Trắc nghiệm di truyền Y học Y Hà Nội có đáp An

question

lesson

page

tmb

những loại mô tế bào nào sau đây có thể dùng làm tiêu bản trực tiếp [không qua nuôi cấy]: a. tb máu ngoại vi, tb dịch ối b. tb tua rau, tb da c. tb tủy xương, tb bạch cầu lympho máu ngoại vi

d. tb tủy xương, tb tua rau @
[p11b, p12t: có nhiều tế bào đang phân chia]

nội dung của di truyền học người [p11]

11

b

nội dung nghiên cứu của di truyền phân tử là gì?
Nghiên cứu bộ gen, sự phiên mã, hệ protein

13

t

dung dịch colchicin hoặc colcemid bổ sung vào typ nuôi cấy tế bào ở giờ thứ 70 trước khi thu hoạch tế bào có tác dụng: a. phá vỡ màng tế bào b. định hình tế bào

c. làm dừng phân bào ở kỳ giữa @

phương pháp nghiên cứu của di truyền y học [p16]

16

t

vai trò của colchicin trong phương pháp di truyền tế bào: tế bào ngừng ở kỳ giữa [do ức chế hình thành trung thử, do đó ức chế tạo thoi vô sắc] [p16t, p26t]

16

t

phương pháp nghiên cứu của di truyền y học, trừ: a. phương pháp lập gia hệ và phân tích gia hệ b. phương pháp di truyền hóa sinh

c. phương pháp lai phân tử acid nucleic @

e. phương pháp di truyền tế bào

16

t

để nuôi cấy phát hiện NST, loại tế bào nào sau đây thường được sử dụng nhiều nhất để nghiên cứu NST người: a. tế bào tủy xương b. tế bào ối nuôi cấy

c. tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi @

e. tế bào từ mô da, thận...

16

t

phương pháp nghiên cứu gia hệ dùng để: a. phân tích bệnh tật xem có di truyền không

b. phân tích bệnh tật hoặc tính trạng xem có di truyền không, theo quy luật nào @

d. phân tích bệnh tật xem có di truyền không, theo quy luật nào.

17

b

nội dung nào sau đây không đúng khi lập bản đồ phả hệ: a. con cái trong gia đình được ghi lần lượt từ trái sang phải tính từ con lớn nhất b. đương sự là đối tượng được đánh dấu mũi tên dưới ký hiệu c. bên dưới phía bên phải của từng thành viên ghi số Ả-rập để chỉ số thứ tự thành viên trong thế hệ đó

d. phía bên phải mỗi thế hệ ghi các số La Mã để chỉ thứ tự thế hệ @

18

t

đặc điểm nào sau đây không đúng trong nghiên cứu về trẻ sinh đôi: a. hai đứa trẻ sinh đôi 1 hợp tử luôn cùng giới b. hai đứa trẻ sinh đôi 2 hợp tử có cùng điều kiện môi trường trong quá trình phát triển phôi thai c. hai đứa trẻ sinh đôi 2 hợp tử luôn khác giới

d. hai đứa trẻ sinh đôi 1 hợp tử hoàn toàn giống nhau về vật chất di truyền @

20

t

nếp vân da bàn tay bình thường không có đặc điểm nào: a. có 2 nếp ngang và 1 nếp dọc

b. ở gốc các ngón tay 1, 2, 3, 4 có 4 chạc ba @

d. gần gốc cuối lòng bàn tay có 1 chạc ba gọi là chạc ba trục

21

m

đặc điểm của hoa vân đầu ngón tay: a. vân vòng có 2 chạc ba b. vân cung không có chạc ba c. vân móc có 1 chạc ba

d. a, b, c đều đúng @ [p21b, p22t]

21

b

trình tự các bước làm tiêu bản NST người: 1. lấy mẫu vật, nuôi cấy tế bào 2. thu hoạch tế bào và dùng dung dịch nhược trương phá vỡ màng tế bào, ly tâm lấy cặn tế bào 3. cho các tế bào dừng lại ở kỳ giữa bằng dung dịch colcemid hoặc colchicin 4. dàn tế bào lên phiến kính, để tiêu bản khô và nhuộm 5. định hình tế bào bằng dung dịch carnoy từ 3 lần trở lên

a. 1-3-2-5-4 @
b. 1-2-3-4-5

d.1-2-4-5-3

phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể của người [p25]

25

b

chọn đáp án sai:
a. phá vỡ màng tế bào bằng KCl 0.075M hoặc Natri citrat 1% b. kích thích tế bào không có khả năng phân chia thành phân chia bằng 2 giọt PHA c. dung dịch carnoy là dung dịch định hình tế bào thường là 3 methanol : 1 acid acetic

d. có nhiều kỹ thuật nhuộm băng nhưng tất cả các phương pháp nhuộm băng đều có phẩm nhuộm huỳnh quang để quan sát NST @ [p30]

26

t

đặc điểm NST nhóm A:
có 3 cặp NST có kích thước lớn nhất, cặp số 1 và số 3 tâm giữa, cặp số 2 tâm lệch.

đặc điểm bộ nhiễm sắc thể của người [p27]

28

m

đặc điểm NST nhóm D:
có 3 cặp NST 13, 14, 15, tất cả có kích thước trung bình và là NST tâm đầu, có vệ tinh gắn vào nhánh ngắn, khó phân biệt giữa chúng với nhau

28

b

các bệnh gây ra do rối loạn NST thường là các bệnh sau, ngoại trừ: a. hội chứng Patau [p41m] b. hội chứng Edwards [p40t] c. hội chứng Down [p35m] d. hội chứng tiếng mèo kêu [5p-]

e. hội chứng Noonan @ [p51m] [được xếp vào rối loạn NST giới, tuy nhiên có trường hợp gen bệnh nằm trên 12q22-qter, có trường hợp không xác định được. biểu hiện thì giống hội chứng Turner, ở cả nữ và nam, còn gọi là hội chứng Turner nam, hội chứng Ullrich]

bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường [p34]

34

b

tần số hoa vân mô cái tăng trong bệnh: a. hội chứng Down b. hội chứng Edwards c. hội chứng Patau

d. hội chứng mèo kêu @

34

b

đặc điểm chung của bệnh rối loạn số lượng NST:
a. trẻ thường dị tật ở tim @ b. đều tăng rối loạn theo tuổi của bố mẹ c. nếp vân da thường tăng vân mô cái và có nếp ngang đơn độc

d. tất cả đều đúng

34

#

tần số mắc hội chứng Down ở trẻ sơ sinh là:  1/700 - 1/800

35

m

biểu hiện lâm sàng nào sau đây không phải là biểu hiện của hội chứng Down: a. khe mắt xếch b. đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn c. lưỡi to dày, hay nứt nẻ

d. ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại @ [đây là biểu hiện của hội chứng Edwards. p40m]e. dị tật tim

36

t

Down chuyển đoạn 14-21 là do nhận NST chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ, hoặc mới phát sinh.

37

b

bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 và NST 14 [or 15, or 21] thì nguy cơ sinh ra những đứa trẻ theo lý thuyết là: a. 1/2 con bình thường, 1/2 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn b. 1/2 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn, 1/2 con mang NST chuyển đoạn giống như bố hoặc mẹ

c. 1/3 con bình thường, 1/3 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn, 1/3 con mang NST chuyển đoạn giống như bố hoặc mẹ @

38

t

mẹ trên 35 tuổi, tỉ lệ sinh con bị Down là: a. 1/200 b. 1/300 [35-39] c. 1/400

d. tất cả đều sai @

39

t

nội dung chẩn đoán trước sinh của người bị Down gồm các bước theo thứ tự: 1. xét nghiệm sàng lọc AFP, beta HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ [triple test] 2. siêu âm thai

3. phân tích NST nhờ nuôi cấy tế bào ối, sinh thiết tua rau

39

b

hội chứng Edwards có đặc điểm nào đúng: a. trisomy 8 b. ngón cái quặp vào ngón trỏ

c. bàn chân khoèo @

Bàn tay đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trò chùm lên ngón nhẫn.
Bàn chân vẹo [cũng có trong hội chứng Patau]

40

m

bệnh nào sau đây không phụ thuộc tuổi mẹ: a. Down b. Edwards c. Patau

d. hội chứng mèo kêu @

44

m

chức năng của NST X không phải là: a. chi phối sự biệt hóa tinh hoàn b. kìm hãm sự hình thành tinh hoàn c. chi phối hình thành và thực hiện chức năng buồng trứng

d. ức chế gen biệt hóa tinh hoàn nhờ yếu tố TDF @

bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính [p45]

45

m

giới và giới tính của cá thể được xác định qua mấy giai đoạn: a. 4 b. 3

c. 5 @

46

t

ứng dụng vật thể Barr: a. chẩn đoán trước sinh bệnh liên quan đến gen trên NST X b. chẩn đoán sớm trẻ sắp sinh là trai hay gái c. chẩn đoán hội chứng Turner và Klinefelter

d. cả b và c @

47

b

ở giai đoạn sơ sinh của hội chứng Turner thì dấu hiệu nào sau đây gợi ý: a. gáy rộng b. tóc mọc thấp xuống gáy và nhiều nốt ruồi c. bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng

d. thừa da gáy, phù bạch huyết mu tay @

49

t

một số đặc điểm hình thái giúp bác sĩ lâm sàng hướng tới chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Turner ở giai đoạn sơ sinh: a. bàn chân vẹo, dính ngón tay hoặc ngón chân

b. thừa da ở dáy, phù bạch huyết ở mu tay, bàn chân @

d. đầu ngắn, mũi tẹt, tai ở vị trí thấp

49

t

đặc điểm karyotype của trẻ mắc hội chứng Turner là: a. thiếu 1 NST X, thể khảm 2 hoặc 3 dòng tế bào b. mất đoạn NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn c. NST X hình vòng, NST đều ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn

d. cả a, b, c đều đúng @

50

m

công thức NST của đứa trẻ bị mắc hội chứng Turner trường hợp NST X đều ở nhánh dài là: a. 46,XX b. 46,Xi[Xp] c. 45,X

d. 46,X,i[Xq] @ [p50m, p33m]

50

m

chẩn đoán xác định người mắc hội chứng Klinefelter [or Turner]: a. đặc điểm hình thái bên ngoài

b. xét nghiệm di truyền tế bào @

d. cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển

50

b

lưỡng giới thật có các dạng sau: a. kháng androgen hoàn toàn và không hoàn toàn b. lưỡng giới do thượng thận và không do thượng thận

c. lưỡng giới xen kẽ, lưỡng giới một bên và lưỡng giới hai bên @

55

t

hội chứng Martin-bell [X dễ gãy, fragile X] là do đột biến: a. NST Xp27.3 b. NST Yq27.1

c. NST Xq27.3 @ [đọc thêm p195b]

56

t

các bước tách chiết DNA lần lượt là: 1. phá hủy màng sinh học giải phóng DNA bằng cơ học [nghiền]/ áp suất, siêu âm, hóa học, hoặc sinh học [enzym] 2. tách protein ra khỏi DNA bằng proteinase K 3. kết tủa DNA bằng ethanol lạnh

4. hòa tan DNA bằng đệm TE [Tris, EDTA]

tách chiết và điện di DNA [p59]

59

b

nội dung nào sau đây không đúng trong điện di DNA: a. DNA được nhuộm bằng ethidium bromide và hình ảnh điện di được quan sát dưới ánh sáng tử ngoại b. khi chạy điện di DNA cần có DNA mẫu [marker để so sánh]

c. DNA tích điện dương, trong điện trường di chuyển sang cực âm @ [DNA tích điện âm]

60

b

điện di DNA, chọn câu sai:
a. DNA điện âm chuyển sang cực dương [acid nucleic là âm] b. DNA nhỏ thì động nhanh, khi chạy cần có DNA mẫu so sánh c. cần phải điện di DNA trên thạch [gel]

d. để quan sát DNA thì cần gắn DNA với ethidium bromide và chiếu ánh sáng hồng ngoại @ [ánh sáng tử ngoại]

60

b

nhiệt độ của các giai đoạn trong chu kỳ phản ứng chuỗi polymerase [PCR] như sau: a. biến tính 80-90 oC, lai ghép 50-52 oC, tổng hợp 70-72 oC b. biến tính 92-95 oC, lai ghép 72-75 oC, tổng hợp 50-52 oC c. biến tính 92-95 oC, lai ghép 32-35 oC, tổng hợp 72-75 oC

d. biến tính 92-95 oC, lai ghép 50-52 oC, tổng hợp 70-72 oC @

phản ứng chuỗi polymerase [polymerase chain reaction: PCR] [p61]

62

t

các giai đoạn của phương pháp PCR lần lượt là: 1. biến tính: 92-95 oC, tách DNA thành sợi đơn 2. lai ghép: 50-52 oC, DNA mồi được lai ghép với sợi đơn của DNA ban đầu

3. tổng hợp DNA: 70-72 oC, Taq polymerase điều khiển sự gắn tiếp các nucleotid vào sau DNA mồi dựa DNA ban đầu làm khuôn.

62

t

nguyên liệu

cần thiết để có thể thực hiện PCR gồm: 1. phân tử DNA ban đầu 2. 2 đoạn DNA mồi [primers], mỗi mồi gồm khoảng 20 base, 2 mồi này gắn ở 2 đầu của phân tử DNA ban đầu: mồi ngược và mồi xuôi 3. 4 loại nucleotid [dATP, dCTP, dGTP, aTTP]

4. Taq polymerase: enzym polymerase có tính chịu nhiệt độ cao, được tách chiết từ vi khuẩn Thermus aquaticus

62

m

nội dung nào sau đây không đúng với kỹ thuật PCR: a. sau n chu kỳ từ 1 phân tử DNA ban đầu sẽ có 2^n phân tử DNA được tạo thành b. từ 1 lượng DNA rất ít, sau PCR sẽ có 1 lượng lớn DNA cho chẩn đoán và nghiên cứu

c. sử dụng DNA dò để bắt đầu tổng hợp nên phân tử DNA mới @

62

m

đặc điểm phương pháp enzym học Sanger: a. deoxyribonucleotid gắn vào DNA khởi động hoạt động

b. dideoxyribonucleotid là nucleotid bị mất OH ở vị trí số 3 khi gắn vào chuỗi DNA thì ngừng kéo dài chuỗi DNA [không có sự gắn thêm nucleotid nữa] @

d. dideoxyribonucleotid cần phải được đánh dấu phóng xạ bằng P31 để đọc băng bằng phương pháp tự chụp hình phóng xạ

xác định trình tự nucleotid trong phân tử DNA [sequencing] [p62]

64

t

các đặc điểm sau đây là đặc trưng cho enzym giới hạn, trừ:
a. đoạn cắt có trình tự các nucleotid giống nhau ở hai sợi đơn khi đọc theo chiều 5' - 3'
b. mỗi loạn enzym giới hạn cắt DNA ở vị trí bất kỳ @
c. sau khi bị cắt, DNA có đoạn kết dính ở đầu các sợi đơn
d. vị trí cắt thường có 4-8 nucleotid

enzym giới hạn và chức năng của enzym giới hạn [p65]

66

t

chức năng của enzym giới hạn trong vi khuẩn là: a. phân giải protein của vi khuẩn

b. phân giải DNA của virus khi virus xâm nhập vào vi khuẩn @

d. phân giải DNA của chính vi khuẩn

66

b

chức năng enzym giới hạn không phải là: a. phân giải DNA của virus khi virus xâm nhập vào vi khuẩn b. làm DNA dài bị cắt thành ngắn

c. dò tìm đoạn DNA đặc hiệu @

66

b

vai trò của DNA dò:
DNA dò là một đoạn DNA sợi đơn mà trình tự nucleotid, tính chất của chúng đã được biết, có chức năng dò tìm những đoạn DNA sợi đơn tương ứng trên các phân tử DNA cần được phân tích

lai acid nucleic [p67]

67

m

kỹ thuật Southern blotting được thực hiện theo các bước sau: 1. tách DNA, cắt DNA và điện di DNA 2. thấm DNA lên giấy nitro cellulose 3. biến tính DNA 4. lai DNA dích và DNA dò và kiểm tra kết quả

a. 1-3-2-4 @
b. 1-3-4-2

d. 1-4-2-3

68

t

các bước của Southern blotting lần lượt là: 1. tách chiết DNA 2. cắt DNA thành nhiều đoạn bằng enzym giới hạn 3. điện di DNA trên gel agarose 4. làm biến tính DNA [bằng nhiệt độ cao hoặc NaOH] 5. thấm DNA vào giấy thấm nitrocellulose

6. cho giấy nitrocellulose đã thấm DNA vào bình lai đã có DNA dò.

68

t

các bước của phương pháp Dot blotting lần lượt là: 1. biến tính DNA 2. gắn DNA đích đã được biến tính lên màng lai [màng nitrocellulose hoặc màng nylon] 3. đưa màng lai chứa DNA đích vào dung dịch chứa DNA dò 4. sau 20-24h, DNA dò sẽ gắn vào DNA đích tạo thành chuỗi kép

5. rửa màng lai, để khô tự nhiên sau đó phân tích bằng tự chụp hình phóng xạ

69

m

bộ gen là gì? a. chỉ toàn bộ các đơn vị di truyền chứa trong một bộ lưỡng bội 2n NST

b. chỉ toàn bộ các đơn vị di truyền chứa trong một bộ đơn bội n NST của loài @

e. khác

bộ gen là gì? Ý nghĩa của việc dựng bản đồ gen người [p75]

75

m

khái niệm bộ gen của người là: a. toàn bộ các đơn vị di truyền chứa trong bộ đơn bội n NST của người b. mỗi tế bào soma chứa 2 bộ gen c. mỗi giao tử bình thường chứa 1 bộ gen

d. bao gồm cả a, b, c @

75

m

dự án bộ gen người gồm các mục tiêu: a. dựng bản đồ di truyền, dựng bản đồ hình thể

b. dựng bản đồ di truyền, dựng bản đồ hình thể, xác định trình tự ba tỉ đôi base của bộ gen. @ [p76t, p87b]

d. dựng bản đồ di truyền, xác định trình tự 3 tỉ đôi base của bộ gen

76

t

áp dụng dự án bộ gen người là: 1. giải thích rõ được nguyên nhân, cơ chế của nhiều tính trạng bình thường hoặc bệnh lý, từ đó sẽ có những chẩn đoán, điều trị chính xác, hiệu quả hơn. 2. tách được dòng gen để nghiên cứu, để sửa chữa gen phục vụ điều trị gen [gene therapy]

3. sản xuất được các sản phẩm của gen [các loại protein] phục vụ đời sống, chẩn đoán, điều trị

76

b

trình tự DNA, chọn câu sai: a. trình tự lặp lại duy nhất [10%] để mã hóa protein b. trình tự lặp lại nhiều lần [10-15%]  không mã hóa protein nhưng có thể rất có ích trong lập bản đồ gen người c. trình tự lặp lại trung bình [25-40%] không mã hóa protein, có thể phiên mã

d. ngoài ra còn có gen nhảy có thể lặp lại duy nhất, trung bình và nhiều lần @

đặc điểm bộ gen của người [p76]

77

t

trong phương pháp phân tích gen liên kết, để xác định được vị trí gen quy định bệnh hay tính trạng chưa biết, người ta dựa vào:
a. vị trí gen cột tiêu @
cột tiêu là các locus gen quy định tính trạng hoặc một bênh nào đó đã được xác định. b. vị trí gen điều chỉnh c. cấu trúc phân tử mRNA

d. cả a, b, c đều đúng

một số phương pháp xác định bản đồ di truyền và bản đồ hình thể [p79]

79

m

bản đồ di truyền xác định chủ yếu nhờ:
a. phương pháp phân tích gen liên kết @ b. phương pháp di truyền tế bào và phân tử c. phương pháp xác định liều gen d. phương pháp lai tại chỗ

[!] các phương pháp còn lại dùng trong lập bản đồ hình thể [gồm 8 phương pháp]

79

m

bằng phương pháp lai tế bào sinh dưỡng khác loài trong việc xây dựng bản đồ gen, người ta đã xác định được vị trí gen mã hóa thymidin kinase ở người nằm trên:
a. NST 17 @ b. NST 1 c. NST 6

d. NST 10

81

b

phương pháp xác định liều gen dùng để: a. xác định số lượng phân tử mRNA b. xác định vị trí các nucleotid trên gen

c. xác định số lượng bản sao của 1 gen trong tế bào @

82

t

ý nghĩa của phương pháp xác định liều gen: xác định số lượng bản sao của một gen, sử dụng trong dưng bản đồ gen

82

t

mã kết thúc hay mã vô nghĩa có trình tự các nucleotid như sau
a. UAA, UAG, UGA @
b. GAG, UAG, AUG c. UAA, UAG, AUG

d. UAA, UAG, GAU

mô hình cấu trúc và điều chỉnh biểu hiện gen của một gen tiêu biểu ở người [p90]

90

b

cấu trúc mRNA tiền thân: a. có RNA kết hợp với protein

b. có cả exon và intron @

d. chỉ có exon

90

b

với gen trong nhân, mRNA được tổng hợp ở đâu? a. việc tổng hợp mRNA tiền thân và hình thành mRNA thuần thục đều diễn ra ở tế bào chất b. mRNA tiền thân được tổng hợp ở tế bào chất, mRNA thuần thục được hình thành trong nhân tế bào c. việc tổng hợp mRNA tiền thân và hình thành mRNA thuần thục đều diễn ra ở trong nhân tế bào

d. mRNA tiền thân được tổng hợp ở trong nhân tế bào, mRNA thuần thục được hình thành ở tế bào chất @

91

t

điều chỉnh biểu hiện kiểu gen từ DNA sang mRNA được thực hiện bởi yếu tố kiểm soát phiên mã.

93

t

điều chỉnh biểu hiện gen ở tế bào người được tiến hành qua 6 bước theo con đường từ DNA đến RNA và protein:
bước 1. từ DNA đến mRNA tiền thân được điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát phiên mã. Yếu tố này cho phép gen được phiên mã khi nào và kiểm soát chất lượng phiên mã
bước 2. từ mRNA tiền thân đến mRNA thuần thục được điều chỉnh bẳng yếu tố kiểm soát quá trình thuần thục hóa RNA.
bước 3. các mRNA thuần thục được vận chuyển từ nhân ra tế bào chất nhờ yếu tố kiểm soát vận chuyển RNA
bước 4. những mRNA trong tế bào chất được dịch mã thành protein bởi các ribosom nhờ yếu tố kiểm soát dịch mã.
bước 5. một số phân tử mRNA được giáng cấp trong tế bào chất nhờ yếu tố kiểm soát giáng cấp
bước 6. những phân tử protein được tổng hợp trở thành hoạt hóa hay bất hoạt nhờ yếu tố kiểm soát hoạt tính protein

93

t

việc điều chỉnh biểu hiện gen ở bước mRNA dịch mã thành protein là:
a. điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát dịch mã @ b. điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát phiên mã, cho phép khi nào phiên mã, kiểm soát chất lượng phiên mã c. điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát vận chuyển RNA

d. điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát thành thục RNA

93

m

khi mRNA đã ra ngoài tế bào chất thì được điều chỉnh bằng: a. yếu tố kiểm soát vận chuyển RNA b. yếu tố kiểm soát dịch mã c. yếu tố kiểm soát giáng cấp

d. cả b và c

93

m

khi protein đã được tổng hợp, việc điều chỉnh biểu hiện gen sẽ là: a. kiểm soát vận chuyển RNA b. kiểm soát thành thực RNA

c. hoạt hóa hay ức chế protein mới được tạo ra nhờ yếu tố kiểm soát hoạt tính protein @

93

m

đột biến xảy ra ở vùng mã hóa gen cấu trúc, loại nào sau đây dẫn đến thay thế 1 acid amin trong chuỗi polypeptid a. mất 1-2 nucleotid ở bộ ba mã thứ 4 trong gen b. thay/đảo vị trí nucleotid c. thêm 1 nucleotid vào bộ ba mã thứ 2

d. thay thế 1 nucleotid này bằng 1 nucleotid khác @

bệnh của hemoglobin [p93]

94

b

đặc điểm bệnh hemoglobin S dị hợp tử: a. thiếu máu nhẹ, lách to b. hồng cầu nhỏ nhưng tăng số lượng hồng cầu

c. tăng khả năng chống lại ký sinh trùng sốt rét nhưng không có biểu hiện lâm sàng @

95

m

bệnh HbC là bệnh di truyền theo cơ chế:
a. lặn trên NST thường @
nhóm bệnh của Hb do bất thường chất lượng chuỗi globin do thay thế 1 acid amin đều là di truyền gen lặn NST thường b. trội không hoàn toàn trên NST thường c. trội trên NST thương

d. lặn liên kết NST X

96

b

trong bệnh HbE, triệu chứng lâm sàng của người có kiểu gen AE là:
a. không có biểu hiện thiếu máu @ b. thiếu máu rất nặng c. thiếu máu nặng

d. thiếu máu nhẹ

97

m

sàng lọc phát hiện HbE, chọn: a. hình thể hồng cầu và MCV, MHC b. đo sức bền hồng cầu ở NaCl 0.35%

c. hình thể hồng cầu, MCV, MHC, đo sức bền hồng cầu @

97

m

bệnh alpha thalassemia không có đặc điểm sau:
a . thiếu máu nhẹ khi 2 alen alpha-gobin không hoạt động @ [không biểu hiện] @
b. thiếu máu vừa và nặng khi 3 alen alpha-globin không hoạt động [bệnh HbH [beta4]]
c. chết bào thai nếu 4 alen alpha-globin không hoạt động [HbBart's [gamma4]
d. di truyền gen lặn trên NST thường

100

t

trong bệnh alpha thalassemia, người có kiểu gen a-/a- hoặc --/aa có biểu hiện: a. thiếu máu nhẹ b. thiếu máu nặng

c. không có biểu hiện lâm sàng nhưng thể tích hồng cầu giảm @

100

t

phòng bệnh thalassemia cần: a. phát hiện người dị hợp trong quần thể cho lời khuyên di truyền b. trước hôn nhân: phát hiện người dị hợp cho lời khuyên di truyền để hạn chế sinh ra con mang bệnh c. chẩn đoán trước sinh để hạn chế sinh con bị bệnh nặng

d. a, b, c đều đúng @ [p100b, p104m]

100

b

beta thalassemia dạng beta 0: a. giảm tổng hợp chuỗi beta

b. không tổng hợp chuỗi β @

d. tổng hợp chuỗi beta bình thường

101

b

chẩn đoán trước sinh beta thalassemia dùng phương pháp nào: a. phân tích DNA b. phân tích NST

c. phân tích DNA, NST @ [do dự]

101

#

beta+ thalassemia là tình trạng: 1 hoặc 2 gen beta globulin bị đột biến nhưng vẫn sản xuất ra một lượng nhỏ beta globulin.

102

t

biểu hiện beta thalassemia thể nặng là: a. người bệnh thiếu máu nặng ngay từ năm đầu của cuộc sống b. người bệnh thiếu máu nhẹ c. màng xương mỏng nên xương dễ gãy, biến dạng xương mặt và sọ, Hb chủ yếu là HbF, gan và lách to vì phải tăng sản xuất tế bào máu

d. cả a và c đúng @

103

b

cơ chế gây bệnh hemophilia A là do:
a. thiếu hoặc không có yếu tố đông máu số VIII @ b. không tổng hợp được yếu tố đông máu số IX c. không tổng hợp được yếu tố đông máu số X

d. không tổng hợp được tiểu cầu

đột biến gen gây rối loạn các yếu tố đông máu [p104]

104

b

điều trị hemophilia A và B: truyền yếu tố đông máu VIII, IX khi cần thiết [p107m, p109m]

107

m

bệnh Hemophilia B là bệnh di truyền theo cơ chế: a. trôi không hoàn toàn trên NST thường b. trội trên NST thường

c. lặn liên kết NST X @ [Xq27.1]

107

b

bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là:
a. rối loạn enzym, nguyên nhân có từ trước khi sinh @ b. rối loạn số lượng enzym c. rối loạn các chất trong cơ thể

d. rối loạn cấu trúc enzym

bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh [p110]

110

m

hậu quả không đúng của rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym:
a. thừa sản phẩm chuyển hóa @ b. tạo sản phẩm độc cho cơ thể c. thiếu sản phẩm được tạo thành qua các quá trình chuyển hóa

d. thiếu sản phẩm chuyển hóa

112

t

đặc điểm lâm sàng của phenylceton niệu:
- tổn thương thần kinh: do ứ đọng phenylalanin trong máu, trong dịch não tủy và các mô đặc biệt là mô thần kinh, làm cho trẻ kém phát triển trí tuệ
- tăng phenylceton niệu: ứ đọng phenylalanin quá mức, chuyển hóa phụ thành acid phenylpyruvic bài xuất ra nước tiểu.
- bạch tạng: thiếu tyrosin dẫn đến thiếu sắc tố melanin làm cho da trắng bệch, tóc màu vàng, mắt xanh

113

t

phương pháp sàng lọc bệnh phenylceton niệu:
phương pháp Guither: thấm giọt máu vào giấy gửi đến nơi xét nghiệm, ở người bệnh có mức phenylalanin tăng có thể cho kết quả dương tính 4h sau khi sinh, tuy nhiên tốt nhất vào 48-72h sau sinh và sau khi ăn protein để tránh khả năng cho kết quả âm tính giả. khi xét nghiệm cho biết có tăng phenylalanin, nên đo nồng độ phenylalanin và tyrosin của huyết tương.

113

m

phương pháp điều trị phenylceton niệu: điều chỉnh chế độ ăn nghèo phenylalanin

113

b

các rối loạn di truyền kiểu Mendel là:
a. di truyền đơn gen @ b. di truyền nhiều gen có tác động với môi trường c. di truyền đa nhân tố

d. di truyền đa gen

di truyền đơn gen [p134]

134

m

các rối loạn di truyền kiểu Mendel bao gồm: a. di truyền trội NST thường b. di truyền lặn NST thường c. di truyền liên kết giới

d. cả a, b, c đúng @

134

b

trong di truyền gen trội hoàn toàn trên NST thường, vai trò của bố và  mẹ trong việc di truyền gen bệnh cho con như thế nào: a. mẹ truyền 100% gen bệnh cho con trai b. bố truyền 50% gen bệnh cho con gái

c. cả bố và mẹ đều có thể truyền gen bệnh cho con trai và con gái @
d. bố truyền 100% gen bệnh cho con trai

137

t

đặc điểm của di truyền trội hoàn toàn trên NST thường là: - trong quần thể có 3 kiểu gen và 2 kiểu hình - khả năng mắc bệnh của nam và nữ là như nhau - bố và mẹ có khả năng ngang nhau trong di truyền gen bệnh - di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con cái

- xuất hiện liên tục, không ngắt quãng qua các thế hệ. có thể ngắt quãng giả ở gia đình đẻ ít con.

- tính biến thiên lớn trong biểu hiện lâm sàng

137

t

trong di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường, biểu hiện bệnh thường: a. muộn, tương đối thống nhất b. sớm, tính biến thiên lớn

c. muộn, tính biến thiên lớn @

138

b

một số bệnh, tật di truyền alen trội hoàn toàn NST thường ở người:
Bệnh: 1. hội chứng Marfan [hội chứng tay vượn], hội chứng Noonan 2. bệnh múa giật Huntington 3. bệnh u xơ thần kinh, bệnh xơ não đa u 4. bệnh cận thị 5. bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình 6. bệnh thận đa nang ở người lớn 7. bệnh loạn sản sụn 8. bệnh u nguyên bào võng mạc ngoài ra còn: đục nhân mắt, răng nâu không men, u thượng thận, da vẩy nến, polip ruột già, hội chứng Waardenburg...

Tật: tật dính ngón, tật thừa ngón và tật ngắn ngón...

139

m

di truyền alen trội không hoàn toàn ở NST thường: 3 kiểu gen, 3 kiểu hình

vd: bệnh tạo xương bất toàn

142

t

di truyền đồng trội: hệ nhóm máu ABO [ABH], Kell, MNSs,...

142

b

bệnh di truyền alen lặn NST thường:
đặc điểm: - 3 kiểu gen, 2 kiểu hình, nam - nữ ngang nhau, ngắt quãng, tỉ lệ cá thể mắc bệnh thấp, dưới 50%, thường là 25%, - xuất hiện sớm, tính tương đối thống nhất. thường gặp là đa số các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các rối loạn enzym.

Ví dụ về bệnh di truyền alen lặn NST thường:

- bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: phenylceton niệu, galactose huyết, không dung nạp fructose, các bệnh tích glycogen...

144

b

đặc điểm di truyền alen lặn liên kết NST X: - hình ảnh "di truyền nghiêng": xuất hiện bệnh ở cậu - cháu, bác trai - cháu, "di truyền dòng họ ngoại" - nam nhiều hơn nữ, nữ đồng hợp rất hiếm ... [p147-149]... Một số bệnh di truyền lặn liên kết NST X: - bệnh mù màu lục, mù màu đỏ - bệnh thiếu hụt G6PD - bệnh hemophilia A, B - bệnh tinh hoàn nữ tính hóa/ nữ hóa có tinh hoàn

- bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh Fabry...

147

t

di truyền alen trội liên kết NST X: nữ dị hợp biểu hiện một cách biến thiên hơn và nhẹ hơn ở nam vì 1 trong 2 NST X bị bất hoạt ở giai đoạn sớm phôi thai. Mỗi phụ nữ là "một cơ thể khảm sinh lý".

Ví dụ bệnh:

[thai nam dễ chết thai]

149

b

trong di truyền alen trội liên kết NST X không có alen tương ứng trên NST Y, khi bố bị bệnh, tỉ lệ bệnh:
a. 100% con gái bị bệnh @ b. 50% con gái bị bệnh c. 100% con trai bị bệnh

d. cả a, b, c đều đúng

150

t

di truyền liên kết NST Y không có alen tương ứng ở X là loại di truyền:
a. thẳng @ b. nghiêng c. chéo

d. ngang

151

b

bệnh liên kết NST Y: tính chất "dòng họ nội", di truyền thẳng. ví dụ: - bệnh dày sừng lòng bàn tay - tật nhiều lông mọc ở vành tai

- bệnh da vẩy cá nặng

151

b

tính trạng bị hạn chế bởi giới là: a. tính trạng chỉ xuất hiện ở giới nam b. tính trạng chỉ xuất hiện ở giới nữ c. tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới

d. tính trạng xuất hiện hoặc chỉ ở giới nam, hoặc chỉ ở giới nữ @

152

b

một số bệnh do có sự lặp lại 3 nucleotid nhiều lần: - bệnh Huntington CAG x 36-100 - bệnh thừa ngón, dính ngón: GCG, GCT, GCA x 20-25

- hội chứng Fraglie X: CGG x 60-200

154

m

độ thấm

là gì? - Độ thấm còn gọi là mức ngoại biên, là khả năng của một gen hoặc tổ hợp gen được biểu hiện ra kiểu hình ở bất kỳ mức độ nào. - Độ thấm được tính trong các gia hệ và trong quần thể, là tỷ lệ tính theo % số cá thể mà một gen trội hoặc một đồng hợp tử lặn hoặc một tổ hợp gen biểu hiện ra kiểu hình. - = 55 tuổi b. >= 35 tuổi và = 35 tuổi @ [p237m, p39]

tư vấn di truyền [p236]

237

m

thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh bằng Triple test: a. ở tất cả các tuần thai, càng sớm càng tốt b. ở quý đầu của thai = 35 tuổi c. các thai phụ đã sinh con trisomy 18

d. b và c đều đúng [do dự]

238

b

đối tượng cần sàng lọc phát hiện thai bị dị tật ống thần kinh là:
a. tất cả các thai phụ @ b. các thai phụ đã sinh con có bất thường ống thần kinh [do dự] c. các thai phụ đã sinh con dị tật

d. các thai phụ >= 35 tuổi

238

b

đối tượng cần xét nghiệm sàng lọc dị tật ống thần kinh gồm:
a. tất cả các thai phụ @
b. các thai phụ đã sinh con não úng thủy c. các thai phụ đã sinh con nứt đốt sống, thai vô sọ

d. b và c đúng

238

b

đối tượng cần sàng lọc phát hiện thai bị hội chứng Down là: a. thai phụ lớn tuổi và đã sinh con dị tật b. chỉ ở các thai phụ >= 35 tuổi [do dự]

c. tất cả các thai phụ @
d. những thai phụ đã sinh con dị tật

238

b

đối tượng cần sàng lọc bệnh Down trước sinh là:
a. tất cả phụ nữ mang thai @ b. tuổi vợ trên 35 c.các cặp vợ chồng sảy thai nhiều lần, đã có tiền sử đẻ con Down, dị tật, tiếp xúc với hóa chất d. b và c đều đúng

b và c là dành cho "chẩn đoán trước sinh" hoặc là các đối tượng đặc biệt trong "sàng lọc trước sinh" [p39b, p238b]

238

b

đối tượng cần chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc dò dịch ối: a. chỉ áp dụng cho các thai phụ đã sinh con dị tật

b. kết quả siêu âm xác định thai nhi bị dị tật @

d. tất cả các thai phụ [do dự]

239

b

trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiện nay, tế bào được sử dụng: a. tế bào tủy xương b. tế bào máu của mẹ c. tế bào trong dịch ối, tế bào tua rau thai nhi

d. cả a,b,c đều đúng @ [p240, p241t]

240

t

chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết tua rau được thực hiện ở tuần thai: a. trước 15 tuần b. từ 15-18 tuần [chọc dò dịch ối]

c. thường ở tuần thai 8-10 tuần @
d. bất kỳ tuần thai nào, càng sớm càng tốt

240

b

đối tượng cần tư vấn di truyền: a. kết hôn cùng dòng họ b. những người làm việc trong môi trường độc hại c. vợ, chồng cao tuổi [vợ >= 35, chồng >= 55]

d. cả a, b, c đều đúng @

242

m

đối tượng cần tư vấn di truyền: a. những người mang gen bệnh hoặc mang NST đột biến b. những người khỏe mạnh nhưng trong dòng họ có người mắc bệnh di truyền c. những cặp vợ chồng sinh con theo ý muốn

d. a, b, c đều đúng @

242

m

các bước của quá trình tư vấn di truyền: 1. lập gia hệ - thăm khám lâm sàng - lập bệnh án di truyền 2. xét nghiệm 3. tính nguy cơ di truyền 4. cho lời khuyên 5. gia đình quyết định 6. theo dõi đánh giá kết quả

[p241b, p243b, p23b]

243

b

ai quyết định thực hiện nội dung tư vấn di truyền: gia đình hoàn toàn quyết định

248

t