Nst thường và NST giới tính là gì

Ma Kết

Bi

Nêu những điểm khác nhau giữa NST giới tính và NST thường.

Tổng quan về nhiễm sắc thể giới tính

Nhiễm sắc thể giới tính [còn được gọi là nhiễm sắc thể toàn phần, nhiễm sắc thể không điển hình, hoặc nhiễm sắc thể dị hợp, hoặc idiochromosome] là một nhiễm sắc thể tham gia vào quá trình xác định giới tính và có những đặc điểm khác với một nhiễm sắc thể thông thường về hình thức, kích thước và hành vi.

Điển hình ở động vật có vú, giới tính của sinh vật được xác định bởi các nhiễm sắc thể giới tính.

Con người và hầu hết các động vật có vú khác có hai nhiễm sắc thể giới tính, X và Y.

Con cái có hai nhiễm sắc thể X trong tế bào của chúng, trong khi con đực có cả nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y trong tế bào của chúng.

Tất cả các tế bào trứng đều chứa một nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào tinh trùng chứa một nhiễm sắc thể X hoặc Y.

Sự sắp xếp này có nghĩa là con đực sẽ quyết định giới tính của con cái khi quá trình thụ tinh xảy ra.

Kích thước của nhiễm sắc thể giới tính

Điều thực sự thú vị là có sự khác biệt lớn về kích thước của hai nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể X lớn hơn nhiều so với nhiễm sắc thể Y.

Mỗi nhiễm sắc thể mang những gen khác biệt rõ ràng:

• Nhiễm sắc thể X có khoảng 900 - 1600 gen
• Nhiễm sắc thể Y có khoảng 70 - 200 gen [gen SRY quy định giới tính XY của nam giới]

Hai nhà khoa học gồm Nettie Stevens và Edmund Beecher Wilson đều phát hiện ra nhiễm sắc thể giới tính một cách độc lập vào năm 1905. Tuy nhiên, Stevens được ghi nhận vì đã phát hiện ra chúng sớm hơn Wilson.

Biểu hiện gen trên nhiễm sắc thể giới tính

Các gen trên nhiễm sắc thể và gen chức năng đều được biểu hiện. Tất cả các gen trên một nhiễm sắc thể không được biểu hiện cùng một lúc.

Nhiễm sắc thể X có hàng trăm gen trên đó và nhiều gen trong số này đang kiểm soát các đặc điểm liên quan đến các cơ quan khác ngoài hệ thống sinh sản.

Ví dụ:

• gen gây mù màu có trên NST X, chịu trách nhiệm duy trì các thụ thể ánh sáng trong các tế bào hình nón khỏe mạnh của võng mạc.
• các gen trên nhiễm sắc thể X cho phép tế bào gan sản xuất các yếu tố đông máu; do đó đột biến gen liên kết X như vậy gây ra bệnh máu khó đông.

Vì vậy, các gen trên nhiễm sắc thể X không chỉ biểu hiện ở tế bào liên kết với hệ sinh sản; một số gen này thực sự được biểu hiện trong các mô sinh dưỡng khác nhau của cả hai giới trong suốt cuộc đời.

Tuy nhiên, quy luật đó không hoàn toàn đúng đối với các gen hiện diện trên nhiễm sắc thể Y, vì nhiễm sắc thể Y chỉ có ở nam giới: tức là các gen liên kết Y không có trong tất cả các tế bào nữ.

Ngoại lệ, gen AMELY trên NST Y, mã hóa cho protein men ngoại bào amelogenin biểu hiện trong quá trình phát triển của men răng, một mô không sản sinh.

Hầu hết các gen liên kết NST Y được biểu hiện trong các cơ quan của hệ thống sinh sản nam giới như tinh hoàn, tuyến tiền liệt, v.v.

Sự biểu hiện của gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y khởi đầu cho sự phân hóa giới tính rất sớm trong đời sống phôi. Vì vậy, sự biểu hiện của các gen trên nhiễm sắc thể Y chỉ bị hạn chế ở các cơ quan sinh sản của nam giới, và một số gen này chỉ biểu hiện trong một thời gian ngắn của đời sống phôi thai.

Tài liệu tham khảo

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hàn Thu Hương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Kết quả xét nghiệm NST đồ sẽ được các chuyên gia di truyền tư vấn và tùy theo loại đột biến mà người có đột biến NST và gia đình sẽ được tư vấn và tiên lượng cụ thể về nguyên nhân và các khả năng có thể xảy ra đối với họ cũng như các thế hệ tương lai.

Công thức nhiễm sắc thể [Karyotype] được dùng để mô tả bộ nhiễm sắc thể [NST] trong tế bào sinh dưỡng một loài sinh vật nhân chuẩn. Các nhiễm sắc thể được mô tả [bằng cách sắp xếp ảnh hiển vi] theo định dạng chuẩn được gọi là karyogram hoặc idiogram: theo cặp, được sắp xếp theo kích thước và vị trí của tâm động đối với NST có cùng kích thước.

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính với karyotype được viết dưới dạng: 46,XX ở người nữ hoặc 46,XY ở người nam. 46 NST người được xếp thành 7 nhóm, ký hiệu là A, B, C, D, E, F và G, theo vị trí của phần tâm.

Karyotype bình thường ở nam giới [Genetic Testing Techniques, 2018]

• Nhóm A có 3 cặp NST có kích thước lớn nhất. Cặp số 1: tâm giữa, cặp số 2: tâm lệch, cặp số 3: tâm giữa.
• Nhóm B có 2 cặp NST số 4 và số 5. Các NST trong nhóm này có kích thước lớn và không phân biệt được về chiều dài. Chúng đều có tâm lệch.
• Nhóm C có 7 cặp NST, bao gồm từ số 6 đến số 12 là các NST có chiều dài trung bình. NST X cũng được xếp vào nhóm này. Tất cả các NST thuộc nhóm C đều tâm lệch, khó phân biệt giữa chúng với nhau.
• Nhóm D có 3 cặp NST số 13, 14 và 15. Tất cả các NST thuộc nhóm này có kích thước trung bình và đều là NST tâm đầu, có vệ tinh gắn vào nhánh ngắn. Khó phân biệt giữa chúng với nhau.
• Nhóm E có 3 cặp NST số 16, 17 và 18, các NST này tương đối ngắn. NST số 16 có tâm giữa, còn cặp số 17 và 18 có tâm lệch.
• Nhóm F có 2 cặp NST số 19 và số 20. Cả hai NST này có kích thước ngắn và đều có tâm giữa.
• Nhóm G có 2 cặp NST số 21 và số 22. Các NST có kích thước ngắn, đều có tâm đầu và có vệ tinh. NST Y cũng được xếp vào nhóm này. Hai chromatid của NST Y xếp song song hơn so với NST của nhóm G. NST Y không có vệ tinh.

NST số 21

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là một kỹ thuật cho phép kiểm tra bộ nhiễm sắc thể người. Kỹ thuật được sử dụng phổ biến để lập karyotype là kỹ thuật nhuộm băng G, hiện được sử dụng trong hầu hết các phòng xét nghiệm di truyền tế bào học. Kỹ thuật này chỉ cho phép phát hiện các bất thường cấu trúc có kích thước lớn. Các trường hợp bất thường NST có kích thước nhỏ, thể khảm mô, khảm tỉ lệ thấp sẽ không thể được phát hiện.

Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể là dấu hiệu bệnh lý di truyền. Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể được sử dụng để phát hiện các rối loạn di truyền trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh.

• Trong chẩn đoán trước sinh, các thai phụ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai rau làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi trong một số trường hợp:
• Thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai lưu liên tiếp
• Thai phụ có tiền sử sinh con dị tật.
• Những cặp vợ chồng thai phụ đã được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc NST di truyền được.
• Những thai phụ lớn tuổi, thai phụ có kết quả siêu âm thai bất thường.
• Những thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh [Double test, Triple test] có nguy cơ cao sinh con dị tật.

Những thai phụ lớn tuổi cần làm xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể

• Trong chẩn đoán sau sinh: xét nghiệm NST đồ từ máu ngoại vi hoặc tủy xương được chỉ định trong một số trường hợp:
• Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.
• Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.
• Mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ.
• Tiền sử gia đình có người bị đột biến NST.
• Những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát.
• Nữ giới vô kinh nguyên phát hoặc vô kinh thứ phát.
• Cặp vợ chồng sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp.
• Người bệnh bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh...

3.1. Lấy mẫu xét nghiệm

• Máu ngoại vi: 2ml máu ngoại vi vô trùng trong ống chống đông heparin.
• Tủy xương: 2ml máu tủy vô trùng [sinh thiết] trong ống chống đông heparin.
• Dịch ối: 15 - 20 ml dịch ối vô trùng [chọc ối].
• Gai rau: 15 – 20 mg gai rau [sinh thiết].

Chuyển ngay mẫu cho phòng xét nghiệm để tiến hành nuôi cấy. Trong trường hợp không thể chuyển ngay, cần bảo quản ở 4-8oC trong vòng 24h.

Lấy máu ngoại vi xét nghiệm

• Nuôi cấy tế bào trong môi trường chuyên biệt, kích thích tế bào phân chia.
• Nhiễm sắc thể có số lượng, hình dạng rõ nhất và điển hình nhất ở kì giữa trong quá trình phân chia của tế bào vì vậy trước khi thu hoạch các tế bào được làm dừng quá trình phân bào bằng hóa chất.
• Sử dụng sốc nhược trương để phá vỡ màng tế bào, đảm bảo NST dàn đều và tách rời.
• Định hình nhiễm sắc thể
• Lên tiêu bản và nhuộm nhiễm sắc thể.
• Phân tích nhiễm sắc thể, lập Karyotype theo quy ước quốc tế.

• Không có bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể

46,XX đối với nữ giới - 46,XY đối với nam giới

Karyotype bình thường ở nữ giới [Reproduced courtesy of Human Genome Centre, Universiti Sains Malaysia, Malaysia]

• Bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể

Rối loạn số lượng: có nhiều hoặc ít hơn 46 NST. Một số bệnh lý phổ biến hội chứng Down [Trisomy 21], hội chứng Edwards [Trisomy 18], hội chứng Turner [45,X]...

Karyotype bất thường của nữ giới mắc hội chứng Edwards [Trisomy 18] [//www.medicalimages.com/]

Rối loạn cấu trúc: NST thay đổi cấu trúc như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

Karyotype bất thường ở nữ giới có chuyển đoạn [9;22] [Leukemia AML ALL FAB classification WHO classification- //slideplayer.com/]

Rối loạn cấu trúc: NST thay đổi cấu trúc như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

Kết quả xét nghiệm NST đồ sẽ được các chuyên gia di truyền tư vấn và tùy theo loại đột biến mà người có đột biến NST và gia đình sẽ được tư vấn và tiên lượng cụ thể về nguyên nhân và các khả năng có thể xảy ra đối với họ cũng như các thế hệ tương lai.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa.

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.

Tài liệu tham khảo

1. J. McGowan-Jordan, A. Simons, M. Schmid. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature.
2. Marilyn S. Arsham, Margaret J. Barch, Helen J. Lawce. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. Fourth Edition, 2017.
3. Suresh Kandagal Veerabhadrappa, Pramod Redder Chandrappa, Seema Yadav Roodmal, Sharan J Shetty, Gunjiganur S Madhu Shankari, Kumbar P Mohan Kumar. Karyotyping: Current perspectives in diagnosis of chromosomal disorders. Sifa Medical Journal, 2016.

XEM THÊM:

XEM THÊM: