Các khái niệm thường dùng trong di truyền học
1. Tính trạng: là đặc điểm về hình thái, về cấu tạo, về sinh lý riêng của 1 cơ thể mà có thể làm dấu hiệu để phân biệt cơ thể này với cơ thể khác.
- Tính trạng tương ứng: là những biểu hiện khác nhau của cùng 1 tính trạng. Ví dụ: tính trạng màu sắc: xanh, đỏ, trắng…
- Tính trạng tương phản: là hai trạng thái khác nhau của cùng 1 tính trạng nhưng có biểu hiện trái ngược nhau.
- Tính trạng trội: là tính trạng biểu hiện khi có kiểu gen đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử. Trong thực tế có trội hoàn toàn, trội không hoàn toàn hoặc có hiện tượng đồng trội.
- Tính trạng lặn: là tính trạng không được biểu hiện ở trạng thái dị hợp, chỉ xuất hiện khi gen ở trạng thái đồng hợp lặn hoặc chỉ ở trạng thái đơn gen.
2. Alen và cặp alen
- Alen là các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen [A, a, a1…], alen được sinh ra do đột biến gen.
- Cặp alen: là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng 1 gen, cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng ở sinh vật lưỡng bội. Ví dụ: AA, Aa, aa…
- Cặp alen tương ứng: là 2 alen khác nhau của cùng 1 gen nằm ở vị trí tương ứng trên cặp NST tương đồng và quy định 1 cặp tính trạng tương phản hoặc nhiều cặp tính trạng không tương phản [gen đa hiệu].
- Gen alen là các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen tồn tại ở 1 vị trí xác định [locut] của cặp NST tương đồng. Chúng có thể giống nhau hoặc khác nhau về số lượng, thành phần hoặc trình tự phân bố các Nucleotide.
- Gen không alen là các gen nằm ở những vị trí [locut] khác nhau trên 1 NST hoặc trên các NST khác nhau. Ví dụ: gen A và gen B là 2 gen không alen.
- Locut gen là vị trí nhất định của gen trên NST.
3. Kiểu gen và kiểu hình
- Kiểu gen là toàn bộ các gen nằm trong tế bào cơ thể sinh vật. Trong thực tế, khi nói đến kiểu gen của 1 cơ thể, người ta chỉ xét 1 vài cặp gen nào đó liên quan đến tính trạng cần nghiên cứu.
Ví dụ: Đậu Hà Lan: Hạt vàng trơn thuần chủng có kiểu gen là AABB…
- Kiểu hình: là tập hợp các tính trạng và đặc tính của cơ thể. Khi nói đến kiểu hình của cơ thể người, ta chỉ xét đến vài cặp tính trạng người ta đang quan tâm, nghiên cứu.
4. Thể đồng hợp và thể dị hợp
- Thể đồng hợp là thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen, ví dụ: AA, bb…
- Thể dị hợp: là những cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen. Ví dụ: Aa, Bb,,,
5. Dòng [giống] thuần chủng:
- Là giống hoặc dòng có đặc tính di truyền thống nhất và ổn định qua các thế hệ.
- Trong thực tế, khi đề cập tới giống thuần chủng, thường đề cập tới 1 hoặc 1 số tính trạng nào đó mà các nhà chọn giống quan tâm.
6. Giao tử thuần khiết
Là hiện tượng các nhân tố di truyền [alen] của bố mẹ tồn tại trong tế bào cơ thể con 1 cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. Vì vậy, khi phát sinh giao tử, mỗi nhân tố di truyền vẫn giữ nguyên bản chất như trong cơ thể thuần chủng. Mỗi giao tử chỉ chứa 1 nhân tố di truyền.
7. Nhóm gen liên kết:
Là hiện tượng nhiều gen không alen cùng nằm trên 1 NST, mỗi gen chiếm 1 vị trí nhất định theo chiều dọc của NST tạo thành nhóm gen liên kết. Số nhóm gen liên kết = Số NST trong bộ NST đơn bội của loài = n
8. NST giới tính:
Là loại NST đặc biệt, khác với NST thường, cặp NST giới tính có sự khác nhau giữa cá thể đực và cá thể cái đó là cặp NST giới tính mang gen quy định tính trạng giới tính. Ngoài ra, cặp NST giới tính còn mang gen quy định 1 số tính trạng khác, khi các tính trạng này được biểu hiện, nó được biểu hiện gắn liền với tính trạng giới tính. Sự di truyền giới tính ở các loài sinh vật luôn tuân theo tỉ lệ trung bình: 1đực:1 cái. Xét trên quy mô lớn và được chi phối bởi cặp NST giới tính của loài.
9. Bản đồ gen:
- Bản đồ di truyền là sơ đồ sắp xếp tương đối các gen trên NST. Mỗi gen chiếm 1 vị trí nhất định [locut]. Khoảng cách giữa các gen được xác định bằng tần số trao đổi chéo [tần số hoán vị gen].
- Tần số hoán vị gen càng thấp khi khoảng cách giữa các gen càng gần, tần số hoán vị gen càng lớn khi khoảng cách giữa các gen càng xa nhau.
10. Lai phân tích:
Lai phân tích là phép lai giữa 1 cơ thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với 1 cơ thể mang tính trạng lặn. Nếu Fa khoogn phân tính thì cơ thể cần kiểm tra kiểu gen là đồng hợp tử trội. Nếu Fa phân tính theo tỉ lệ 1:1 thì cơ thể cần kiểm tra kiểu gen là dị hợp tử.
11. Lai thuận nghịch:
Là phép lại có sự hoán đổi vị trí, vai trò các dạng bố mẹ. Khi thì dùng dạng này làm bố, khi thì dùng dạng đó làm mẹ.
12. Biến dị tổ hợp:
- Là những biến dị xuất hiện do sự tổ hợp lại vật chất di truyền ở bố và mẹ dẫn tới sự tổ hợp lại các tính trạng đã có ở bố mẹ hoặc làm xuất hiện tính trạng mới.
- Cơ chế: xuất hiện trong giảm phân: hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo của các NST tương đồng ở kì đầu GP 1 kết hợp với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST ở kì sau GP 1 dẫn đến tạo ra nhiều loại giao tử khác nhau. Sau đó, qua thụ tinh, sự tổ hợp tự do của các giao tử đã hình thành nhiều tổ hợp gen khác nhau, làm xuất hiện biến dị tổ hợp.
*Một số kí hiệu
Pt/c: bố mẹ thuần chủng
♀: cá thể cái
♂: cá thể đực
x : phép lai
F: con lai [F1 là con lai của P, F2 là con lai của F1…]
Fa, Fb là con lai của phép lai phân tích
– Di truyền là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế hệ con cháu.
– Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết.
=> Di truyền và biến dị là hai hiện tượng song song và gắn liền với quá trình sinh sản.
1.2. Đối tượng nghiên cứu của di truyền học
– Di truyền học nghiên cứu cơ sở vật chất, cơ chế và tính quy luật của hiện tượng di truyền và biến dị.
1.3. Ý nghĩa của di truyền học
– Di truyền học là nghành mũi nhọn trong di truyền học hiện đại, là cơ sở lí thuyết của khoa học chọn giống, có vai trò lớn lao trong y học và có tầm quan trọng trong công nghệ sinh học hiện đại.
II. Menđen – người đặt nền móng cho di truyền học
2.1. Đối tượng nghiên cứu của Menđen
– Menđen đã tiến hành thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng công phu và hoàn chình nhất là trên đậu Hà Lan.
– Những đặc điểm thuận lợi của đậu Hà Lan:
+ Thụ phấn nghiêm ngặt → dễ tạo dòng thuần.
+ Các tính trạng biểu hiện có sự tương phản → dễ theo dõi.
+ Vòng đời ngắn → nhanh có kết quả, ít chi phí.
+ Số lượng đời con lớn → các kiểu hình có cơ hội biểu hiện.
– Các cặp tính trạng trong thí nghiệm của Menđen:
2.2. Phương pháp nghiên cứu của Menđen
Menđen đã sử dụng phương pháp phân tích các thế hệ lai, có nội dung cơ bản như sau:
– Tạo các dòng thuần về 1 hoặc vài tính trạng.
– Lai các cặp bố mẹ thuần chủng về một hoặc vài tính trạng, theo dõi kết quả ở thế hệ con cháu.
– Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai.
III. Một số thuật ngữ và kí hiệu cơ bản của di truyền học
3.1. Một số thuật ngữ
– Tính trạng: là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lý của một cơ thể. Ví dụ:cây đậu có các tính trạng: thân cao, quả lục, hạt vàng,…
– Cặp tính trạng tương phản: là hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau của cùng một loại tính trạng. Ví dụ: hạt trơn và hạt nhăn,…
– Nhân tố di truyền: quy định các tính trạng của sinh vật. Ví dụ: nhân tố di truyền quy định tính trạng màu sắc hoa hoặc màu sắc hạt đậu.
– Giống [dòng] thuần chủng: là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ sau giống thế hệ trước. Trên thực tế, khi nói giống thuần chủng là nói tới sự thuần chủng về một hoặc một vài tính trạng nào đó đang được nghiên cứu.
– Kiểu hình: là tổ hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể. Trên thực tế, khi nói đến kiểu hình của một cơ thể, người ta chỉ xét một vài tính trạng đang được quan tâm.
– Tính trạng trội: là tính trạng biểu hiện ngay ở F1 khi cho lai P thuần chủng tương phản.
– Tính trạng lặn: là tính trạng đến F2 mới biểu hiện khi cho lai P thuần chủng tương phản.
– Kiểu gen: là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể. Thông thường, khi nói đến kiểu gen của một cơ thể, người ta chỉ xét một vài cặp gen liên quan tới tính trạng đang được quan tâm.
– Thể đồng hợp: kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng giống nhau: AA – đồng hợp trội, aa – đồng hợp lặn.
– Thể dị hợp: kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng khác nhau. Ví dụ: Aa
3.2. Một số kí hiệu
– P: cặp bố mẹ xuất phát.
– : kí hiệu phép lai.
– G: giao tử.
–
–
– F: thế hệ con. Quy ước F1 là thế hệ thứ nhất, con của cặp P; F2 là thế hệ thứ 2 được sinh ra từ F1do sự tự thụ phấn hoặc giao phấn giữa các F1.