Cường aldosteron tiên phát là tăng nồng độ aldosteron do vỏ thượng thận tiết quá nhiều aldosteron [do tăng sản, u tuyến hoặc ung thư biểu mô]. Các triệu chứng và dấu hiệu bao gồm yếu cơ, tình trạng tăng huyết áp, và hạ kali máu. Chẩn đoán bao gồm đo nồng độ aldosterone trong huyết tương và hoạt động renin huyết tương. Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân. Một khối u được lấy ra nếu có thể; trong tăng sản, spironolactone hoặc các thuốc có liên quan có thể làm giảm huyết áp và điều trị các triệu chứng lâm sàng khác.
[Xem thêm Tổng quan về chức năng tuyến thượng thận.]
Aldosterone là chất mineralocorticoid mạnh nhất được tạo ra bởi các tuyến thượng thận. Nó làm tăng giữ natri và mất kali. Ở thận, aldosterone gây chuyển natri từ ống thận vào các tế bào hình ống để đổi lấy kali và hydro. Tác dụng tương tự xảy ra ở tuyến nước bọt, tuyến mồ hôi, tế bào niêm mạc ruột và trong trao đổi giữa dịch nội bào [ICF] và chất ngoại bào [ECF].
Điều hòa tiết Aldosterone được quy định bởi hệ renin-angiotensin và, ở mức độ ít hơn, bởi hoóc môn adrenocorticotropic [ACTH]. Renin, một enzyme proteolytic, được lưu trữ trong tế bào cạnh cầu thận của thận. Giảm thể tích và lưu lượng máu trong các động mạch thận thận dẫn đến sự bài tiết renin. Renin chuyển angiotensinogen từ gan sang angiotensin I, và angiotensin I được biến đổi bởi enzym chuyển đổi angiotensin [ACE] thành angiotensin II. Angiotensin II làm bài tiết aldosterone và, ở mức độ ít hơn, tiết ra cortisol và deoxycorticosterone; nó cũng làm tăng huyết áp. Tăng aldosteron làm tăng gữi natri và nước nên làm tăng lượng máu và làm giảm tiết renin.
Cường aldosteron nguyên phát chủ yếu là do u tuyến, thường là một loại tế bào, của các tế bào cầu của vỏ thượng thận hoặc, hiếm khi hơn do ung thư biểu mô tuyến thượng thận hoặc tăng sản. U tuyến rất hiếm xảy ra ở trẻ em, nhưng cường aldosteron nguyên phát thỉnh thoảng xảy ra ở trẻ em là ung thư biểu mô hoặc tăng sản. Trong tăng sản thượng thận,hay gặp ở những người lớn tuổi, cả hai tuyến thượng thận đều hoạt động quá mức và không có u tuyến. Trên lâm sàng cũng có thể xảy ra với tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 11 beta-hydroxylase và di truyền thừa kế dexamethasone-thuộc áp suất cao. Sự tăng sản như là nguyên nhân gây cường aldosteron thể có thể phổ biến hơn so với những gì đã được công nhận trước đây nhưng vẫn là nguyên nhân không thường xuyên khi có hạ kali máu.
Triệu chứng và Dấu hiệu
Tăng natri máu, tăng thể tích huyết tương, và kiềm hạ kali có thể xảy ra, gây yếu cơ, dị cảm, tê liệt thoáng qua và cơn co quắp. Huyết áp tâm trương cao và hạ kali máu biến chứng ở thận với đái nhiều và khát nhiều là phổ biến. Trong nhiều trường hợp, biểu hiện duy nhất là tăng huyết áp nhẹ đến trung bình. Phù nề là không phổ biến.
Chẩn đoán
Điện giải
Nồng độ aldosterone trong huyết thanh
Hoạt động renin huyết thanh [PRA]
Hình ảnh về tuyến thượng thận
Phẫu thuật tĩnh mạch thượng lưu hai bên [đối với mức cortisol và aldosterone]
Chẩn đoán nghi ngờ ở bệnh nhân tăng huyết áp và hạ kali. Xét nghiệm ban đầu bao gồm nồng độ aldosterone trong huyết tương và hoạt động renin huyết tương. Lý tưởng nhất là bệnh nhân không nên dùng bất kỳ loại thuốc nào ảnh hưởng đến hệ thống renin-angiotensin [ví dụ thuốc lợi tiểu thiazid, thuốc ức chế ACE, thuốc chẹn thụ thể angiotensin II, thuốc ức chế beta] từ 4 đến 6 tuần trước khi làm xét nghiệm. Hoạt động renin huyết thanh thường được đo vào buổi sáng với bệnh nhân nằm nghỉ. Bệnh nhân bị cường aldosteron nguyên phát thường có aldosterone huyết tương > 15 ng / dL [> 0,42 nmol / L] và mức PRA thấp, với tỷ lệ aldosterone huyết tương [ng / dL] trên hoạt động renin huyết thanh [ng / mL / h] > 20.
Mức thấp của cả hoạt tính renin huyết tương và aldosterone cho thấy lượng dư thừa mineralordic [nonaldosterone mineralocorticoid excess] [ví dụ như do ăn phải cam thảo, Hội chứng Cushing, hoặc là Hội chứng Liddle]. Mức cao của hoạt tính renin huyết tương và aldosterone gợi ý cường aldosteron thứ phát. Sự khác biệt chủ yếu giữa cường aldosteron nguyên phát và thứ phát được trình bày ở trên Chẩn đoán phân biệt của cường Aldosteronism. Ở trẻ em, Hội chứng Bartter được phân biệt với cường aldosteron nguyên phát khi không có tăng huyết áp và đánh giá độ cao của PRA.
Bệnh nhân có các dấu hiệu gợi ý cường aldosteron nguyên phát nên được chụp CT hoặc MRI để xác định nguyên nhân gây ra là do khối u hay tăng sản. Tuy nhiên, chẩn đoán hình ảnh có độ nhạy thấp và hầu hết bệnh nhân yêu cầu phải đặt catheter tĩnh mạch tuyến thượng thận 2 bên để đo nồng độ cortisol và aldosterone để xác nhận xem sự tăng aldosterone là một bên [khối u] hay hai bên [tăng sản tuyến thượng thận 2 bên ]. Có thể trong tương lai PET- hình ảnh có thể hữu ích hơn.
Điều trị
Phẫu thuật cắt bỏ khối u
Thuốc spironolactone hoặc eplerenone điều trị cho tăng sản tuyến thượng thận
Khối u cần được cắt bỏ bằng phẫu thuật nội soi. Sau khi cắt bỏ u tuyến, nồng độ kali máu bình thường và huyết áp giảm ở tất cả các bệnh nhân; huyết áp trở về bình thường mà không cần điều trị hạ huyết áp xảy ra ở 50 đến 70% bệnh nhân.
Trong số những bệnh nhân tăng sản tuyến thượng thận, 70% vẫn còn tăng huyết áp sau khi phẫu thuật thượng thận hai bên; do đó, phẫu thuật không được khuyến cáo. Cường aldosteron ở những bệnh nhân này thường có thể được kiểm soát bởi một thuốc chẹn thụ thể aldosterone có chọn lọc như spironolactone, bắt đầu với 50 mg uống một lần mỗi ngày và tăng từ 1 đến 3 tháng cho liều duy trì, thường là khoảng 100 mg một lần / ngày; hoặc bởi amiloride 5 đến 10 mg uống một lần / ngày hoặc một loại thuốc lợi tiểu giữ kali khác. Thuốc eplerenone liều 50 mg mỗi lần / ngày đến 200 mg đường uống có thể được sử dụng bởi vì, không giống như spironolactone, nó không ức chế thụ thể androgen [có thể gây ra chứng vú to ở đàn ông]; nó là loại thuốc được lựa chọn để điều trị lâu dài ở nam giới.
Khoảng một nửa số bệnh nhân tăng sản tuyến thượng thận cần thêm thuốc điều trị hạ huyết áp.
Những điểm chính
Việc chẩn đoán cường aldosteron nên được nghi ngờ ở những bệnh nhân cao huyết áp có hạ kali máu trong trường hợp không có hội chứng Cushing.
Xét nghiệm ban đầu bao gồm đo nồng độ aldosterone và hoạt động renin trong huyết tương.
Chẩn đoán hình ảnh tuyến thượng thận được thực hiện, nhưng thông thường việc đặt catheter tĩnh mạch thượng thận là cần thiết để phân biệt khối u với tăng sản tuyến thượng thận .
Các khối u được phẫu thuật cắt bỏ và bệnh nhân tăng sản thượng thận được điều trị bằng thuốc chẹn aldosterone như spironolactone hoặc eplerenone.