Thiếu máu là sự giảm số lượng tế bào hồng cầu [RBC], được đo bằng số lượng hồng cầu, hematocrit hoặc hàm lượng hemoglobin trong hồng cầu.
Ở nam giới, thiếu máu được định nghĩa là bất kỳ trường hợp nào sau đây:
- Hemoglobin ≥ 14 g/dL [≥ 140 g/L]
- Hematocrit < 42% [< 0,42]
- RBC < 4,5 triệu/mcL [< 4,5 × 1012/L]
Ở phụ nữ, thiếu máu được định nghĩa là bất kỳ trường hợp nào sau đây:
- Hemoglobin ≥ 12 g/dL [≥ 120 g/L]
- Hematocrit < 37% [< 0,37]
- RBC < 4 triệu/mcL [< 4 × 10 12/L]
Thiếu máu thường được phát hiện dựa trên bệnh sử và thăm khám. Các triệu chứng và dấu hiệu phổ biến của thiếu máu bao gồm
- Mệt mỏi nói chung
- Yếu
- Khó thở khi gắng sức
- Pallor – Da nhợt
Theo dõi bệnh sử và khám thực thể bằng xét nghiệm cận lâm sàng với công thức máu, số lượng hồng cầu lưới và phết tế bào ngoại vi. Chẩn đoán phân biệt [và nguyên nhân của thiếu máu] có thể dựa trên kết quả của xét nghiệm.
Bệnh sử sẽ cho biết
- Các yếu tố nguy cơ đặc biệt của thiếu máu
- Triệu chứng của thiếu máu
- Các triệu chứng phản ánh rối loạn gây thiếu máu
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu không nhạy cảm cũng không đặc hiệu và không giúp phân biệt giữa các loại bệnh thiếu máu não. Các triệu chứng thiếu máu không đặc trưng cho từng loại thiếu máu do đó khó phân biệt từng loại. Các triệu chứng thường rõ rệt hơn ở những bệnh nhân có dự trữ tim phổi hạn chế hoặc khi thiếu máu phát triển rất nhanh.
Các triệu chứng như yếu, mệt mỏi, buồn ngủ, đau thắt ngực, ngất và khó thở khi gắng sức có thể cho thấy thiếu máu. Có thể có biểu hiện chóng mặt, hoa mắt, nhức đầu, ù tai rụng tóc, mất kinh, mất ham muốn tình dục.
Suy tim hoặc sốc có thể xẩy ra ở những bệnh nhân bị thiếu oxy mô nghiêm trọng hoặc giảm thể tích tuần hoàn.
Cần khám thực thể toàn thân. Dấu hiệu thiếu máu không đặc trưng, tuy nhiên da xanh thường gặp khi thiếu máu nặng.
Dấu hiệu của nguyên nhân thường có giá trị chẩn đoán chính xác hơn dấu hiệu của thiếu máu. Phân heme dương tính xác định xuất huyết tiêu hóa Tổng quan về chảy máu đường tiêu hóa Chảy máu đường tiêu hoá có thể gặp ở bất kỳ vị trí nào của ống tiêu hoá từ miệng đến hậu môn, máu có thể nhìn thấy hoặc ẩn. Biểu hiện phụ thuộc vào vị trí và mức độ nặng của chảy máu. [Xem thêm... đọc thêm
- CBC kèm theo số lượng bạch cầu [WBC] và số lượng tiểu cầu
- Chỉ số và hình thái hồng cầu
- Số lượng hồng cầu lưới
- Tiêu bản máu ngoại vi
- Dôi khi cần huyết tủy đồ và sinh thiết tủy xương
Xét nghiệm bắt đầu với công thức máu toàn phần [CBC], bao gồm bạch cầu [WBC] và số lượng tiểu cầu, chỉ số hồng cầu [MCV], trung bình hemoglobin [MCH], nồng độ hemoglobin trung bình [MCHC] chiều rộng phân bố hồng cầu [RDW]], và kiểm tra phết tế bào ngoại vi. Số lượng hồng cầu lưới chứng tỏ tủy xương bù đắp cho tình trạng thiếu máu tốt như thế nào. Các xét nghiệm tiếp theo được lựa chọn trên cơ sở các kết quả này và trên biểu hiện lâm sàng. Việc công nhận các mẫu chẩn đoán chung có thể đẩy nhanh chẩn đoán [xem bảng ].
CBC tự động đo trực tiếp hemoglobin, số lượng hồng cầu, số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu, cộng với thể tích trung bình hồng cầu [MCV], là số đo thể tích RBC. Hematocrit, là số đo phần trăm máu được tạo thành ở các RBC, hemoglobin tiểu thể trung bình [MCH], là số đo hàm lượng hemoglobin trong các hồng cầu riêng lẻ nhưng không có ý nghĩa lâm sàng và nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu [MCHC], là số đo nồng độ hemoglobin trong các hồng cầu riêng lẻ là các giá trị được tính toán.
Tiêu chuẩn chẩn đoán thiếu máu là
- Đối với nam giới: Hemoglobin < 14 g/dL [140 g/L], hematocrit < 42% [< 0,42], hoặc RBC < 4,5 triệu/mcL [< 4,5 × 10 12/L]
- Đối với phụ nữ: Hemoglobin < 12 g/dL [120 g/l], Hematocrit < 37% [< 0,37], hoặc RBC < 4 triệu/mcL [< 4 × 10 12/L]
Các quần thể hồng cầu được gọi là microcytic [hồng cầu nhỏ] nếu MCV < 80 fL, và macrocytic [hồng cầu to] nếu MCV là \> 100 fL. Tuy nhiên, vì hồng cầu lưới cũng lớn hơn hồng cầu trưởng thành, số lượng lớn hồng cầu lưới có thể làm tăng MCV.
Máy đếm tế bào tự động cũng có thể xác định mức độ thay đổi kích cỡ hồng cầu, thể hiện dưới dạng độ rộng phân bố thể tích hồng cầu [RDW]. Tăng RDW cao có thể là dấu hiệu duy nhất của sự phân bố kích thước hồng cầu không đều mặc dù MCV bình thường do được tính giá trị trung bình. Thuật ngữ nhược sắc đề cập đến các quần thể hồng cầu, trong đó MCHC < 30%. Các quần thể hông cầu có các giá trị MCHC bình thường là hồng cầu bình sắc Hồng cầu hình cẩu có thể có MCHC tăng cao. ,Hồng cầu bảo vệ MCHC của chúng qua MCV của chúng [bảo tồn hemoglobin bằng kích thước của hồng cầu], đó là lý do tại sao vi tế bào xảy ra khi thiếu sắt và tổng hợp hemoglobin bị suy giảm.
Các chỉ số hồng cầu có thể giúp chỉ ra cơ chế thiếu máu và thu hẹp phạm vi các nguyên nhân có thể.
Các chỉ số hồng cầu to chỉ ra do sự tổng hợp DNA kém [ví dụ, do thiếu vitamin B12 hoặc thiếu folate hoặc các thuốc hóa trị như là hydroxyurea và thuốc kháng folate] và do nghiện rượu gây các bất thường của màng tế bào. Chảy máu cấp có thể làm tăng chỉ số MCV do tăng sản xuất hồng cầu lưới.
Các chỉ số Normocytic xảy ra trong chứng thiếu máu do thiếu hụt sản xuất erythropoietin [EPO] hoặc đáp ứng không đầy đủ với nó [chứng thiếu máu tăng sinh]. Xuất huyết, trước khi có thiếu sắt, thường dẫn đến thiếu máu hồng cầu bình thường và bình sắc trừ khi số lượng hồng cầu lưới quá nhiều.
Phết tế bào ngoại vi có giá trị trong đánh giá tình trạng sản sinh quá nhiều hồng cầu và tán huyết. Nó chính xác hơn các công nghệ tự động nhận dạng cấu trúc RBC bị thay đổi, giảm tiểu cầu Tổng quan về rối loạn tiểu cầu Tiểu cầu là những mảnh tế bào trong hệ tuần hoàn có chức năng trong hệ đông máu. Thrombopoietin giúp kiểm soát số lượng tiểu cầu lưu hành bằng cách kích thích tủy xương để sản sinh mẫu tiểu... đọc thêm
Số lượng hồng cầu lưới biểu thị bằng tỷ lệ % [bình thường từ 0,5 đến 1,5%] hoặc là số lượng tuyệt đối [bình thường, 50.000 đến 150.000/mcL, hoặc 50 đến 150 x 10 9/L]. Số lượng hồng cầu lưới là một xét nghiệm quan trọng trong việc đánh giá tình trạng thiếu máu vì nó thông báo về phản ứng của tủy xương và tạo điều kiện phân biệt giữa thiếu hồng cầu [sản xuất hồng cầu] và tan máu quá mức [phá hủy hồng cầu] là nguyên nhân gây thiếu máu. Ví dụ: giá trị cao hơn cho thấy sản xuất quá mức [tăng bạch cầu lưới]; trong trường hợp thiếu máu, tăng hồng cầu lưới gợi ý sự phá hủy quá mức của hồng cầu. Số lượng thấp khi thiếu máu cho thấy giảm sản xuất hồng cầu.
Hồng cầu lưới được hình dung rõ nhất khi máu được nhuộm bằng chất nhuộm màu trên, nhưng vì reticulin hồng cầu được cấu tạo từ RNA, chỉ có trong các tế bào hồng cầu non và chúng sẽ chỉ có màu xanh lam trong lam máu nhuộm Wright [bệnh đa sắc tố hoặc đa nhiễm sắc thể] ], có thể cung cấp một ước tính sơ bộ về quá trình sản sinh hồng cầu lưới trên xét nghiệm máu thường quy.
Chọc hút và sinh thiết tủy xương giúp quan sát và đánh giá trực tiếp các tiền chất hồng cầu. Cần đánh giá sự bất thường trong trưởng thành và phân bố, cũng như các phương pháp nhuộm sắt. Không chỉ định chọc hút dịch và sinh thiết tủy xương trong các đánh giá thiếu máu và chỉ thực hiện trong các trường hợp sau:
- Thiếu máu không rõ nguyên nhân
- Có bất thường trên một dòng tế bào [ví dụ thiếu máu kèm giảm tiểu cầu hoặc giảm bạch cầu]
- Nghi ngờ có rối loạn tủy xương tiên phát [lơ xê mi, đa u tủy xương, thiếu máu bất sản, hội chứng rối loạn sinh tủy, di căn, xơ tủy]
Các kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử có thể thực hiện trên các mẫu chọc hút dịch tủy xương hoặc khối u khi nghi ngờ có tổn thương các tiền thân dòng hồng cầu bẩm sinh [ví dụ thiếu máu Fanconi]. Đo hồng cầu dòng chảy có thể được thực hiện ở các trạng thái nghi ngờ tăng sinh bạch huyết hoặc tăng sinh tủy để xác định kiểu miễn dịch. Chọc hút dịch và sinh thiết tủy xương không phải là kỹ thuật khó và không gây tổn hại bệnh nhân. Các thủ thuật này an toàn và hữu ích khi nghi ngờ mắc bệnh huyết học. Chọc hút và sinh thiết tủy xương thường có thể được thực hiện như một thủ thuật duy nhất. Vì sinh thiết đòi hỏi độ sâu xương đầy đủ, mẫu thường lấy ở gai chậu phía sau trên [hoặc, ít phổ biến hơn là, phía trước]. Nếu nghi ngờ u tủy hoặc có loãng xương nặng, sinh thiết có hướng dẫn siêu âm được thực hiện vì nó là an toàn nhất để tránh xâm nhập vào khung chậu.
Bilirubin huyết thanh và lactate dehydrogenase [LDH] đôi khi có thể giúp phân biệt giữa tán huyết và mất máu; cả hai đều tăng trong tán huyết và bình thường trong mất máu. Các xét nghiệm khác, chẳng hạn như hàm lượng vitamin B12 và folate, khả năng gắn kết sắt và sắt, được thực hiện tùy thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ gây thiếu máu. Các xét nghiệm khác được thảo luận tùy vào đặc điểm thiếu máu và chảy máu.