Sự phát triển và chức năng của một sinh vật phần lớn do gen điều khiển. Các đột biến gen có thể dẫn đến những thay đổi trong cấu trúc của một protein được mã hóa, làm giảm hoặc mất hoàn toàn sự biểu hiện của nó. Bởi vì sự thay đổi trong trình tự DNA ảnh hưởng đến tất cả các bản sao của protein được mã hóa, các đột biến có thể gây tổn hại đặc biệt cho tế bào hoặc sinh vật.
Các nhà di truyền học thường phân biệt giữa kiểu gen và kiểu hình của một sinh vật. Nói một cách chính xác, toàn bộ tập hợp các gen trong một cá nhân là kiểu gen của nó, trong khi chức năng và ngoại hình của một cá thể được gọi là kiểu hình của nó. Tuy nhiên, hai thuật ngữ thường được sử dụng theo nghĩa hạn chế hơn: Kiểu gen thường biểu thị liệu một cá nhân có mang đột biến trong một gen đơn lẻ [hoặc một số lượng nhỏ gen] hay không và kiểu hình sẽ biểu thị các hậu quả về mặt vật lý và chức năng do đột biến gen đó gây ra.
Sự khác biệt cơ bản về di truyền giữa các sinh vật là liệu tế bào của chúng mang một bộ nhiễm sắc thể đơn hay hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Trước đây, đó được gọi là đơn bội và lưỡng bội. Nhiều sinh vật đơn bào có nhiễm sắc thể là đơn bội, trong khi các sinh vật đa bào phức tạp như ruồi giấm, chuột, người mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội.
Các dạng khác nhau của một gen được gọi là các alen. Vì sinh vật lưỡng bội mang hai bản sao của mỗi gen, chúng có thể mang các alen giống hệt nhau, nghĩa là đồng hợp tử về một gen hoặc mang các alen khác nhau, tức là dị hợp tử về một gen.
Đột biến gen lặn là một tình trạng trong đó cả hai alen phải đột biến để tạo ra kiểu hình đột biến được quan sát; tức là cá thể đó phải đồng hợp tử về alen đột biến thì mới biểu hiện ra kiểu hình đột biến. Ngược lại, hậu quả kiểu hình của một đột biến trội được quan sát thấy ở cá thể dị hợp mang một đột biến và một alen bình thường.
Đột biến lặn làm bất hoạt gen bị ảnh hưởng và dẫn đến mất chức năng. Ví dụ, đột biến lặn có thể loại bỏ một phần hoặc toàn bộ gen khỏi nhiễm sắc thể, làm gián đoạn sự biểu hiện của gen hoặc thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa, do đó làm thay đổi chức năng của nó.
Ngược lại, đột biến trội thường dẫn đến hiện tượng tăng chức năng.Ví dụ, các đột biến trội có thể làm tăng hoạt động của một sản phẩm do gen đó tạo ra. Tuy nhiên, đột biến trội cũng có thể liên quan đến mất chức năng. Bởi trong một số trường hợp, cần có hai bản sao của gen để thực hiện chức năng bình thường, do đó, việc loại bỏ một bản sao cũng sẽ dẫn đến kiểu hình đột biến. Những gen như vậy được gọi là không đủ haplo.
Trong các trường hợp khác, đột biến ở một alen có thể dẫn đến sự thay đổi cấu trúc của protein, gây cản trở chức năng của protein được mã hóa bởi alen kia. Chúng được gọi là đột biến âm tính trội.
Đột biến gen có các dạng đột biến gen trội và đột biến gen lặn
Một đột biến liên quan đến một sự thay đổi trong một đơn cặp base, thường được gọi là đột biến điểm hoặc việc xóa một vài cặp base thường ảnh hưởng đến chức năng của một đơn gen. Những thay đổi trong một cặp bazơ duy nhất có thể tạo ra một trong ba dạng đột biến:
- Đột biến lệch: Dẫn đến một protein, trong đó, một axit amin được thay thế cho một axit amin khác.
- Đột biến vô nghĩa: Trong đó, codon dừng thay thế codon axit amin, dẫn đến kết thúc sớm quá trình dịch mã.
- Đột biến lệch khung: Gây ra sự thay đổi trong khung đọc, dẫn đến việc đưa các axit amin không liên quan vào protein, thường theo sau là codon dừng.
Sự mất đoạn nhỏ có tác động tương tự như đột biến dịch chuyển khung, mặc dù một phần ba trong số này sẽ nằm trong khung và dẫn đến loại bỏ một số lượng nhỏ các axit amin liền kề.
Loại đột biến chính thứ hai liên quan đến những thay đổi quy mô lớn trong cấu trúc nhiễm sắc thể và có thể ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều gen, dẫn đến hậu quả lớn về kiểu hình. Những đột biến nhiễm sắc thể như vậy có thể liên quan đến việc xóa hoặc chèn một số gen liền kề, đảo đoạn gen trên nhiễm sắc thể hoặc trao đổi các đoạn DNA lớn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.
Các đột biến phát sinh một cách tự phát ở tần số thấp do sự không ổn định về mặt hóa học của các base purine, pyrimidine và do các lỗi trong quá trình sao chép DNA. Sự tiếp xúc tự nhiên của một sinh vật với các yếu tố môi trường nhất định, chẳng hạn như ánh sáng cực tím và chất gây ung thư hóa học [ví dụ nh aflatoxin B1], cũng có thể gây ra đột biến.
Một nguyên nhân phổ biến của đột biến điểm tự phát là sự khử amin của cytosine để uracil trong DNA xoắn kép. Sự sao chép tiếp theo dẫn đến một tế bào con đột biến, trong đó, một cặp cơ sở T-A thay thế cặp cơ sở C-G kiểu bình thường.
Một nguyên nhân khác của đột biến tự phát là lỗi trong quá trình sao chép DNA. Mặc dù việc nhân bản thường được thực hiện với độ chính xác cao nhưng đôi khi vẫn xảy ra lỗi.
Để tăng tần suất đột biến ở các sinh vật thí nghiệm, các nhà nghiên cứu thường xử lý chúng với liều lượng cao chất gây đột biến hóa học hoặc cho chúng tiếp xúc với bức xạ ion hóa. Các đột biến phát sinh để thử nghiệm các phương pháp điều trị như vậy được gọi là đột biến cảm ứng.
Nói chung, đột biến hóa học gây ra đột biến điểm, trong khi bức xạ ion hóa làm phát sinh các bất thường lớn về nhiễm sắc thể.
Nguyên nhân khác của đột biến gen tự phát là lỗi trong quá trình sao chép DNA
Nhiều bệnh nghiêm trọng của con người thường là do đột biến trong các gen đơn lẻ. Các bệnh di truyền phát sinh do đột biến tự phát trong tế bào mầm [trứng và tinh trùng] được truyền sang các thế hệ sau.
Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, ảnh hưởng đến 1/500 người gốc Phi, là do một đột biến sai lệch duy nhất tại codon 6 của gen β-globin. Kết quả của đột biến này là glutamic axit ở vị trí 6 trong protein bình thường được thay đổi thành một valin trong protein đột biến. Sự thay đổi này có ảnh hưởng sâu sắc đến hemoglobin, protein vận chuyển oxy của hồng cầu, bao gồm hai α-globin và hai tiểu đơn vị β-goblin.
Dạng khử oxy của protein đột biến không hòa tan trong hồng cầu và tạo thành các mảng kết tinh. Hồng cầu của những người bị căn bệnh này trở nên cứng và quá trình vận chuyển của chúng qua các mao mạch bị chặn lại, gây đau dữ dội và tổn thương mô.
Do hồng cầu của các cá thể đột biến này có khả năng kháng lại ký sinh trùng gây bệnh sốt rét đặc hữu ở châu Phi nên alen đột biến đã được duy trì. Không phải là những người gốc Phi có nhiều khả năng mắc phải đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm hơn những người khác mà là đột biến đã được duy trì trong quần thể này bằng cách giao phối tự nhiên.
Đột biến tự phát trong tế bào soma [tế bào cơ thể không phải là tế bào mầm] cũng là một cơ chế quan trọng trong một số bệnh ở người, bao gồm cả u nguyên bào võng mạc ở trẻ em. Dạng di truyền của u nguyên bào võng mạc là kết quả của đột biến dòng mầm ở một alen Rb và đột biến xôma thứ hai xảy ra ở alen Rb khác. Khi một tế bào võng mạc dị hợp tử Rb trải qua đột biến xôma, nó không còn alen bình thường; kết quả là tế bào tăng sinh một cách mất kiểm soát, làm phát sinh khối u võng mạc.
Dạng thứ hai của bệnh này, được gọi là u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ, là kết quả của hai đột biến độc lập phá vỡ cả hai alen Rb. Vì chỉ cần một đột biến soma để phát triển khối u ở trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền nên nó xảy ra với tần suất cao hơn nhiều so với dạng lẻ tẻ, đòi hỏi phải có hai đột biến soma độc lập xảy ra. Protein Rb đã được chứng minh là đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phân chia tế bào.
Tóm lại, đột biến là những thay đổi trong trình tự DNA dẫn đến thay đổi cấu trúc của gen. Cả sự thay đổi DNA nhỏ và lớn đều có thể xảy ra một cách tự phát. Điều trị bằng bức xạ ion hóa hoặc các tác nhân hóa học khác nhau làm tăng tần suất đột biến. Đột biến lặn dẫn đến mất chức năng, sẽ bị che lấp nếu có bản sao bình thường của gen này. Để kiểu hình đột biến xảy ra thì cả hai alen phải mang đột biến lặn. Các đột biến trội dẫn đến một kiểu hình đột biến với sự có mặt của một bản sao bình thường của gen. Các kiểu hình liên quan đến đột biến trội có thể biểu hiện mất hoặc tăng chức năng.
Hãy theo dõi trang web: Vinmec.com thường xuyên để cập nhật nhiều thông tin bổ ích khác.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để được giảm ngay 20% phí khám khi đặt hẹn khám lần đầu trên toàn hệ thống Vinmec [áp dụng từ 1/8 - 31/12/2022]. Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov
XEM THÊM:
Đột biến sinh học là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử [DNA, gen] hoặc cấp độ tế bào [nhiễm sắc thể], dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống, còn có những đột biến không có hại cũng không có lợi cho cơ thể mang đột biến [Đột biến trung tính]. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến.
DNA biến đổi sau khi bị tia tử ngoại chiếu vào
- Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể [thường là do tác động của con người] như:
Tác nhân sinh học: vi-rút,....
- Do nguyên nhân bên trong cơ thể: Những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào [xuất hiện một cách tự nhiên].
Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:
- Đột biến gen [là những biến đổi trong cấu trúc của gen gồm các dạng như mất, thêm, thay thế cặp nucleotide]. Nếu đột biến liên quan đến 1 cặp nucleotide thì gọi là đột biến điểm.
- Đột biến nhiễm sắc thể, gồm: đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể [mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn] và đột biến số lượng nhiễm sắc thể [thể dị bội, đa bội].
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử DNA và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotide trong gen được gọi là đột biến điểm. Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp [1/1000000-1/10000]. Tuy nhiên tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân gây đột biến. Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hóa học [thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...], các tác nhân vật lý như tia phóng xạ [Tia X, Tia α, Tia β...] hoặc các tác nhân sinh học như virus có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể. Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào xôma [tế bào sinh dưỡng] và tế bào sinh dục.
- Các dạng đột biến gen tại một điểm thường gặp:
Cơ chế
Cơ chế phát sinh đột biến gen là do bắt cặp không đúng trong nhân đôi DNA [không theo nguyên tắc bổ sung], hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến mới xuất hiện đột biến. Các base nito thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc là: dạng thường và dạng hiếm. Dạng hiếm làm các liên kết hydro bị thay đổi làm các Nu bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi DNA gây đột biến gen. Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm [A*] dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp A-X.
Là do sự tác động của các tác nhân gây đột biến: Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen. Ví dụ: Virus HPV gây ung thư cổ tử cung. Tác nhân vật lý [Tia UV]: làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:
- 5BU [5-Bromuraxin] là đồng đẳng của T có khả năng gây đột biến thay thế cặp A-T thành cặp G-X.
- EMS [Etyl Metyl-Sunfomat] là đồng đẳng của A và G gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T.
- Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nucleotide, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu.
- HNO3 gây đột biến thay thế cặp Nu.
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
- Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài.
- Đột biến xôma: Đột biến xảy ra ở tế bào xôma, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô, có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng. Nếu đó là đột biến gen trội sẽ được biểu hiện thành một phần của cơ thể, gọi là "thể khảm". Nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra kiểu hình & sẽ mất đi khi cơ thể chết.
- Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn từ 2 đến 8 tế bào. Nó có thể đi vào hợp tử & di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục.
Chúng phổ biến. Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nucleotide trong gen. Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp. Hậu quả làm gián đoạn một hay một số tính trạng nào đó [Gen -> mRNA -> Protein -> tính trạng]. Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.
Vai trò
Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protêin mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình. Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình ở từng cá thể riêng lẻ, không tương ứng với điều kiện sống, thường là đột biến lặn và có hại cho bản thân sinh vật vì chúng đã phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Những gen lặn chỉ biều hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiên môi trường thích hợp. Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại có thể trở thành có lợi. Đột biến gen gây ra những thay đổi trong nucléotide dẫn đến biến đổi mRNA và quá trình tổng hơp protéine nên thường gây ra hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật. Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm [hồng huyết cầu lưỡi liềm] ở người do đột biến thay thế cặp nucléotide thứ sáu của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm acid glutamique bị thay thế bởi valin gây thiếu máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí.
Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật. Ngoài ra có những đột biến do tác nhân chủ động của con người tạo ra tính trạng quý. Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất. Ngoài những đột biến gen xảy ra trên DNA của nhiễm sắc thể, đột biến trên DNA của các bào quan như ty thể, lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ
Ý nghĩa
Ý nghĩa, vai trò trong tiến hóa và chọn giống:
- Trong tiến hóa: Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối [có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại]. Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh. Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét. Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và vì vậy, có vai trò trong tiến hóa.
- Trong chọn giống: Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng. Ngoài ra đối với con người, đột biến gen gây hại cho cơ thể cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn lan của gen đột biến.
Bài chi tiết: Đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp nhiễm sắc thể nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể. Loại đột biến này phát sinh có thể là do các tác nhân mạnh trong ngoại cảnh [tia phóng xạ, hóa chất, sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ] hoặc những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến sự phân li không bình thường của các cặp nhiễm sắc thể.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Sư biến đổi số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một hay một cặp nhiễm sắc thể tạo nên thể dị bội hay xảy ra trên toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể hình thành thể đa bội.
- Thể dị bội:
Là hiện tượng số lượng nhiễm sắc thể của một hay một vài cặp nhiễm sắc thể tương đồng nào đó bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài nhiễm sắc thể và có tên gọi là thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm. Được hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, một cặp nhiễm sắc thể nào đó không phân li sẽ tạo giao tử có hai nhiễm sắc thể cùng cặp, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có 3 nhiễm sắc thể. Những biến đổi kiểu này thường gây hại cho cơ thể.
Một em nhỏ bị Down
- Hội chứng Down ở người, còn gọi là hội chứng Mông Cổ vì người bị Down có nét giống người Mông Cổ. Người bị bệnh này thừa một nhiễm sắc thể số 21 [47 XX/XY + 21]. Triệu chứng: Người si đần, cơ thể phát triển không bình thường, cổ rụt, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, miệng hơi há, ngón tay ngắn, vô sinh.
- Hội chứng Turner [ở nữ]: thiếu 1 nhiễm sắc thể số 23. Kí hiệu là XO [thiếu 1 nhiễm sắc thể X]. Triệu chứng: Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không có kinh nguyệt, hay mất trí, trí tuệ bình thường.
- Hội chứng Klinefelter [ở nam]: Có thêm 1 nhiễm sắc thể X: XXY. Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, si đần, tinh hoàn nhỏ, tuyến vú phát triển, mang những biểu hiện ở nữ giới.
- Hội chứng siêu nữ: Mang bộ nhiễm sắc thể 47 có thêm 1 nhiễm sắc thể X: XXX. Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần.
- Hội chứng Edward: Hội chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18 [47,XX,+18]. Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.[1]
Cơ chế hình thành đột biến dị bội: Do sự rối loạn phân ly của một hay một số nhiễm sắc thể kép trong cặp tương đồng trong quá trình giảm phân 1 hoặc giảm phân 2 dẫn đến các giao tử bất thường về số lượng, bộ nhiễm sắc thể đơn bội bị thừa hay thiếu vài nhiễm sắc thể. Sự kết hợp giữa các giao tử này với các giao tử bình thường sẽ tạo nên thể dị bội [ví dụ: bệnh Down]. Nguyên nhân có thể là sự phân ly bất thường của cặp XX [nữ] hay XY [nam]. Hoặc sự rối loạn phân ly xảy ra trong quá trình nguyên phân các tế bào dinh dưỡng là thành thể khảm [chỉ một phần cơ thể mang đột biến] xảy ra ở giai đoạn sớm của hợp tử trong các lần phân bào đầu tiên [tác hại như trường hợp đột biến ở tế bào sinh dục].
- Thể đa bội:
Là hiện tượng làm tăng số lượng toàn thể bộ nhiễm sắc thể của tế bào thành đa bội chẵn [4n, 6n...] hoặc đa bội lẻ [3n, 5n...]. Hình thành trong quá trình nguyên phân thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp nhiễm sắc thể không phân li sẽ tạo thành tế bào 4n. Trường hợp bộ nhiễm sắc thể trong tế bào xôma tăng lên thành một bội số của n [nhiều hơn 2n] được gọi chung là thể đa bội.
Tế bào đa bội có lượng DNA tăng gấp bội, quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, do đó kích thước tế bào lớn hơn. Cơ thể đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật và đã được ứng dụng có hiệu quả trong chọn giống cây trồng.
Cơ chế hình thành: Trong quá trình giảm phân, sau khi bộ nhiễm sắc thể đã nhân đôi thành các nhiễm sắc thể kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo các giao tử có 2n. Sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n bình thường cho hợp tử 3n [thể tam bội]. Đột biến nếu xảy ra vào giai đoạn sớm của hợp tử trong lần nguyên phân đầu tiên tạo nên hợp tử 4n [thể tứ bội]. Nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
Đặc điểm của thể đa bội: Tế bào đa bội có lượng DNA tăng gấp bội nên trong quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, chính vì vậy, tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Cơ thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Ví dụ như những cây không có hạt. Giá trị: Đột biến thể đa bội có giá trị kinh tế to lớn, nó cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hóa, làm cho sinh giới đa dạng, phong phú. Tạo giống có năng suất cao như: Dưa hấu 3n, nho 3n, củ cải đường 3n. Đa bội chẵn khắc phục hiện tượng bất thụ trong lai xa ở thực vật.
Về cấu trúc
Là những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái hay số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào. Có thể quan sát dưới kính hiển vi quang học. Các thể mất đoạn, thêm đoạn làm thay đổi chất liệu di truyền, thường gây tác hại cho cơ thể, nhất là cơ thể người. Các thể đảo đoạn, chuyển đoạn không làm thay đổi chất liệu di truyền, thường không ảnh hưởng đến kiểu hình.
- Mất đoạn: là nhiễm sắc thể bị mất một đoạn [đoạn đó không chứa tâm động] do đứt, gãy nhiễm sắc thể hoặc trao đổi chéo không đều.
- Làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, thường gây chết hoặc giảm sức sống.
- Xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể, loại bỏ các gen gây hại.
Ví dụ: Ở người, nếu mất đoạn ở nhiễm sắc thể thứ 21 gây ra ung thư máu, mất đoạn vai ngắn ở nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu. Ở cây ngô [bắp] hay ruồi giấm mất một đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp. Mặc dù có hại nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi nhiễm sắc thể những gen không mong muốn.
- Thêm đoạn: [lặp đoạn, nhân đoạn]
Một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể được lặp lại một vài lần xen vào nhiễm sắc thể tương đồng, hay do sự trao đổi chéo giữa các cromatit không bình thường. Việc làm tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc thể X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Ở lúa mạch, lặp đoạn là tăng hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia, rượu.
- Đảo đoạn:
Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và nối lại vào nhiễm sắc thể [có thể chứa tâm động hoặc không] làm thay đổi trật tự phân bố gen. Loại đột biến này ít gây ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các nhiễm sắc thể tương đồng giữa các nòi thuộc một loài vì vật chất di truyền không bị mất.
Sắp xếp lại trật tự các gen trên nhiễm sắc thể dẫn đến tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một nòi, ít ảnh hưởng tới sức sống. Sự sắp lại gen trên nhiễm sắc thể do đảo đoạn góp phần tạo sự đa dạng.
Ví dụ: Ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3 tạo ra các nòi thích nghi với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
- Chuyển đoạn:
Một đoạn nhiễm sắc thể được chuyển dịch trên cùng một nhiễm sắc thể hay giữa hai nhiễm sắc thể khác nhau. Cả hai nhiễm sắc thể cùng cho và nhận một đoạn [chuyển đoạn tương hỗ] hay một bên cho, một bên nhận [chuyển đoạn không tương hỗ], làm thay đổi các nhóm gen liên kết. Đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm hoặc mất khả năng sinh sản. Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ [đậu, lúa, chuối] đã vận dụng chèn gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương. Ở người, chuyển đoạn không cân giữa nhiễm sắc thể 22 với nhiễm sắc thể 9 tạo ra nhiễm sắc thể 22 ngắn hơn bình thường gây bệnh ung thư bạch cầu.
- Sách Giáo khoa sinh học lớp 12, Bộ Giáo dục và Đào tạo nước CHXHCN Việt Nam.
- Di truyền - Biến dị - Tiến hóa - Chọn giống, Nguyễn Duy Minh, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Hà Nội, năm 2001.
- Sách Giáo khoa Sinh Học lớp 9- Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam
- ^ “Đột biến gen phổ biến thường gặp ở người”. Trung tâm phục hồi chức năng Vina Health. 13 tháng 3 năm 2020. Truy cập ngày 12 tháng 8 năm 2020.
- Đột biến tại Từ điển bách khoa Việt Nam
- Đột biến gen tại Từ điển bách khoa Việt Nam
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể tại Từ điển bách khoa Việt Nam
- Mutation [genetics] tại Encyclopædia Britannica [tiếng Anh]
- Đột biến gen ở các tế bào chất: những biến đổi gen trên DNA của các bào quan như: ti thể, lạp thể, hay ở các episome, plasmide [ở vi khuẩn].
Lấy từ “//vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Đột_biến_sinh_học&oldid=69124928”