Hội chứng Cri du chat hay còn được biết đến với những cái tên như Hội chứng mèo kêu, Hội chứng 5p-; Hội chứng CdCS; Hội chứng Lejeune. Đây là căn bệnh liên quan đến rối loạn di truyền hiếm gặp, bệnh nhân có một phần nhánh ngắn của NST 5 bị mất. Tỷ lệ mắc bệnh này nằm trong khoảng 1/15.000 đến 1/50.000. Trong tiếng Pháp, Cri du chat có nghĩa tiếng khóc của mèo và căn bệnh này được mô tả đầu tiên trong tài liệu y khoa của bác sĩ Lejeune năm 1963.
Để hiểu hơn về hội chứng mèo kêu, hãy cùng Viện GenLab đọc bài viết được tổng hợp sau đây gồm những nội dung cơ bản liên quan đến bệnh lý này.
Nguyên nhân gây hội chứng mèo kêu
Hội chứng này là kết quả của việc bị mất 1 đoạn nhánh ngắn của NST 5. Tùy vào độ dài hoặc vị trí của đoạn NST bị mất mà bệnh nhân sẽ có những triệu chứng mắc từ nhẹ đến nghiêm trọng.
Hội chứng Cri du chat xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên không rõ nguyên nhân, được hình thành rất sớm trong giai đoạn phát triển phôi thai. Hầu hết những trường hợp mất đoạn NST 5 có nguồn gốc từ người bố, nó xảy ra như một phần của quá trình hình thành tinh trùng.
Những cặp cha mẹ sinh con không may mắc hội chứng Cri du chat thì thường có NST bình thường và tỷ lệ sinh đứa con tiếp theo mắc hội chứng này khá thấp.
Triệu chứng của hội chứng mèo kêu
Tùy vào từng trường hợp bệnh khác nhau mà người mắc hội chứng mèo kêu sẽ gặp một hoặc nhiều những triệu chứng sau đây:
+ Cân nặng khi sinh thấp, thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực cơ và vòng đầu có chu vi nhỏ.
+ Trong vài tuần đầu, trẻ sơ sinh có tiếng kêu thét chói tai với giọng cao vút đặc trưng như tiếng mèo kêu. Khi lớn tiếng kêu sẽ giảm dần đi.
+ Trẻ sơ sinh có đặc điểm gương mặt tròn bất thường, 2 mắt cách xa nhau, sống mũi rộng, mắt lác, nếp gấp mí nằm sâu bên trong, vòm miệng cao, hàm nhỏ và tai thấp, sứt môi hoặc miệng khó khép kín, nếp gấp mí ở mắt bị xếch xuống,…
+ Trẻ gặp khó khăn khi bú và khi ăn, bú kém, trào ngược dạ dày, viêm phổi. Theo nghiên cứu, chỉ khoảng 50% trẻ mắc hội chứng mèo kêu có thể tự ăn được bằng thìa khi được 3 tuổi rưỡi.
+ Chậm tiếp thu những kỹ năng phối hợp tinh thần và cơ bắp như khó ngồi dậy và đi bộ, không thể tự mặc quần áo, khuyết tật trí tuệ, chậm nói, hiếu động quá mức hoặc có hành vi tự ngược đãi bản thân.
+ Giảm thính lực, nhiễm trùng tai, vẹo cột sống. Có khoảng 15-20% trẻ em sinh ra bị hội chứng mèo kêu sẽ có khuyết tật ở tim bẩm sinh.
+ Khó thở, gặp bất thường ở thận hoặc đường tiết niệu, thoát vị bẹn, cận thị, đục thủy tinh thể, nhiễm trùng đường hô hấp và đường ruột, tóc bạc sớm,…cũng là những triệu chứng thường thấy ở người mắc hội chứng Cri du chat.
Chẩn đoán hội chứng mèo kêu
Để chẩn đoán sớm những trường hợp bất thường sớm trong thai nhi, phụ nữ mang thai có thể thực hiện những xét nghiệm gen di truyền. Những phương pháp thường được sử dụng như:
+ Chọc ối: Đây là phương pháp chọc dò màng ối hoặc nhau thai để lấy mẫu lông nhung màng đệm. Nhờ đó, bác sĩ phân tích được những tế bào trong dịch ối của người mẹ.
+ Double Test – Triple Test: Phương pháp này phân tích được hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ. Có thể thực hiện từ tuần 15-20 của thai kỳ.
+ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích những phân tử DNA thai nhi tự do lưu thông trong máu người mẹ. Phương pháp này được nhận định là an toàn và hiệu quả nhất hiện nay khi hoàn toàn không xâm lấn ảnh hưởng thai nhi, chỉ cần lấy 10ml máu từ tĩnh mạch người mẹ là có thể thực hiện xét nghiệm cho kết quả chính xác đến 99,99%.
>>> Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10. Nhờ đó, nếu có bất thường gia đình có thể đưa ra quyết định phù hợp nhất để đảm bảo sức khỏe của bà mẹ, thai nhi và của tương lai đứa trẻ sau này.
Xét nghiệm NIPT uy tín, chính xác tại Viện GenLab
Tại Viện GenLab, chúng tôi thực hiện giám định ADN và sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT bằng phương pháp hiện đại, cho độ chính xác cao và đảm bảo an toàn, bảo mật thông tin cho khách hàng.
Viện GenLab – Địa chỉ xét nghiệm uy tín, chính xác với chi phí tốt nhất cho quý khách hàng. Liên hệ cùng chúng tôi để được tư vấn và báo giá tốt nhất hôm nay.
Hội chứng Cri du chat là một bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 5 bị mất. Hội chứng Cri du chat còn được biết đến với 1 số tên gọi: Hội chứng mèo kêu; Hội chứng 5p-; Hội chứng CdCS; Hội chứng Lejeune.
Bạn đang xem: Hội chứng tiếng mèo kêu là đột biến gì
Hội chứng Cri du chat xuất hiện với tỉ lệ khoảng từ 1:15.000 đến 1:50.000 trẻ sinh sống. Một số trường hợp mắc bệnh có thể không được chẩn đoán gây khó khăn trong việc xác định tần suất thực sự của rối loạn này trong dân số nói chung.
Hội chứng Cri du chat được mô tả lần đầu tiên trong các tài liệu y khoa vào năm 1963 bởi bác sĩ Lejeune. Trong tiếng Pháp, Cri du chat có nghĩa tiếng khóc của mèo.
2. Dấu hiệu và triệu chứng
Cân nặng của trẻ sau khi sinh thấp,thiếu hụt tăng trưởng có thể là dấu hiệu của hội chứng Cri du chatCác triệu chứng của hội chứng Cri du chat khác nhau tùy theo từng trường hợp:
Trong vài tuần đầu trẻ sơ sinh có tiếng kêu chói tai, cao vút đặc trưng, giống như tiếng kêu của mèo, tuy nhiên khi trẻ lớn lên nó trở nên ít rõ rệt hơn.Các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt: khuôn mặt tròn hoặc bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, hai mắt cách xa nhau, mắt lác, nếp gấp mí mắt xếch xuống, nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong, tai thấp và hàm nhỏ bất thường, vòm miệng cao, không đóng kín hoàn toàn, sứt môi...Chậm tiếp thu các kỹ năng đòi hỏi sự phối hợp tinh thần và cơ bắp như kiểm soát đầu, ngồi dậy và đi bộ. Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Cri du chat đã có thể tự mặc quần áo khi 5 tuổi. Khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, chậm nói. Một số trẻ có thể thể hiện sự hiếu động hoặc hành vi tự ngược đãi bản thân.3. Nguyên nhân
Hội chứng Cri du chat là kết quả của việc mất 1 đoạn ở nhánh ngắn [p] của nhiễm sắc thể 5. Ở những người mắc hội chứng Cri du chat, phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào độ dài hoặc vị trí của đoạn nhiễm sắc thể bị mất.
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Cri du chat xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên [de novo] không rõ nguyên nhân rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Hầu hết các mất đoạn [80-90%] có nguồn gốc từ người cha, có nghĩa là chúng có thể xảy ra như một phần của quá trình hình thành tinh trùng. Cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Cri du chat thường có nhiễm sắc thể bình thường và nguy cơ sinh con khác bị bất thường nhiễm sắc thể tương đối thấp.
Xem thêm: Sửa Lỗi Loa Bluetooth Không Kết Nối Được, 7 Lỗi Thường Gặp Của Loa Bluetooth Bạn Nên Biết
4. Chẩn đoán
Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể để chuẩn đoánĐể chẩn đoán hội chứng Cri du chat các bác sĩ cần đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, xác định các biểu hiện đặc trưng kết hợp với một số xét nghiệm như Karyotyping [Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể] và FISH [Lai huỳnh quang tại chỗ] để phát hiện đột biến mất đoạn ở cánh ngắn nhiễm sắc thể 5.
5. Điều trị
Việc điều trị hội chứng Cri du chat phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể ở mỗi cá nhân. Điều trị có thể đòi hỏi những nỗ lực phối hợp của một nhóm các chuyên gia. Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim mạch, nhà trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ thần kinh, nha sĩ, vật lý trị liệu và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có thể cần lên kế hoạch toàn diện cho việc điều trị cho trẻ em mắc bệnh.
Can thiệp sớm rất quan trọng trong việc đảm bảo trẻ mắc hội chứng Cri du chat có thể phát triển 1 cách tốt nhất. Can thiệp sớm bao gồm giáo dục khắc phục đặc biệt, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, dịch vụ đặc biệt và các dịch vụ y tế, xã hội hoặc dạy nghề khác.
Phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị một loạt các triệu chứng có khả năng liên quan đến hội chứng Cri du chat bao gồm khuyết tật tim bẩm sinh, lác, vẹo cột sống, chân khoèo, hở hàm ếch và sứt môi.
Trẻ mắc hội chứng Cri du chat nói chung có thể sống tốt. Hầu hết các trường hợp tử vong liên quan đến hội chứng này xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời. Một số trường hợp đã sống đến hơn 50 tuổi. Một nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc giáo dục đặc biệt sớm, môi trường gia đình và hỗ trợ gia đình có thể giúp bệnh nhân đạt được khả năng của một đứa trẻ năm hoặc sáu tuổi bình thường.
Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế campusstudylab.vn, Quý Khách có thể liên hệ đến Hotline Hệ thống Y tế campusstudylab.vn trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.
Hội chứng Cri du chat là gì?
Hội chứng Cri du chat, hay còn gọi là hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p hoặc hội chứng 5p- [5p trừ] hay hội chứng mèo kêu, là một bệnh di truyền gây ra bởi việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ [nhánh p] của nhiễm sắc thể số 5. Trẻ sơ sinh bị tình trạng này thường có tiếng kêu the thé giống tiếng mèo.
Mức độ phổ biến của Hội chứng Cri du chat là gì?
Hội chứng Cri du chat là một rối loạn hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cri du chat?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Cri du chat là:
Khóc như mèo kêu
Nếp gấp mí Mắt trên nằm sâu bên trong
Giọng cao the thé
Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
Tai thấp và xoay ra sau
Đầu nhỏ
Hàm nhỏ
Giảm trương lực cơ bắp
Mặt tròn
Chậm phát triển toàn thân
Sống mũi rộng
Mí mắt xiên xuống
Vòm miệng cao
Hai mắt cách xa nhau
Chậm phát triển trong tử cung
Vẹo cột sống
Cổ ngắn
Tầm vóc ngắn
Tay nhỏ
Mật độ khoáng xương bất thường
Hình thái hệ thống Tim mạch bất thường
Các ngón tay dính nhau
Thoát vị bẹn
Khớp kéo giãn quá mức
Sụn thừa
Gãy xương tái phát
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hay người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.