Mở đầu
Có rất nhiều loại xét nghiệm đông máu; Và rất nhiều bệnh có biểu hiện `rối loạn đông máu với các mức độ khác nhau. Chỉ định xét nghiệm thế nào để có thể chẩn đoán chính xác được bệnh? Đồng thời vừa tiết kiệm thời gian, vừa tiết kiệm hóa chất và công sức của các cán bộ phòng xét nghiệm? … Đó là những câu hỏi luôn được đặt ra cho các thầy thuốc lâm sàng đứng trước một trường hợp có xuất huyết/chảy máu.
Nhằm giải quyết những vấn đề kể trên hiện nay trên thế giới rất phổ biến cách sử dụng các xét nghiệm vòng đầu [first-line tests] như một biện pháp chỉ định xét nghiệm đông máu hợp lý. Từ kết quả có được qua các xét nghiệm vòng đầu có thể sơ bộ phân nhóm các bệnh lý gây ra rối loạn đông máu bệnh nhân đó; Tiếp theo mới tiến hành thực hiện các thăm dò vòng hai [second-line investigations]
Các xét nghiệm vòng đầu bao gồm 4 test sau:
1. Thời gian prothrombin [PT] [Thời gian Quick]: Là xét nghiệm để đánh giá đông máu theo con đường ngoại sinh.
2. Thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa [APTT] [TCK: thời gian cephalin kaolin]
Là xét nghiệm để đánh giá tổng quát đông máu theo con đường nội sinh.
[Trong trường hợp không làm được xét nghiệm APTT thì có thể thay bằng xét nghiệm thời gian Howell hay thời gian cephalin [PTT]; Tuy nhiên cần lưu ý rằng các xét nghiệm này không nhạy bằng [APTT]].
3. Thời gian thrombin [TT]
Là xét nghiệm đánh giá giai đoạn cuối của quá trình đông máu: Fibrinogen chuyển thành fibrin dưới tác dụng xúc tác của thrombin.
4. Số lượng tiểu cầu
Là xét nghiệm có ý nghĩa rất lớn để phát hiện các rối loạn quá trình cầm máu.
Cả 4 xét nghiệm kể trên – nói chung – rất dễ làm, thông dụng, hầu hết các labo đông máu đều có thể làm được.
Từ các kết quả xét nghiệm vòng đầu người thầy thuốc dễ dàng phân tích, đánh giá để loại trừ bớt bệnh lý có gây ra rối loạn đông máu; chỉ khu trú vào một bệnh hoặc một nhóm nhỏ các bệnh lý nào đó và do vậy và có thể chỉ định thăm dò vòng hai cụ thể cần thiết và hợp lý hơn.
Một quy trình tổng quát để chẩn đoán bệnh lý rối loạn đông máu trong đó có thực hiện chỉ định xét nghiệm hợp lý [sơ đồ 1].
Lưu ý: Các thăm dò vòng hai là gồm tất cả các loại xét nghiệm về cầm máu-đông máu-tiêu fibrin với mức độ sâu hơn, chuyên khoa hơn; Đồng thời bao gồm cả các thăm dò hoặc xét nghiệm của các chuyên khoa khác nếu cần; và không loại trừ việc tìm hiểu tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, tiền sử sử dụng thuốc, hóa chất …của bệnh nhân.
Quy trình chẩn đoán có thực hiện chỉ định xét nghiệm hợp lý kể trên rất có lợi trong việc sàng lọc các bệnh lý đông máu mới gặp, tạo điều kiện thuận lợi cho các thầy thuốc-đặc biệt là thầy thuốc không chuyên khoa huyết học, thầy thuốc trẻ có thể tìm ra một chẩn đoán đúng.
Dưới đây chúng tôi xin cụ thể hóa hai bước để chẩn đoán một rối loạn đông máu có thực hiện chỉ định xét nghiệm đông máu hợp lý [xét nghiệm vòng đầu và các xét nghiệm vòng hai].
Sơ đồ 1: Quy trình tổng quát để chẩn đoánBệnh lý rối loạn đông máu.
I. BƯỚC MỘT: THỰC HIỆN CÁC XÉT NGHIỆM VÒNG ĐẦU
Là tiến hành 4 xét nghiệm: PT, APTT, TT và số lượng tiểu cầu.
Rồi từ các kết quả có được sơ bộ phân chia các bệnh lý gây ra rối loạn đông máu thành các nhóm nhỏ. Các kết quả và xét nghiệm vòng đầu và các nhóm bệnh lý có thể được tóm tắt trong bảng .
II. BƯỚC HAI: THỰC HIỆN THÊM CÁC THĂM DÒ VÒNG HAI [SECOND-LINE INVESTIGATIONS]
Trên cơ sở phân tích các kết quả vòng đầu, để đưa ra một nhận định sơ bộ về bệnh lý gây ra chảy máu đối với bệnh nhân cụ thể đó. Tiếp đến là sẽ làm thêm các xét nghiệm hoặc thăm dò khác để có thể đưa ra một chẩn đoán đúng.
Cụ thể như sau:
1. Nhóm một: Là nhóm có kết quả xét nghiệm vòng đầu như sau:
PT, APTT, TT và số lượng tiểu cầu đều bình thường nhưng trên lâm sàng bệnh nhân có xuất huyết/chảy máu.
Nên nghĩ đến các nguyên nhân sau:
a] Một bệnh lý chức năng tiểu cầu nào đó:
- Bệnh lý chức năng tiểu cầu có thể gặp là:
+ Bệnh lý tiểu cầu thể tạng: bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann, bệnh loạn dưỡng tiểu cầu xuất huyết [Jean Bernard-Soulier], bệnh kho dự trữ…
+ Bệnh lý tiểu cầu mắc phải: hội chứng rối loạn sinh tủy, hội chứng tăng sinh tủy, bệnh huyết sắc tố, thiếu máu ác tính Biermer. Hoặc trong bệnh lý không phải của chuyên khoa huyết học như: bệnh collagen, bệnh suy thận, bệnh tim bẩm sinh…, hoặc do uống một số thuốc như: aspirin, phenylbutazon và các thuốc kháng viêm không steroid khác.
Bảng 1: Kết quả của các xét nghiệm vòng đầu [first-line tests].
Nhóm | Xét nghiệm | Bệnh lý có thể là | |||
PT | APTT | TT | Tiểu cầu | ||
1 | Bình thường | Bình thường | Bình thường | Bình thường | - Bệnh lý chức năng tiểu cầu. - Thiếu hụt yếu tố XIII. - Bệnh lý đông máu do mạch máu. - Tình trạng đông máu bình thường. |
2 | Dài | Bình thường | Bình thường | Bình thường | - Thiếu hụt yếu tố VII. - Mới dùng thuốc chống đông đường uống. |
3 | Bình thường | Dài | Bình thường | Bình thường | - Thiếu hụt VIII: C, IX, XI, XII, Prekallikrenin, HMWK; - Bệnh von-Willebrand. - Có chất kháng đông lưu hành. |
4 | Dài | Dài | Bình thường | Bình thường | - Thiếu vitamin K. - Dùng thuốc chống đông đường uống. - Thiếu hụt II, V, VII, X. |
5 | Dài | Dài | Dài | Bình thường | - Đang sử dụng heparin. - Bệnh gan. - Thiếu Fibrinogen. - Tăng tiêu hủy fibrin. |
6 | Bình thường | Bình thường | Bình thường | Thấp | - Giảm tiểu cầu. |
7 | Dài | Dài | Bình thường | Thấp | - Truyền nhiều máu lưu trữ lâu - Bệnh gan |
8 | Dài | Dài | Dài | Thấp | - Đông máu rải rác trong lòng mạch [DIC]; - Bệnh gan cấp. |
Cần tiến hành làm thêm các xét nghiệm vòng hai: xét nghiệm về các chức năng tiểu cầu như: độ dính tiểu cầu, độ ngưng tập tiểu cầu [với ADP, collagen, ristocetin, adrenalin, thrombin, acid arachidonic] , nghiên cứu về các hạt nội tiểu cầu và sự phóng thích các hạt đó, chỉ số tiêu thụ prothrombin của tiểu cầu, thời gian máu chảy…
Hiện nay ở nước ta tại một số trung tâm huyết học lớn đã tiến hành xét nghiệm đo độ ngưng tập tiểu cầu, đây là một xét nghiệm tốt, đặc biệt la trong việc phát hiện và chẩn đoán phân biệt một số bệnh lý về chức năng tiểu cầu [xem bảng 2]
Bảng 2: chẩn đoán phân biệt các bệnh lý về chức năng tiểu cầu
Bệnh lý | Tiểu cầu | Xét nghiệm ngưng tập tiểu cầu với | |||||
Số lượng | Kích thước | ADP | Col. | Ri | AA | F VIII | |
Suy nhược tiểu cầu | N | N | O | O | Ab | O | Ab |
H.C Bernard-Soulier | Cao | To | N | N | O | N | O |
Bệnh kho dự trữ | N | N | 1 | Ab | 1/0 | 1/0 | 1/0 |
Thiếu cyclo-oxygenase | N | N | 1/N | Ab | N | Ab | - |
Thiếu thromboxan synthetase | N | N | 1/N | Ab | N | Ab | - |
Uống aspirin | N | N | 1 | Ab | N/Ab | Ab | N/Ab |
Hội chứng Ehler-Danlos | N | N | N | Ab | N | N | - |
Bệnh von-Willebrand | N | N | N | N | O | N | N |
Chú thích:
+ N: [Normal] bình thường+ Col: collagen; + Ri: Ristocetin
+ O: Không [ngưng tập]+1: Chỉ ở sóng thứ nhất
+ Ad: [Abnormal] bất thường + AA: Acid aracchidonic
+ F VIII: Phức hợp yếu tố VIII lợn / fibrinogen bò
b] Do thiếu hụy yếu tố XIII: Để xác định chính xác nên làm thêm các xét nghiệm vòng hai, như: co cục máu, am trong đàn hồi cục máu đó [TEG].
c] Bệnh lý mạch máu:
Có thể gặp ở một số bệnh như viêm thành mạch dị ứng [Schonlein Henoch], bệnh giãn mạch xuất huyết di truyền [Rendu- Osler], ban xuất huyết ở người già…
Trong đó cần chú ý là bệnh viêm thành mạch dị ứng [Schonlein- Henoch]. Cần tiến hành làm dấu hiệu dây thắt, khám xét lâm sàng… và nếu cần thì điều trị thử một phác đồ gồm kháng sinh, corticoid và vitamin C.
d] Ngoài ra có thể gặp trong một số bệnh lý khác như: Đái đường tăng ure huyết, dị ứng thuốc, sử dụng corticoid…Cần làm các xét nghiệm thăm dò khác [đường máu, ure máu…] hoặc khai thác tiền sử để chẩn đoán.
e] Có thể tình trạng đông máu của bệnh nhân là hoàn toàn bình thường; Dấu hiệu xuất huyết/ chảy máu không phải do rối loạn cầm- đông mà do các thương tổ thực thể, như đứt, dập cơ, mạch máu; hoặc do sang chấn gây bầm tím …
f] Cần lưu ý thêm: Có thể có một bệnh lý đông máu nhẹ mà các xét nghiệm thông thường kể trên không đủ nhạy để phát hiện như: Thiếu nhẹ yếu tố VIII [chỉ giảm