1hm bằng bao nhiêu dạ?

♣             Khái niệm tổng quát:

• Thai trứng [Hydatidiform mole, HM] được miêu tả đầu tiên bởi Hippocrates khoảng 400 trước công nguyên như tử cung ứ nước [“dropsy of the uterus”].
• HM là một phần trong nhóm bệnh lý nguyên bào nuôi thai kỳ [gestational trophoblastic disease, GTD] có bắt nguồn từ nhau thai và có thể xâm lấn vào tử cung hoặc di căn.
• HM được chia làm 2 loại, HM toàn phần và HM không bán phần. Sự khác nhau giữa 2 loại này về cơ bản là thành phần Nhiễm sắc thể, mô học, biểu hiện lâm sàng.
• Về bệnh lý di căn chiếm khoảng 20% trong HM, thì nó liên quan đến bệnh lý ung thư nguyên bào nuôi thai kỳ [gestational trophoblastic neoplasia,GTN] về mặt mô học thì có 4 nhóm sau:

+ Thai trứng xâm lấn [invasive mole]

+ Choriocarcinoma

+ Ung thư nguyên bào nuôi tại vị trí nhau bám [Placental site trophoblastic tumor PSTT]

+ Ung thư nguyên bào nuôi biểu mô [ Epithelioid trophoblastic tumor, ETT]

Ảnh Internet

♣             Phân loại và sinh lý bệnh:

• HM bắt nguồn từ các gai nguyên bào nuôi bị bất thường do gai nhau bất thường với tăng sinh nguyên bào nuôi do tăng biểu hiện bộ gen của bố.
• HM toàn phần là thể lưỡng bội [46XX hoặc 46XY] do thụ tinh từ 1 tinh trùng [23X] với 1 trứng không nhân và “nó” tự nhân đôi [monospermic CHM], chiếm 80%, hoặc 2 tinh trùng cùng thụ tinh vào một trứng không nhân [Dispermic CHM], khoảng 20%.  Trong HM toàn phần, thì không hiện diện bất kỳ mô thai nhi nào.
• Còn HM bán phần là thể tam bội [69XXX hoặc 69XXY, và ít phổ biến hơn là 69XYY] do 2 tinh trùng cùng thụ tinh vào 1 trứng. Trong HM bán phần thì vẫn còn hiện diên mô thai đôi khi cũng thấy hoạt động tim thai
• Trong HM bán phần thì mức độ tăng hCG thấp hơn HM toàn phần nên những biểu hiện do tăng hCG ít gặp hơn ở HM bán phần như tăng huyết áp trước 20 tuần thai kỳ, cường giáp, nang vỏ hoàng thể, nghén nặng [hyperemesis gravidarum],…
• Ung thư nguyên bào nuôi thì tỉ lệ cao hơn cò HM toàn phần hơn là HM bán phần. dạng HM xâm lấn thì gặp 15-20% ở HM toàn phần trong khi đó 1-5% ở HM bán phần.

♣             Dịch tễ học:

• Việc nghiên cứu dịch tễ HM khá khó khăn vì tỉ lệ thấp và thay đổi theo vùng khác nhau trên thế giới.
• Các nước Bắc Mỹ và Châu Âu có tỉ lệ HM thấp đến trung bình [66-121/10,000 ca], trong khi đó khu vực Mỹ Latin, Châu Á và Trung Đông thì tỉ lệ cao hơn [23-1299/10,000 ca].
• Theo dữ liệu từ NETDC [New Endland Trophoblastic Disease Center] đã chỉ ra rằng sau khi điều chỉnh theo tuổi và so sánh với người da trắng thì HM toàn phần phổ biến hơn ở người Châu Á và ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Tây Ban Nha, và cũng ít phổ biến hơn ở người da đen nhưng không mức độ chênh lệch không đáng kể. Còn về HM bán phần thì ít gặp hơn ở người Châu Á, Mỹ gốc Tây Ban Nha, và người da đen khi so sánh với người da trắng.
• Ở vương quốc Anh, tỉ lệ HM toàn phần khoảng 1-1000 ca trong khi đó HM bán phần là 3-1000 ca.

♣             Yếu tố nguy cơ:

• 2 yếu tố nguy cơ chính của HM là tuổ mẹi và tiền căn bị HM trước đó

+ Tiền căn bị HM trước đó: người bị MH thai kỳ trước thì khả năng bị MH lần này khoảng 1-1.5% [khoảng gấp 10-15 lần trong dân số chung], nếu 2 lần bị HM thì lần này khả năng bị HM khoảng 11-25%.

+ Tuổi mẹ: nguy cơ HM toàn phần chiếm cao nhất ở phụ nữ trong độ tuổi 35.  Nguy cơ HM toàn phần tăng gấp 2 lần cho người >35 tuổi và 7.5 lần ở phụ nữ >40 tuổi. Và HM toàn phần thì thường gặp hơn HM theo nguy cơ tuổi mẹ.

• Một số yếu tô nguy cơ khác như sẩy thai tự nhiên trước đó hoặc vô sinh. Đối với phụ nữ không có tiền sữ sẩy thai thì nguy cơ HM toàn phần và bán phần khoảng 3,1% và 1,9% ở những người có >=2 lần sẩy thai trước đó.
• Ngoài ra, theo nguyên cứu bệnh chứng thì nguy cơ HM toàn phần tăng ở những người có chế độ ăn ít carotene, thiếu vitamin A và chất béo động vật, tuy nhiên HM bán phần thì không liên quan đến chế độ ăn Ngoài ra, vitamin A còn giúp giảm nguy cơ bị ung thư nguyên bào nuôi.

♣             Triệu chứng lâm sàng:

• Biểu hiện lâm sàng ban đầu của các sản phụ bị HM đều mang triệu chứng đặc trưng khi mang thai như trễ kinh, test nhanh [+] và kèm theo các triệu chứng khác như chảy máu [thường thấy trong tam cá nguyệt đầu], đau bụng, nghén nặng và đặc trưng bởi tăng hCG quá mức.
• Triệu chứng xuất huyết âm đạo, đau trằn vùng chậu, tử cung to, nghén nặng trong tam cá nguyệt đầu có thể làm chẩn đoán lầm với sẩy thai tự nhiên và thai ngoài tử cung.
• Xuất huyết âm đạo: do việc bóc tách các gai nhau từ màng rụng [xảy ra khoảng 84% trường hợp.

+ Trong HM toàn phần, xuất huyết âm đạo điển hình được mô tả như “nước ép màu đỏ tía” do việc tích tụ máu trong khoang tử cung dưới tác dụng của ô-xy hóa và làm hóa lỏng.

+ Vào những tháng đầu của HM toàn phần thì tình trạng xuất huyết có thể nhầm lẫn bởi các nguyên nhân khác như thai ngoài tử cung hoặc sẩy thai tự phát. Khi tình trạng xuất huyết kéo dài có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu và có thể gây ra thiếu máu thiếu sắt.

• Đau trằn bụng dưới: do việc to hơn bình thường của tử cung cũng như có thể kèm theo việc xuất hiện nang hoàng vỏ. Tuy nhiên, đây cũng là triệu chứng không đặc hiệu tương tự như xuất huyết âm đạo.
• Kích thước tử cung lớn hơn tuổi thai: Chiếm tỉ lệ khoảng 28% trường hợp HM. Tuy nhiên, đây cũng là triệu chứng không đặc hiệu vì cỏ thể chẩn đoán lầm với đa thai, đa ối, u xơ tử cung, ước lượng sai tuổi thai,…. Ngoài ra, tư cung lớn bất thường thường thấy rõ hơn trong HM toàn phần hơn bán phần. Mặc dù, trong HM toàn phần không có bất kỳ phần thai nào, nhưng vì thể tích lớn của mô HM và tích tụ máu trong tử cung do nồng độ hCG cao >100,000mIU/mL. Và trong HM bán phần thì kích thước tử cung có khi nhỏ hơn tuổi thai do thai chẩm phát triển hơn trong tam bội thể
• Nghén nặng [hyperemesis gravidarum]: khoảng 8% trường hợp. Tuy nhiên, nghén nặng cũng có thể xảy ra trong thai phụ bình thường đặc biệt là đa thai.
• Cường giáp: Thường xuất hiện trễ và cần phải tăng hCG> 100,000mIU/mL cho nhiều tuần. những triệu chứng có thể gặp là nhịp tim nhanh, chi ấm, run chi,..do đó việc có bằng chứng về xét nghiệm [TSH, fT3,fT4] là thật sự cần thiết cho những thai phụ HM không triệu chứng. Và đã có báo cáo bệnh nhân rơi vào tình trạng “cơn bão giáp”, đặc biệt do việc gây mê ví quá trình giải phóng catecholamines từ tuyến thượng thận.
• Nang hoàng vỏ: được hình thành do sự kích thích quá mực buồng trứng bởi nồng độ hCG và prolactin, những nang này thường được phát hiện bằng khám bằng tay và sau đó được xác định bằng siêu âm, nang thường nhiều vách ngăn, thường 2 bên [nếu chỉ thấy một bên thì nên nghĩ đến bệnh nhân bị bệnh lý khác hoặc một khối phần phụ khác kèm theo] và tự giới hạn trong vài tuần hoặc vài tháng sau khi điều trị HM.

Nang hoàng vỏ có thể hình thành trong những bệnh nhân vô sinh đường điều trị bằng kích rụng trứng, do đó loại trừ những bệnh nhân này thì khi phát hiện nang hoàng vỏ thì phải nghi ngờ cao đến GTD.

• Tiền sản giật trước 20 tuần thai kỳ: Khi xác định bệnh nhân có tiền sản giật trước 20 tuần thai kỳ thì nên nghi ngờ chẩn đoán là HM. Còn sản giật trong HM thì hiếm thường có khi cùng có thai với HM.

♣             Chẩn đoán:

• Việc chẩn đoán bệnh nhân HM dựa vào nhiều yếu tố:

+ Tiền sử: Bệnh nhân có bị GTD trước đó hay không, hỏi kỹ về PARA. Hỏi về những triệu chứng liên quan đến HM, nếu bênh nhân có những triệu chứng về HM thì đầu tiên phải loại trừ GTN bằng cách hỏi những triêu chứng về tình trạng di căn phổi như khó thở, đau ngực,…và chảy máu âm đạo cũng như những triệu chứng về hệ thần kinh trung ương hoặc gan.

+ Khám lâm sàng: Nên khám bằng mỏ vịt đánh giá tình trạng xuất huyết âm đạo và khám bằng tay để đánh giá kích thước tử cung và phần phụ, cũng như loại trừ GTN

+ Định lượng hCG: nếu như hCG cao [>100,000mIU/mL] thì tiếp theo nên siêu âm qua ngã âm đạo để xác định chẩn đoán HM. Nếu như hCG cao mà siêu âm thì thấy một khối thai bình thường trong tử cung thì nên lập lại hCG và siêu âm 1 tuần sau để loại trừ khả năng có song thai với 1 thai sống bình thường và một HM.

+ Dấu ấn hCG tăng cao thường thấy rõ ở bệnh nhân HM toàn phần hơn HM bán phần, theo NETDC thì khoảng 46% hCG tăng >100,000mIU/mL ở bệnh nhân HM toàn phần trong khi đó HM bán phần chỉ 6%.

• HM toàn phần: Đặc điểm trên siêu âm là:

+ không thấy phần thai hoặc phôi

+ không thấy dịch ối

+ Khối không đồng nhất vùng trung tâm với nhiều vùng không cản âm riêng rẽ [hình ảnh của gai nhau hóa nước]. Được mô tả như hình ảnh “BÃO TUYẾT HOẶC MẪU PHÔ MAI THỤY SỸ”.  Ngoài ra, đôi khi hình ảnh siêu âm của HM toàn phần cũng có thể là một khối lớn chứa dịch trung tâm làm chẩn đoán lầm với thai kỳ không phôi như sẩy thai không trọn hoặc không xuất hiện khoảng cản âm vì các gai nhau quá nhỏ để thấy trên siêu âm.

+ Nang hoàng vỏ buồng trứng 2 bên.

           ⇒         Tuy nhiên, những đặc điểm này có thể không xuất hiện trong giai đoạn sớm tam cá nguyệt đầu, nên có thể chẩn đoán HM bị bỏ lỡ. nhưng nếu hCG tăng >100,000mIU/mL trong tam cá nguyệt đầu có thể là một dấu chứng để nghi ngờ.

• HM bán phần: việc chẩn đoán lầm giữa HM bán phần với sẩy thai không trọn khoảng 15-60%. Do trong HM bán phần vẫn có phần thai và dịch ối. đặc điểm trên siêu âm gồm:

+ Phần thai được xác định tuy nhiên tăng trưởng chậm.

+ Có hiện diện dịch ối nhưng thể tích giảm.

+ Hình ảnh bất thường nhau thai như lớn hơn bình thường, hình ảnh “bánh phô mai Tây Ban Nha” hoặc tăng âm của gai nhau.

+ Đường kính ngang của túi thai tăng có thể do bệnh lý phôi trong tam bội thể.

+ Thường không có nang hoàng vỏ.

           ⇒         Trong đó 2 giá trị được cho là có ý nghĩa trong chẩn đoán HM bán phần là Khoang dịch trong phần nhau và tỉ lệ đường kính ngang/đường kính trước sau của túi thai >1.5. Nếu có cả 2 tiêu chuẩn thì giá trị tiên đoán dương lên đến 87%.

           ⇒         Ngoài ra, nên phân biệt giữa HM bán phần và song thai với 1 thai sống bình thường và 1 HM toàn phần.

• Những xét nghiệm khác cho việc đánh giá biến chứng cũng như loại trừ GTN là: công thức máu, tổng phân tích nước tiểu, đạm niệu 24h, x-quang ngực, chức năng gan, chức năng thận, chức năng tuyến giáp.

♣            Trường hợp lâm sàng đặc biệt:

• Đa thai với 1 thai sống bình thường và 1 HM, tỉ lệ khoảng 1/20,000-100,000 ca. Thường gặp ở những phụ nữ lớn tuổi dùng kích thích rụng trứng.
• Bệnh nhân nên được tư vấn kỹ về những biến chứng như tiền sản giật, xuất huyết, nhiễm độc giáp thường xảy ra ở tam cá nguyệt hai, chuyển dạ sinh non, bệnh lý ác tính, GTN.
• Theo Wee và Jauniauz [2005] nghiên cứu trên 174 bệnh nhân mang song thai với 1 HM và 1 thai bình thường thì có 82 người chọn chấm dứt thai kỳ. Còn lại 92 người thì có 42% cả bị sẩy thai hoặc chết chu sinh, khoảng 60% sinh non và chỉ 40% sinh đủ tháng.

♣            Điều trị:

• Hút nạo HM vừa là phương pháp điều trị bệnh vừa là giúp chẩn đoán xác định bằng giải phẫu bệnh.
• Việc hút nạo HM phải được thực hiện sau khi cổ tử cung mở đủ lớn [ tối thiểu là 10-14mm], việc dùng oxytocin là cần thiết để giảm chảy máu, ngoài ra nên thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm để chắc chắn rằng đã hút sạch.
• Khi HM lớn thì việc hút thai có thể gây ra biến chứng đờ tử cung, chảy máu và đặc biệt là trong HM bán phần ở sản phụ mang Rh[-] có thể gây ra truyên máu mẹ con nên việc chuẩn bị anti D là cẩn thiết cho người sản phụ mang HM trước khi hút, tuy nhiên khi một bệnh nhân Rh[-] mang HM thì phải chuẩn bị anti-D vì chỉ xác định được chính xác là HM bán phần hay HM toàn phần qua giải phẩu bệnh. Ngoài ra, cần dụ trừ máu đề phòng việc mất máu.
• Trên những bệnh nhân lớn tuổi [>40 tuổi], không còn ước muốn có con, hoặc 3 lần GTN thì cắt tử cung nên được thực hiện.
• Việc điều trị nang hoàng vỏ thì không cần thiết vì nó có thể tự giới hạn sau khi điều trị vài tháng.
• THEO DÕI SAU ĐIỀU TRỊ: vì HM có thể tái phát nên phải theo dõi sát từ 6-12 thàng sau khi hút HM và đối với người mang Rh[-] nên tiêm anti-D.

+ Định lượng hCG nên được thực hiện sau 48 giờ hút HM, mỗi 1-2 tuần cho đến khi không còn phát hiện hCG, thì đánh giá lại lần nữa sau 6 tháng. Thời gian trung bình về bình thường trong HM toàn phần là 9 tuần trong khi đó trong HM bán phần là 7 tuần.

+ Trong năm đầu tiên sản phụ nên thực hiện biện pháp tránh thai bằng thuốc tránh thai [OCPs] hoặc các biện pháp tránh thai khác.