DNA là một cụm từ tương đối quen thuộc với thế hệ trẻ ngày nay. Các bạn đã nghe qua khá nhiều về cụm từ này. DNA là nền tảng căn bản của cơ thể sống, mỗi người có một hệ DNA hoàn toàn khác biệt với người khác. Bài viết hôm nay sẽ nói sơ lược về cấu trúc, vai trò trong sinh học, y học của DNA. Ngoài ra, việc sử dụng các sản phẩm DNA liên quan cũng sẽ được nhắc đến.
DNA là gì?
Axit deoxyribonucleic, hay DNA, là một phân tử chứa các thông tin mà một sinh vật cần để phát triển, sống và sinh sản. Những thông tin này được tìm thấy bên trong mỗi tế bào, và được truyền từ cha mẹ cho con cái của họ.
DNA là thứ khiến mỗi con người trở thành một cá thể độc nhất vô nhị trên thế giới.
Một bộ DNA hoàn chỉnh chứa 3 tỷ bazo, 20.000 gen và 23 cặp nhiễm sắc thể. Chúng ta thừa hưởng một nửa DNA từ tinh trùng của cha và một nửa từ trứng của mẹ. Trên thực tế DNA rất dễ bị phá hủy, ước tính có hàng chục ngàn sự kiện gây tổn hại đến DNA xảy hằng ngày trong mỗi tế bào của chúng ta. Các tổn hại này có thể xảy ra do lỗi sao chép DNA, do gốc tự do và do chúng ta tiếp xúc với bức xạ UV. Nhưng may thay, các tế bào của chúng ta lại có những protein chuyên biệt có khả năng phát hiện và sửa chữa nhiều trường hợp DNA bị phá hủy.
Xem thêm: Tinh trùng: tế bào sinh dục nam quan trọng.
Cấu trúc
Các thông tin căn bản cho sự sống [phát triển, sống còn và sinh sản] trên DNA này được lưu trữ trong chuỗi các cặp bazo nucleotide. Các tế bào đọc các thông tin này ở nhiều thời điểm trong cuộc đời để tạo ra các protein cần thiết cho sự tăng trưởng.
Mỗi nhóm bazo nucleotide gồm ba bazo tương ứng với các axit amin cụ thể. Một số kết hợp, như T-A-A, T-A-G và T-G-A cũng chỉ ra sự kết thúc của chuỗi protein. Protein được tạo thành từ sự kết hợp khác nhau của các axit amin. Khi được đặt cùng nhau theo đúng thứ tự, mỗi protein có cấu trúc và chức năng riêng trong cơ thể.
Số lượng DNA cấu tạo thành cơ thể người
Như hình trên, ta có thể thấy, các bazo nucleotide [Ví dụ: ATGC] là cấu trúc căn bản hình thành chuỗi xoắn DNA [DNA helix]. Nhiều chuỗi DNA lại hình thành nên 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi tế bào trong cơ thể đều có 23 cặp này. Và cơ thể có hàng chục ngàn tỷ tế bào!!!.
Do đó, 1 cơ thể sống có vô vàn chuỗi DNA.1
Xét nghiệm DNA
Xét nghiệm DNA [xét nghiệm di truyền] đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh. Nó còn đóng vai trò như xét nghiệm sàng lọc để có các can thiệp y tế kịp thời. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau được thực hiện vì những lý do khác nhau:
- Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện để xác định các gen đột biến.
- Xác định các bệnh có khả năng di truyền.
Xét nghiệm tiền lâm sàng
Nếu gia đình có tiền sử nhiều người cùng mắc một hoặc một nhóm bệnh thì việc xét nghiệm di truyền có thể cho biết chính xác tình trạng bệnh đó như thế nào. Loại xét nghiệm này có thể hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư như:
- Ung thư đại trực tràng.
- Ung thư vú…2
Xét nghiệm người mang bệnh [nhưng không có triệu chứng của bệnh]
Nếu gia đình có tiền sử mắc chứng rối loạn di truyền, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Trong tình trạng mang rối loạn di truyền nhưng ở mức độ nhẹ thì có thể người cha/mẹ không có triệu chứng gì. Tuy nhiên nếu 2 người cùng mang một loại rối loạn di truyền giống nhau có thể sinh ra đứa con bị bệnh di truyền nặng, có thể tử vong. Ví dụ: cha và mẹ cùng bị beta thalassemia.
Xét nghiệm tiền sản
Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm này có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của em bé. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường thường gặp. Và dĩ nhiên 2 bệnh này được sàng lọc như là một phần của xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Truyền thống, bác sĩ xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối,… Hiện nay đã ra đời xét nghiệm DNA không xâm lấn [NIPT]. Xét nghiệm này có khả năng đánh giá DNA của em bé thông qua xét nghiệm máu được thực hiện trên người mẹ. Và dĩ nhiên giảm tối đa nguy cơ sảy thai. Tuy nhiên NIPT chỉ được xem là xét nghiệm tầm soát.
Sàng lọc sơ sinh
Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất, loại xét nghiệm này rất quan trọng để phát hiện có một rối loạn xuất hiện như:
- Suy giáp bẩm sinh.
- Bệnh hồng cầu hình liềm.
- Phenylketon niệu [PKU].
- Suy thượng thận bẩm sinh.
Thử nghiệm tiền cấy ghép
Cũng được gọi là chẩn đoán di truyền tiền ghép. X ét nghiệm này có thể được sử dụng khi bạn cố gắng mang thai thông qua thụ tinh trong ống nghiệm. Phôi thai trước khi đưa vào tử cung mẹ được sàng lọc các bất thường di truyền. Phôi thai không có bất thường được cấy vào tử cung sẽ có hy vọng mang thai thành công cao.
Xét nghiệm DNA dấu vân tay
Đây là một xét nghiệm hóa học cho thấy cấu trúc di truyền đặc trưng của một người. Nó được sử dụng làm bằng chứng tại các tòa án. Cũng như để xác định danh tính các thi thể,…
Thực phẩm dưới dạng DNA, RNA
RNA [axit ribonucleic] và DNA [axit deoxyribonucleic] là các hợp chất hóa học được tạo ra bởi cơ thể. Tuy vậy chúng cũng có thể được thực hiện trong công nghiệp. RNA và DNA đôi khi được dùng làm thuốc.
Mục đích
Người ta sử dụng RNA và DNA cho các tình trạng như:
- Tăng cường hoạt động thể thao.
- Hỗ trợ các vấn đề về dạ dày và ruột.
- Các vấn đề về hệ thống miễn dịch, lão hóa và nhiều bệnh khác.
Tuy nhiên nhưng không có bằng chứng khoa học tốt để hỗ trợ những công dụng này.
Tác dụng phụ
- Khi dùng bằng đường uống: RNA và DNA AN TOÀN TUYỆT ĐỐI khi được tiêu thụ với lượng có trong thực phẩm. Ngoài ra, RNA an toàn cho hầu hết mọi người khi dùng cùng với axit béo omega-3 và L-arginine. Không có đủ thông tin đáng tin cậy để biết liệu sự kết hợp sử dụng RNA / DNA có an toàn hay không.
- Khi được tiêm: RNA CÓ THỂ AN TOÀN khi được tiêm dưới da. Tiêm RNA có thể gây ngứa, đỏ và sưng tại chỗ tiêm.
Các biện pháp phòng ngừa và cảnh báo đặc biệt
Đối với trường hợp mang thai và cho con bú:
Việc bổ sung RNA và DNA có thể KHÔNG AN TOÀN nếu bạn đang mang thai. Một số bằng chứng cho thấy DNA có thể đi qua nhau thai và gây ra dị tật bẩm sinh.
Không có đủ thông tin đáng tin cậy để biết liệu RNA và DNA có an toàn để sử dụng khi cho con bú hay không. Do đó nên giữ an toàn và tránh sử dụng.
Xem thêm: Sử dụng thuốc khi mang thai có an toàn không?
DNA có thể được coi là vật chất căn bản để hình thành nên sự sống. Nó cũng là đặc trưng duy nhất của mỗi cá thể sống trên thế giới này. DNA được tạo thành từ các bazo nucleotide. Nó lại tạo thành chuỗi nhiễm sắc thể, mỗi tế bào có 23 nhiễm sắc thể và cơ thể có hàng chục nghìn tỷ tế bào…
DNA có thể bị phá huỷ nhưng cũng có thể tự xây dựng lại đồng thời. Xét nghiệm DNA càng ngày càng phổ biến ở thời hiện đại. Ngày nay, người ta phát hiện ra rất nhiều bệnh lý liên quan đến gen di truyền. Bệnh liên quan gen di truyền bản chất là các rối loạn DNA, nhiễm sắc thể. Việc xét nghiệm DNA phổ biến nhất là trong các tình huống pháp y và xét nghiệm dị tật thai nhi.
Nó quyết định tất cả những đặc điểm dù là nhỏ nhất của chúng ta… Vậy DNA là gì?
DNA là một loại vật chất di truyền tồn tại trong mọi tế bào sống. Nó có cấu trúc như một thang xoắn được cấu tạo từ hai sợi, được biết đến như là một loại vật chất mang thông tin di truyền. Cấu trúc xoắn của DNA được 2 nhà khoa học James Watson và Francis Crick đề xuất vào năm 1953.
DNA là phân tử mang thông tin di truyền dưới dạng bộ ba mã di truyền quy định mọi hoạt động sống [sinh trưởng, sinh sản, phát triển v.v] của các sinh vật và hầu hết virus.
Đây là từ viết tắt thuật ngữ tiếng Anh deoxyribonucleic acid, tiếng Việt gọi là axit đêôxyribônuclêic [nguồn gốc từ tiếng Pháp: acide désoxyribonucléique, viết tắt: ADN].
Xem thêm:
DNA và RNA là những axit nucleic, cùng với protein, lipid và cacbohydrat cao phân tử [polysaccharide] đều là những đại phân tử sinh học chính có vai trò quan trọng thiết yếu đối với mọi dạng sống được biết đến. Phần lớn các phân tử DNA được cấu tạo từ hai mạch polyme sinh học xoắn đều quanh một trục tưởng tượng tạo thành chuỗi xoắn kép.
Hai mạch DNA này được gọi là các polynucleotide vì thành phần của chúng bao gồm các đơn phân nucleotide. Mỗi nucleotide được cấu tạo từ một trong bốn loại nucleobase là cytosine [C], guanine [G], adenine [A], hay thymine [T] – liên kết với đường deoxyribose và một nhóm phosphat.
Các nucleotide liên kết với nhau thành một mạch DNA bằng liên kết cộng hóa trị giữa phân tử đường của nucleotide với nhóm phosphat của nucleotide tiếp theo, tạo thành “khung xương sống” đường – phosphat luân phiên vững chắc.
Những base nitơ giữa hai mạch đơn polynucleotide liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung [A liên kết với T, và C liên kết với G] thông qua các mối liên kết hydro để tạo nên chuỗi DNA mạch kép.
Một nửa của ADN của một người được thừa hưởng từ mẹ, và một nửa là thừa kế từ người cha. Tuy nhiên, trong khi dấu vân tay không có giá trị cho thiết lập các mối quan hệ gia đình, các mật mã di truyền chứa trong chuỗi ADN lại có giá trị cho việc thiết lập mối quan hệ gia đình, bởi vì chúng được thừa hưởng từ thế hệ trước.
DNA được phát hiện ra đầu tiên vào năm 1869 và nhà hóa sinh người Thụy Điển Friedrich Miescher là người đầu tiên tìm ra nó. Năm 1869, khi ông đang đang nghiên cứu các tế bào bạch huyết từ những vết mủ trên những băng cứu thương đã qua sử dụng. DNA là gì? Ban đầu Miescher gọi nó là “nuclein” vì nó xuất hiện trong nhân [nuclei] của tế bào.
1865: Gregor Mendel thông qua các thí nghiệm nhân giống với đậu Hà Lan khám phá ra rằng các tính trạng được di truyền dựa trên các luật cụ thể [Quy luật Mendel]
1866: Ernst Haeckel đề xuất rằng hạt nhân chứa các yếu tố chịu trách nhiệm truyền các đặc điểm di truyền.
1869: Lần đầu tiên Friedrich Miescher phân lập DNA.
1871: Các ấn phẩm đầu tiên mô tả DNA [“nuclein”] của Friedrich Miescher, Felix Hoppe-Seyler và P. Plo´sz được xuất bản.
1882: Walther Flemming mô tả nhiễm sắc thể và xác định trạng thái của chúng trong quá trình phân chia tế bào.
1884 – 1885: Oscar Hertwig, Albrecht von Kflliker, Eduard Giorgburger và August Weismann độc lập cung cấp bằng chứng cho thấy hạt nhân tế bào chứa các thông tin cơ bản được kế thừa từ các thế hệ trước.
1889: Richard Altmann đổi tên “nuclein” thành axit “nucleic”.
1900: Carl Correns, Hugo de Vries và Erich von Tschermak tái khám phá Luật Mendel.
1902: Theodor Boveri và Walter Sutton cho rằng các đơn vị di truyền [được gọi là “genes” tính đến năm 1909] nằm trên nhiễm sắc thể.
1902 – 1909: Archibald Garrod đề xuất rằng các khiếm khuyết di truyền dẫn đến mất các enzyme và các bệnh chuyển hóa di truyền.
1909: Wilhelm Johannsen sử dụng khái niệm “gene” để mô tả các đơn vị di truyền.
1910: Thomas Hunt Morgan sử dụng ruồi giấm [Drosophila] làm mẫu để nghiên cứu di truyền và tìm ra ruồi biến dị đầu tiên có mắt trắng.
1913: Alfred Sturtevant và Thomas Hunt Morgan tạo ra bản đồ liên kết di truyền đầu tiên [cho ruồi giấm Drosophila].
1928: Frederick Griffith cho rằng một quá trình biến đổi cho phép các thuộc tính từ một loại vi khuẩn [Streptococcus pneumoniae độc hại bất hoạt nhiệt] được chuyển sang một loại khác [Streptococcus pneumoniae sống không có môi trường sống].
1929: Phoebus Levene xác định các khối xây dựng của DNA, bao gồm bốn cơ sở adenine [A], cytosine [C], guanine [G] và thymine [T].
1941: George Beadle và Edward Tatum chứng minh rằng mọi enzyme được sản xuất gene
1944: Oswald T. Avery, Colin MacLeod và Maclyn McCarty chứng minh rằng nguyên tắc của Griffithod transforming Đây không phải là protein, mà là DNA, cho thấy DNA có thể hoạt động như một vật liệu di truyền.
1949: Colette và Roger Vendrely và Andre Lần Boivin phát hiện ra rằng nhân của các tế bào mầm chứa một nửa lượng DNA được tìm thấy trong các tế bào soma.
Điều này tương đương với việc giảm số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình tạo giao tử và cung cấp thêm bằng chứng cho thực tế rằng DNA là vật liệu di truyền.
1949 – 1950: Erwin Chargeaff cho thấy rằng thành phần cơ sở DNA khác nhau giữa các loài nhưng xác định rằng trong một loài, các bazơ trong DNA luôn có mặt ở các tỷ lệ cố định cũng như số lượng các nucleotide.
1952: Alfred Hershey và Martha Chase sử dụng vi-rút [vi khuẩn T2] để xác nhận DNA là vật liệu di truyền bằng cách chứng minh rằng trong quá trình gây nhiễm virus, DNA xâm nhập vào vi khuẩn trong khi protein của virut thì không và DNA này có thể được tìm thấy trong các hạt virus của thế hệ sau.
1953: Rosalind Franklin và Maurice Wilkins sử dụng các phân tích tia X để chứng minh rằng DNA có cấu trúc xoắn lặp lại.
1953: James Watson và Francis Crick khám phá cấu trúc phân tử của DNA: một chuỗi xoắn kép trong đó A liên kết với T và C luôn luôn với G.
1956: Arthur Kornberg phát hiện ra DNA polymerase, một loại enzyme sao chép DNA.
1957: Francis Crick đề xuất “Thuyết trung tâm” [thông tin trong DNA được dịch thành protein thông qua RNA] và suy đoán rằng bộ ba nucleotide trong DNA luôn chỉ định một axit amin trong protein.
1958: Matthew Meselson và Franklin Stahl mô tả cách sao chép DNA [sao chép bán tự động].
1961 – 1966: Robert W. Holley, Har Gobind Khorana, Heinrich Matthaei, Marshall W. Nirenberg và các đồng nghiệp đã tìm ra các mã di truyền.
Năm 1968 – 1970: Werner Arber, Hamilton Smith và Daniel Nathans lần đầu tiên sử dụng enzyme cắt giới hạn để cắt DNA ở những vị trí cụ thể.
Năm 1972: Paul Berg sử dụng các enzyme cắt giới hạn để tạo ra đoạn DNA tái tổ hợp đầu tiên.
1977: Frederick Sanger, Allan Maxam và Walter Gilbert phát triển các phương pháp để giải trình tự DNA.
1982: Loại thuốc đầu tiên [insulin người], dựa trên DNA tái tổ hợp, xuất hiện trên thị trường.
1983: Kary Mullis phát minh ra PCR như một phương pháp khuếch đại DNA in vitro.
1990: Bắt đầu nghiên cứu dự án về bộ gene người.
1995: Trình tự hoàn chỉnh đầu tiên về bộ gen của một sinh vật sống tự do [vi khuẩn Haemophilusenzae] được công bố.
1996: Trình tự bộ gen hoàn chỉnh của sinh vật nhân chuẩn đầu tiên là nấm men S. Cerevisiae được công bố.
1998: Trình tự bộ gen hoàn chỉnh của sinh vật đa bào đầu tiên Giun tròn giun tròn Caenorhabd viêm Elegans 21 được công bố.
1999: Trình tự nhiễm sắc thể người đầu tiên được công bố.
2000: Trình tự hoàn chỉnh bộ gen của ruồi giấm Drosophila và nhánh đầu tiên của cây Arab Arabopsopsis được công bố.
2001: Trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người được công bố.
2002: Trình tự bộ gen hoàn chỉnh của sinh vật mô hình động vật có vú đầu tiên, con chuột đã được công bố.
Như vậy mình đã giới thiệu tổng quát về DNA là gì? Lịch sử phát hiện và nghiên cứu về phân tử DNA cũng như cấu trúc không gian của nó. Hẹn gặp lại các bạn trong những bài viết tiếp theo.
Để được tư vấn chi tiết, giải đáp thắc mắc, hướng dẫn sử dụng và báo giá cụ thể, hãy liên hệ ngay với Visitech – Công ty TNHH Khoa học Kỹ thuật Việt Sinh qua các thông tin bên dưới:
- Email: –
- Hotline: 0919.112.141 – 0916.07.23.23
- Website: visitech.vn | visi.vn
- Địa chỉ: 539 Lũy Bán Bích, P. Phú Thạnh, Q. Tân Phú, TPHCM