Tỉ lệ người mắc chứng lùn là khoảng bao nhiêu năm 2024

Các nhà khảo cổ học phát hiện hài cốt nhỏ bé của một thanh niên mắc hội chứng "lùn cân đối" trong ngôi mộ thời Đồ đá mới.

Bộ hài cốt của người thanh niên mắc hội chứng "lùn cân đối". Ảnh: Live Science.

Nhóm nghiên cứu tìm thấy bộ xương tại một nghĩa trang gần sông Hoàng Hà thuộc vùng trung tâm phía đông Trung Quốc cùng với nhiều hài cốt khác của cư dân sống từ năm 3300 đến 2900 trước Công nguyên.

Tất cả hài cốt đều ở tư thế tay đặt trên bụng, trừ một người chết có hai bàn tay giấu sau lưng. Xương của người này dường như ngắn và yếu hơn các bộ xương còn lại. Khi quan sát kỹ hơn, các nhà khảo cổ suy đoán người trẻ tuổi trong mộ mắc hội chứng lùn.

Hội chứng lùn thường làm gián đoạn sự phát triển xương, khiến người mắc bệnh thấp bé hơn mức trung bình, theo báo cáo công bố hôm 13/12 trên tạp chí International Journal of Paleopathology.

Hội chứng lùn khá hiếm gặp ở người hiện đại, chỉ xuất hiện với tỷ lệ khoảng 3,22 trên 10.000 ca sinh, nhưng còn hiếm hơn trong ghi chép khảo cổ.

Tính đến nay, giới nghiên cứu mới phát hiện chưa đến 40 trường hợp.

Trong số đó, phần lớn mắc dạng tương đối phổ biến mang tên chứng loạn sản sụn, khiến các chi phát triển ngắn hơn theo tỷ lệ không cân đối với đầu và thân.

Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu ở nghĩa trang cổ nhanh chóng nhận ra phát hiện của họ còn hiếm gặp hơn.

Trong khi tứ chi của bộ xương có vẻ ngắn, phần xương đầu và thân dường như cũng khá nhỏ. Dựa theo bộ răng, các nhà nghiên cứu nhận định hài cốt thuộc về một thanh niên.

Họ kết luận "hội chứng lùn cân đối" ở bộ xương thời Đồ đá mới không chỉ ít gặp trong khảo cổ mà cả ở dân số ngày nay.

Nhóm nghiên cứu đặt giả thuyết chứng lùn ở người chết là kết quả từ tình trạng giảm chức năng tuyến yên hoặc suy giáp từ bé.

Nhiều khả năng người bệnh có tuyến yên hoặc tuyến giáp hoạt động kém từ khi còn nhỏ. Cả hai tuyến này chi phối hoạt động của hormone trong khắp cơ thể.

Không có tín hiệu từ chúng, các mô và nội tạng có thể không phát triển hoàn chỉnh.

Hội chứng cũng làm chững sự phát triển xương, khả năng nhận thức và chức năng tim phổi. Nhóm nghiên cứu cho rằng người chết có thể được các thành viên trong cộng đồng giúp đỡ để sống sót.

Khác với chứng loạn sản sụn thường xảy ra do đột biến gene, rối loạn chức năng tuyến yên và tuyến giáp được cho là liên quan tới việc thiếu dưỡng chất cần thiết như iodine.

Dù bộ xương được chôn khác với những hài cốt gần đó, nhóm nghiên cứu không biết chắc người chết được đối xử như thế nào khi còn sống.

TS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di Truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, có 3 yếu tố chính ảnh hưởng chiều cao của một người khi trưởng thành, bao gồm: Di truyền; dinh dưỡng, tập luyện và vai trò của hormone.

Với yếu tố di truyền, các nhà khoa học đã xác định được hơn 100 gene chi phối chiều cao, nếu bố mẹ cao, con sẽ cao và ngược lại. Nếu các điều kiện về dinh dưỡng, hormone đều bình thường, chiều cao của một người trưởng thành được tính theo công thức:

Chiều cao nam giới = (chiều cao bố + chiều cao mẹ) : 2 + 6,5 ± 5cm.

Chiều cao nữ giới = (chiều cao bố + chiều cao mẹ) : 2 - 6,5 ± 5cm.

Với hormone, khi trong bụng mẹ, trẻ sẽ phát triển chiều cao dựa vào hormone insulin, khi còn bú mẹ, chiều cao chịu ảnh hưởng của hormone tuyến giáp và dinh dưỡng.

Sau bú mẹ đến trước dậy thì, chiều cao bị chi phối bởi hormone tăng trưởng GH và hormone tuyến giáp. Khi vào tuổi dậy thì, bé gái chịu thêm thêm tác động của hormone estrogen, bé trai có tác động của testosterone thúc đẩy chiều cao tăng vượt trội.

Bé gái 12 tuổi có chiều cao chỉ tương đương trẻ mẫu giáo. Ảnh: T.Hạnh

Theo TS Dũng, một đứa trẻ khi chào đời có chiều cao trung bình khoảng 50cm, sau năm đầu tiên sẽ tăng thêm 16cm, năm thứ hai thêm 10cm, từ 3-7 tuổi, mỗi năm sẽ tăng thêm 6cm.

Giai đoạn tiền dậy thì, tốc độ tăng trưởng chiều cao bắt đầu chậm lại, đến tuổi dậy sẽ tăng vọt thêm 20-25cm với nữ và 25-30cm với nam.

Trong thực tế, 90% người có chiều cao khiêm tốn đều phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần, 10% còn lại thấp do bệnh lý, cần đưa đến gặp bác sĩ để phát hiện sớm, điều trị kịp thời.

“Nếu sau 1 năm, trẻ không cao thêm được 4cm hoặc thấp dưới 2 độ chuẩn chiều cao trung bình của trẻ cùng tuổi là bất bình thường, cần đưa đi khám để có đánh giá cẩn thận”, TS Dũng khuyến cáo.

Có rất nhiều bệnh lý khiến trẻ không phát triển chiều cao, như: Nội tiết, suy giáp bẩm sinh, hội chứng Cushing, dậy thì sớm, suy cận giáp, các hội chứng bẩm sinh, chậm phát triển trong tử cung, các bệnh về xương, các bệnh mạn tính/các bệnh chuyển hóa, các khối u và hậu quả muộn của điều trị ung thư, do thuốc…

Một số trường hợp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Turner, Down), các hội chứng khác (Noonan, Russell-Silver)…

Nếu không được phát hiện và điều trị, dù 30 tuổi nhưng khuôn mặt, chiều cao, thể chất chỉ tương đương trẻ 6-7ngực không phát triển, không có tuổi, không dậy thì, giọng như trẻ con. Với phụ nữ thấp lùn, trưởng thành vẫn không có kinh nguyệt, với nam giới, thể tích tinh hoàn chỉ 1mm, tương đương trẻ mới sinh.

“Đây là những trường hợp điển hình của thiếu hụt hormone tuyến yên và hormone tăng trưởng”, TS Dũng giải thích.

Can thiệp sớm, chiều cao tương đương trẻ bình thường

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện đang điều trị cho gần 400 trẻ thấp lùn. Trong đó, 252 trẻ thấp do thiếu hormone tăng trưởng GH, 56 trẻ mắc hội chứng Tuner, 36 trẻ bị nhỏ so với tuổi thai...

Trong số này, 32% trẻ được phát hiện điều trị trước 5 tuổi, 36% đến viện ở thời điểm 5-10 tuổi, 10-15 tuổi chiếm 30%, trên 15 tuổi là 1,2%.

“Những trường hợp thấp nặng, điều trị càng sớm càng tối ưu, bác sĩ sẽ xác định nguyên nhân để điều trị, không phải dùng thuốc. Ví dụ trẻ thiếu hormone thì bổ sung, trẻ bị suy thận cần điều trị bệnh thận...”, TS Dũng nhấn mạnh.

TS.BS Vũ Chí Dũng

Kết quả điều trị tiêm hormone GH với 159 bệnh nhi cho thấy, ngay năm đầu tiên trẻ cao trung bình thêm được 9cm, cá biệt có trẻ cao thêm 18cm, 5 năm kế tiếp cao thêm 6-7cm mỗi năm.

Như trường hợp bé gái H.V, 12 tuổi ở Thái Bình được chẩn đoán suy tuyến yên gây thiếu hormone GH, sau 22 tháng tiêm hormone bổ sung đã cao thêm được 29cm, từ 79cm (dưới chuẩn 9 mức) lên 108cm.

Trường hợp khác là bé trai 12 tuổi nhưng chỉ cao 93cm (thấp dưới chuẩn 8 mức), sau tiêm hormone GH 22 tháng đã tăng thêm 25cm.

Một bé trai ở Hải Phòng 6,5 tuổi đến viện khám với chiều cao vẻn vẹn 94cm, thấp dưới chuẩn chiều cao hơn 3 mức. Sau 5 năm điều trị đã cao thêm được 139cm, cao hơn các bạn cùng trang lứa.

TS Dũng khuyến cáo, hormone tăng trưởng được chỉ định điều trị rất chặt chẽ trên những trường hợp thiếu hụt hormone, thấp do nhỏ tuổi thai, hội chứng Tuner. Khi có chỉ định, trẻ cần được tiêm đều đặn mỗi tối, chi phí điều trị sẽ tùy thuộc liều hormone theo cân nặng.

Đơn cử, nếu trẻ 10kg sẽ mất khoảng 2,5 triệu đồng/tháng. Nếu trẻ nặng 30kg, mắc hội chứng Tuner, liều dùng phải tăng gấp đôi, chi phí có thể lên tới 21 triệu đồng/tháng.

TS Dũng cho biết, hiện nhiều phụ huynh tự ý mua các sản phẩm kích hormone cho con uống. Việc này rất nguy hiểm.

“Nếu trẻ không thiếu nhưng lại bổ sung thêm hormone sẽ ảnh hưởng đến các chuyển hóa khác như làm cong vẹo cột sống, ảnh hưởng khớp háng, phì đại các đầu chi...”, TS Dũng khuyến cáo.

Thúy Hạnh

9 cách tăng chiều cao đơn giản mà hàng ngày bạn có thể áp dụng từ dinh dưỡng, luyện tập đến các mẹo nhỏ.

Cô bé 12 tuổi nhưng nhỏ xíu như bé 1 tuổi đã cao thêm 29 cm sau gần 2 năm tiêm hormone tăng trưởng.