Chẩn đoán bệnh ung thư có thể được nghĩ đến dựa trên bệnh sử và khám thực thể nhưng cần được xác định bằng sinh thiết khối u làm mô bệnh học. Đôi khi những gợi ý đầu tiên là kết quả xét nghiệm bất thường [ví dụ, thiếu máu do ung thư đại tràng].
Một bệnh sử hoàn chỉnh và khám lâm sàng có thể những dấu hiệu không mong đợi để chẩn đoán ung thư sớm.
Lịch sử
Các bác sĩ phải chú ý đến các yếu tố gợi ý và phải đặc biệt hỏi về tiền sử ung thư trong gia đình, tiền sử phơi nhiễm [bao gồm hút thuốc lá], các bệnh đã mắc trước đây cũng như hiện tại [ví dụ bệnh tự miễn, điều trị ức chế miễn dịch từ trước, viêm gan B hoặc viêm gan C, nhiễm HIV, xét nghiệm sàng lọc ung thư cổ tử cung bất thường, nhiễm virut gây u nhú ở người]. Các triệu chứng gợi ý ung thư có thể bao gồm
Mệt mỏi
Sút cân
Sốt
Đổ mồ hôi về đêm
Ho
Ho máu
Nôn máu
Đại tiện ra máu
Rối loạn đại tiện
Đau kéo dài
Khám lâm sàng
Cần lưu ý đặc biệt đến da, hạch bạch huyết, phổi, vú, bụng và tinh hoàn. Khám tuyến tiền liệt, trực tràng và âm đạo cũng rất quan trọng. Kết quả khám giúp định hướng xét nghiệm thêm như chụp Xquang và sinh thiết.
Cận lâm sàng
Cận lâm sàng bao gồm chẩn đoán hình ảnh, các chất chỉ điểm u và sinh thiết; ít nhất một trong các chỉ định này được đưa ra ở các bệnh nhân nghi ngờ mắc ung thư qua bệnh sử, khám lâm sàng hay kết quả xét nghiệm.
Chẩn đoán hình ảnh thường bao gồm chụp X-quang, siêu âm, CT, PET và MRI. Các xét nghiệm này giúp xác định bất thường, xác định tính chất của tổn thương [dạng đặc hay nang], xác đinh kích thước và đưa ra mối liên quan với các cấu trúc xung quanh. Những thông tin này có thể rất quan trọng nếu phải phẫu thuật hoặc sinh thiết.
Chất chỉ điểm u trong huyết thanh có thể cung cấp bằng chứng thêm ở những bệnh nhân có kết quả gợi ý về một loại ung thư đặc hiệu [xem thêm phần tham khảo xem Chẩn đoán miễn dịch khối u Chẩn đoán miễn dịch khối u Các kháng nguyên liên quan đến khối u [TAAs] có thể giúp chẩn đoán nhiều loại ung thư và đôi khi đánh giá đáp ứng với điều trị hoặc phát hiện tái phát. Một chất chỉ điểm u lý tưởng chỉ được... đọc thêm ]. Hầu hết các chất chỉ điểm u này không được chỉ định như xét nghiệm sàng lọc thường quy trừ ở bệnh nhân có nguy cơ cao. Một vài ví dụ hữu ích như:
α-Fetoprotein:AFP [ung thư biểu mô tế bào gan, ung thư tinh hoàn]
Kháng nguyên ung thư phôi thai: CEA [ung thư đại tràng]
β-hCG [ung thư nguyên bào nuôi, ung thư biểu mô tinh hoàn]
Globulin miễn dịch trong huyết thanh [đa u tủy xương]
Đầu dò DNA [ví dụ, BCR đầu dò để xác định chuyển đoạn nhiễm sắc thể 9-22 trong bệnh bạch cầu mạn]
CA 125 [ung thư buồng trứng]
CA 27-29 [ung thư vú]
Kháng nguyên ung thư đặc hiệu tuyến tiền liệt: PSA [ung thư tuyến tiền liệt]
Một số chất chỉ điểm u trong huyết thanh dường như hữu ích trong theo dõi đáp ứng điều trị hơn là để chẩn đoán.
Sinh thiết để chẩn đoán xác định và đánh giá u nguyên phát hầu như luôn luôn cần thiết khi nghi ngờ hoặc đã phát hiện ung thư. Lựa chọn vị trí sinh thiết dựa trên khả năng tiếp cận và mức độ xâm lấn của u. Nếu phát hiện hạch lympho, sinh thiết kim nhỏ hoặc hoặc sinh thiết lõi có thể xác định loại ung thư; nếu kết quả âm tính, sinh thiết qua mổ mở sẽ được chỉ định. Các con đường tiếp cận khác để sinh thiết bao gồm nội soi phế quản cho u phổi trung tâm dễ tiếp cận, sinh thiết gan qua da nếu phát hiện tổn thương gan, sinh thiết dưới hướng dẫn CT hoặc siêu âm khối u phổi hoặc u mô mềm. Nếu không thể thực hiện được các cách này thì cần mổ mở để sinh thiết.
Độ mô học là đánh giá về mặt mô học về sự biệt hóa của khối u, nó giúp cung cấp những thông tin tiên lượng quan trọng. Độ mô học được xác định bằng đánh giá trên các mẫu sinh thiết. Nó được đánh giá chủ yếu dựa trên hình thái của các tế bào u, bao gồm hình ảnh nhân tế bào, bào tương và hạt nhân, tỷ lệ tế bào đang phân chia, hoại tử. Trong nhiều loại ung thư , các thang điểm độ mô học đã được xây dựng.
Xét nghiệm sinh học phân tử như phân tích nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ [FISH], phản ứng khuyếch đại gen [PCR] và các kháng nguyên bề mặt tế bào [ví dụ như trong u lympho, bệnh bạch cầu, ung thư phổi, và ung thư đại tràng] giúp tìm nguồn gốc nguyên phát của tổ chức di căn đặc biệt là trong ung thư chưa rõ nguyên phát và có thể hữu ích trong lựa chọn liệu pháp điều trị.
Đánh giá giai đoạn
Một khi đã có chẩn đoán mô bệnh học, việc đánh giá giai đoạn xác định mức độ lan tràn của bệnh giúp lựa chọn điều trị và tiên lượng. Đánh giá giai đoạn trên lâm sàng dựa trên các thông tin về bệnh sử, kết quả khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm, sinh thiết tủy xương, sinh thiết hạch hay các vị trí nghi ngờ ung thư khác. Chi tiết hơn về đánh giá giai đoạn của một số ung thư cụ thể, xin xem ở các chương về cơ quan, bộ phận đó.
Chẩn đoán hình ảnh
Chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là CT, PET, và MRI, có thể phát hiện ung thư di căn não, phổi hay các tạng trong ổ bụng như tuyến thượng thận, hạch khoang sau phúc mạc, gan, lách. MRI [có chất đối quang từ gadolinium] là xét nghiệm được chỉ định để phát hiện và đánh giá u não, cả nguyên phát và thứ phát. Chụp PET ngày càng được sử dụng rộng rãi để xác định hoạt động chuyển hóa của hạch hoặc khối u nghi ung thư. Tích hợp PET-CT rất có giá trị, đặc biệt với ung thư phổi, ung thư vùng đầu cổ, ung thư vú và u lympho.
Siêu âm được sử dụng để đánh giá các khối u ở vú, hốc mắt, tuyến giáp, tim, màng ngoài tim, gan, tụy, thận, tinh hoàn và sau phúc mạc. Siêu âm cũng có thể giúp hướng dẫn sinh thiết qua da và phân biệt tổn thương dạng nang và dạng đặc.
Xạ hình có thể phát hiện một số loại di căn. Xạ hình xương giúp đánh giá sự tái tạo xương bất thường [như hoạt động của tạo cốt bào] trước khi có thể phát hiện trên xquang. Do đó, kỹ thuật này không hữu ích với các tổn thương ác tính chỉ gây phá hủy [như trong đa u tủy xương]. Với những bệnh lý này, x quang thường quy được lựa chọn.
Xét nghiệm
Các chất và enzym trong huyết thanh cũng có thể giúp đánh giá giai đoạn ung thư. Ví dụ tăng hoạt độ men gan [phosphatase kiềm, LDH, ALT] và nồng độ bilirubin giúp gợi ý tổn thương di căn gan. Tăng hoạt độ phosphatase kiềm và nồng độ Canxi huyết thanh có thể là bằng chứng đầu tiên của di căn xương. Tăng chỉ số BUN hoặc nồng độ creatinine có thể là gợi ý tắc nghẽn đường niệu thứ phát do sự chèn ép bởi một khối u trong tiểu khung, tắc nghẽn tại thận do lắng đọng protein ống thận trong đa u tủy xương hoặc bệnh thận axit uric trong u lympho hoặc ung thư khác. Nồng độ acid uric thường tăng ở bệnh nhân có khối u phát triển nhanh và ở bệnh nhân đa u tủy xương hay u lympho.
Các xét nghiệm xâm nhập
Nội soi trung thất [xem tài liệu tham khảo xem Phương pháp soi nội soi và và phẫu thuật trung thất Phương pháp soi nội soi và và phẫu thuật trung thất Nội soi trung thất là đưa ống nội soi vào trung thất. Mở trung thất là phẫu thuật mở trung thất Hai thủ thuật này bổ trợ cho nhau. Mở trung thất cho phép tiếp cận trực tiếp đến các hạch bạch... đọc thêm ] đặc biệt có giá trị trong đánh giá giai đoạn của ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Khi thấy có hạch trung thất, có thể có lợi hơn cho bệnh nhân nếu hóa xạ trị trước rồi phẫu thuật cắt bỏ khối u sau.
Chọc hút tủy xương và sinh thiết đặc biệt hữu ích trong phát hiện di căn từ u lympho ác tính và ung thư phổi tế bào nhỏ. Sinh thiết tủy xương dương tính gặp ở 50 đến 70% bệnh nhân mắc u lympho ác tính [mức độ ác tính thấp và trung bình] và 15 đến 18% bệnh nhân ung thư phổi tế bào nhỏ. Sinh thiết tủy xương nên được làm ở những bệnh nhân có bất thường về huyết học không giải thích được [ví dụ thiếu máu, giảm tiểu cầu, suy tủy toàn bộ].
Sinh thiết hạch vùng là một phần trong đánh giá nhiều loại ung thư như ung thư vú, ung thư phổi, và ung thư đại tràng. Sinh thiết hạch cửa [hạch hấp thu chất màu hoặc dược chất phóng xạ tiêm vào khối u] sẽ cho phép lấy được hạch chẩn đoán nhưng không phải lấy quá nhiều hạch.