Xét nghiệm lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh được bác sĩ khuyên nên thực hiện từ 24-72 giờ sau sinh. Xét nghiệm bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.
Bước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này giúp ba mẹ biết được bé có mắc phải các căn bệnh như: thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine,[Phenylketonuria]…
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Căn bệnh này vốn là rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận dẫn đến cơ thể bị mất muối, dẫn đến tử vong, tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên.
Đây là bệnh không điều trị dứt được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể.
Các bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài. Nó hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành dẫn đến những chấn thương nặng về tâm lý.
Suy giáp bẩm sinh
Tuyến giáp của trẻ mắc bệnh không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon ít hơn bình thường. Hormon từ tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành.
Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn, dẫn đến bị lùn và mất cân đối. Một số biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài.
Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé được phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh và phát triển bình thường.
Tuy vậy, bé cần được theo dõi liên tục và xét nghiệm định kỳ mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, từ 1-3 tháng/ lần trong năm đầu tiên và từ 6-12 tháng/lần khi bé được 3 tuổi.
Thiếu men GPD [Glucose 6 phosphate dehydrogenase]
Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ.
Biểu hiện của bệnh này là bệnh vàng da xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh, làm bé chậm phát triển khả năng vận động và nặng sẽ dẫn tới tử vong.
Nếu khắc phục vấn đề này ở những ngày sơ sinh thì tình trạng thiếu men vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con khi gặp những điều kiện thuận lợi.
Chẳng hạn như, khi bé bị nhiễm trùng, tình trạng thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị các gốc tự do phá vỡ gây thiếu máu.
Nhờ vào kết quả sàng lọc sơ sinh, các bé thiếu men G6PD sẽ được tiến hành các biện pháp chữa trị như chiếu đèn, điều trị bằng thuốc hoặc thay máu.
Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose
Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân.
Xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh galactosemia thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra.
Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine [ Phenylketonuria]
Đây là bệnh rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.
Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin [một axít amin khác] và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.
Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy.
Đăng ký lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
Tầm soát sức khoẻ cho trẻ ngay từ lúc chào đời là rất quan trọng. Với những ưu điểm vượt trội về trang thiết bị, đội ngũ chuyên gia, y bác sĩ đầu ngành, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội là một địa chỉ tin cậy để thực hiện tầm soát sức khoẻ cho trẻ sơ sinh.
Xét nghiệm lấy máu gót chân giúp trẻ phát hiện và được chữa trị kịp thời một số bệnh lý về rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh, tăng tỷ lệ khỏi bệnh lên đến 95%. Trẻ được chữa trị kịp thời có thể phát triển khỏe mạnh bình thường.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân là xét nghiệm sàng lọc bệnh bẩm sinh hiệu quả. Thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân bố mẹ có thể biết được trẻ có mắc bệnh nguy hiểm nào không để tìm phương án điều trị kịp thời, giảm thiểu tối đa những hệ lụy xấu cho sức khỏe của trẻ.
Xét nghiệm lấy máu gót chân là gì, dành cho ai, khi nào thực hiện?
Lấy máu gót chân là phương pháp dùng kim chích 1 - 2 giọt máu ở chân trẻ sơ sinh rồi thấm vào giấy chuyên dụng, để khô, sau đó bắt đầu xét nghiệm và sẽ có kết quả trong một thời gian nhất định. Mục đích của xét nghiệm này nhằm phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nội tiết hay rối loạn di truyền từ khi bé chào đời.
Lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh
Xét nghiệm lấy máu gót chân dành cho bé sơ sinh 2 - 7 ngày tuổi. Thời điểm lý tưởng nhất để thực hiện xét nghiệm là khi bé đủ 24 giờ sau sinh vì như vậy sẽ sớm có kết quả và cũng như sớm có biện pháp bảo vệ bé hiệu quả.
Với những bé sinh non hoặc thiếu cân thì nên thực hiện xét nghiệm này trước ngày thứ 20. Nếu trẻ phải truyền máu sau sinh thì có thể lấy máu xét nghiệm sau thời gian 3 tháng.
Hiện nay hầu hết các bệnh viện đều có thể thực hiện được xét nghiệm lấy máu ở gót chân. Trường hợp trẻ sinh ở những cơ sở không đủ điều kiện thực hiện xét nghiệm thì cha mẹ có thể nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu gót chân của trẻ gửi đến các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để tiến hành xét nghiệm.
Vì sao phải lấy máu ở gót chân?
Có không ít người băn khoăn rằng tại sao cứ phải lấy máu ở gót chân mà không phải là ở vị trí khác. Thực ra, bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể cũng có thể lấy máu để xét nghiệm. Tuy nhiên, lựa chọn lấy máu ở gót chân là bởi lượng máu ở đây khá dồi dào nên đủ lượng cần thiết cho xét nghiệm. Thêm vào đó, phần gót chân trẻ kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu trẻ sẽ ít bị đau hơn.
Xét nghiệm lấy máu gót chân đặc biệt quan trọng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
Tầm quan trọng và quá trình thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân
Mức độ quan trọng của xét nghiệm
Trẻ mắc bệnh rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời thường có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển. Tuy nhiên, những bệnh lý này thường chưa bộc lộ rõ ràng ở trẻ sơ sinh nên rất khó phát hiện và chẩn đoán.Cho đến khi trẻ bắt đầu có những dấu hiệu lâm sàng thì đã được xem là giai đoạn muộn để chữa trị, hầu hết không còn khả năng hồi phục hoàn toàn.
Sàng lọc sơ sinh thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ giúp trẻ phát hiện và được chữa trị sớm một số bệnh lý rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh, nhờ đó mà tỷ lệ khỏi bệnh lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường:
Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân điển hình có thể kể đến như:
- Thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau đó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.
- Suy giáp bẩm sinh
Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.
- Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh
Đây cũng là bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ. Hệ lụy của điều ấy là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Việc điều trị bệnh cần kéo dài trong suốt cuộc đời chứ không thể chữa dứt điểm được. Sau này khi bé gái lớn lên sẽ phải sinh mổ.
Xét nghiệm lấy máu gót chân bảo vệ con yêu trước bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh
Quá trình thực hiện xét nghiệm
Như đã nói ở trên về thời điểm lấy máu gót chân cho trẻ, trong vòng 48 - 72 giờ sau sinh, khi đã ăn sữa được hơn 8 lần trẻ có thể thực hiện xét nghiệm. Bé sẽ được nhân viên y tế dùng kim chích vào gót chân để lấy 1 - 2 giọt máu cho lên giấy chuyên dụng để mang xét nghiệm.
Để việc thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân trở nên dễ dàng hơn, thời điểm trước khi lấy máu 3 - 5 phút cha mẹ nên dùng khăn thấm nước ấm khoảng 41 - 42 độ C đã được vắt khô để ủ gót chân của trẻ. Tùy từng bệnh lý được lựa chọn để sàng lọc mà thời gian trả kết quả sẽ khác nhau, thường trong khoảng 7 - 10 ngày.
Mẫu giấy chuyên dụng dành cho xét nghiệm lấy máu gót chân
Nhìn chung có thể thấy lấy máu gót chân là một xét nghiệm đáng để bố mẹ lưu tâm thực hiện ngay sau khi trẻ chào đời. Ai cũng muốn con mình lớn lên khỏe mạnh, xét nghiệm này thực hiện nhanh chóng, không gây đau đớn, không nguy hiểm cho trẻ mà trái lại nó còn có tác dụng vô cùng lớn. Khi trẻ đã có kết quả xét nghiệm bố mẹ cũng được yên tâm hơn hoặc trường hợp có phát hiện bệnh thì bố mẹ cũng biết được từ đó không bỏ qua thời điểm vàng điều trị giúp trẻ tăng khả năng bình phục lên tới 95%.
Với hơn 23 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực lấy máu xét nghiệm tận nơi, đến đúng địa chỉ mà khách hàng yêu cầu, trong suốt thời gian qua, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã giúp hàng nghìn bố mẹ thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ nhanh chóng, tiện lợi. Dịch vụ của chúng tôi mang đến bạn sự an tâm, tin tưởng, đạt tiêu chuẩn chất lượng quốc tế ISO 15189:2012 với thời gian trả nhanh, cho kết quả chính xác, giúp đánh giá đúng tình trạng sức khỏe của trẻ.
Bất kỳ thời điểm nào cần đăng ký xét nghiệm lấy máu gót chân hoặc có băn khoăn về xét nghiệm này, hãy nhấc máy lên và gọi tới tổng đài hoạt động 24/7: 1900 56 56 56, chúng tôi luôn sẵn lòng giải đáp và đến tận nơi để lấy mẫu xét nghiệm trong thời gian ngắn nhất.
Tại sao lại lấy máu gót chân trẻ sơ sinh?
Lấy máu gót chân nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh cho các bé nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tinh thần của trẻ.
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh bao nhiêu tiền?
Giá xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh là bao nhiêu? Do đây là một phương pháp hiện đại và mới được triển khai trong những năm gần đây nên chi phí khá cao, dao động trên dưới 300.000 - 2.000.000 VNĐ tuỳ số lượng bệnh cần sàng lọc.
Lấy máu gót chân sau khi sinh bao lâu?
Thông thường, xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh sẽ được thực hiện trong khoảng từ 48-72 giờ sau sinh. Tuy nhiên, bé vẫn có thể thực hiện xét nghiệm này trong vòng 1 tuần sau sinh nhưng mẹ vẫn nên cho bé làm sớm nhất có thể để sớm có kết quả và có biện pháp điều trị phù hợp nếu bé mắc bệnh.
Xét nghiệm máu trẻ sơ sinh bao lâu có kết quả?
Độ tuổi thích hợp nhất để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé là từ 2 đến 7 ngày tuổi. Tuy nhiên, thời điểm lấy máu còn tùy thuộc vào con bạn sinh đủ tháng hay không. Sau khi làm xét nghiệm, kết quả sẽ trả về trong vòng 24 - 72 giờ.