Bệnh hemophilia a là gì
Hemophilia A là một trong những bệnh về máu khá phổ biến từ trước đến nay. Mặc dù có nhiều tiến bộ trong vấn đề chẩn đoán và điều trị bệnh nhưng gánh nặng mà bệnh gây ra không hề nhỏ. Chính vì vậy, đối với bệnh lý này, chúng ta không nên chủ quan. Việc nắm được nguyên nhân cũng như hướng điều trị bệnh sẽ giúp mọi người phần nào yên tâm hơn. Qua bài viết sau đây, YouMed xin trình bày chi tiết hơn về bệnh lý này. Show
1. Hemophilia A là bệnh lý như thế nào?Bệnh Hemophilia theo thuật ngữ y khoa Việt Nam là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Nó còn có tên gọi khác là “bệnh máu khó đông”. Người mắc bệnh Hemophilia sẽ thường bị chảy máu lâu hơn và khó cầm hơn so với những người bình thường. Bệnh Hemophilia có 3 thể. Đó là Hemophilia A, loại phổ biến nhất. Hemophilia thể A là bệnh lý xảy ra do thiếu yếu tố đông máu số VIII. Bệnh Hemophilia thể B là loại phổ biến đứng thứ hai, do thiếu yếu tố đông máu số IX. >> Thiếu máu là một trong những tình trạng rất thường gặp, do nhiều nguyên nhân khác nhau gây nên, có thể gây ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống, thiếu máu nặng có thể gây suy tuần hoàn và tử vong. Trong khi thể bệnh Hemophilia C xảy ra là do thiếu yếu tố đông máu số XI. Thể bệnh này nhẹ hơn so với 2 thể A và B. Hemophilia C chỉ xảy ra chảy máu khó cầm sau tai nạn. Hoặc chấn thương, tiểu phẫu và phẫu thuật. 2. Triệu chứng của bệnh Hemophilia ABệnh Hemophilia A hay tất cả các thể bệnh Hemophilia có triệu chứng tương tự nhau. Tình trạng xảy ra phổ biến nhất là xuất huyết, thường xuất hiện khi bé bắt đầu tập đứng và dần tập đi. Sau những lúc ngã hoặc va chạm của quá trình tập đi đúng, những vết xuất huyết dưới da sẽ xảy ra. Đôi khi là chảy máu ở môi, lưỡi. Đối với trẻ từ 2 đến 3 tuổi, tình trạng xuất huyết trong cơ khớp khá thường gặp. Với những biểu hiện như sưng đau, chân tay giảm vận động. Thường dẫn đến di chứng teo cơ khớp vì tình trạng xuất huyết tái diễn nhiều lần. Kèm theo đó là sự xơ hóa. Các khớp dễ chảy máu là khuỷu tay, khớp gối, khớp cổ chân. Một số triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm:
3. Dịch tễ học của bệnh Hemophilia ANguyễn Thị Mai – Giám đốc Trung tâm Hemophilia thuộc Viện Huyết học Truyền máu Trung ương đã chia sẻ về tình hình dịch tễ của bệnh Hemophilia. Theo Tiến sĩ, Hemophilia là bệnh máu khó đông, còn gọi là bệnh ưa chảy máu. Bệnh xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố đông máu của cơ thể. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do sự thiếu hụt yếu tố VIII gây nên. Đây là thể bệnh thường gặp nhất, chiếm 80%. Thể bệnh thứ hai là Hemophilia B xảy ra do sự thiếu hụt yếu tố IX. Phần lớn bệnh nhân Hemophilia là nam giới. Bệnh có thể gặp ở mọi nơi trên thế giới, với tỷ lệ trung bình 1:10.000 bé trai mới sinh. Ở nước ta, có khoảng hơn 6.000 người mắc bệnh Hemophilia. Tuy nhiên, số trường hợp được chẩn đoán, điều trị và quản lý chỉ chiếm khoảng 50%. Hiện nay, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương có 1.700 bệnh nhân, đa số những bệnh nhân Hemophilia đang được điều trị còn rất trẻ tuổi. Gần 67% bệnh nhân được sinh ra trong những gia đình có tiền sử bệnh này. 4. Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia A4.1. Cơ chế di truyền genỞ bé trai, cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY và ở bé gái là XX. Cặp nhiễm sắc thể này của bé là 1 được nhận từ cha và 1 nhận từ mẹ. Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gen có vai trò quy định chức năng của cơ thể. Bên cạnh chức năng quyết định giới tính, nhiễm sắc thể X còn chứa những gen quy định việc sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân Hemophilia, những gen này bị sự cố nên sản xuất không đủ lượng yếu tố 8 và 9 cho quá trình đông máu. Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen bệnh có khả năng truyền gen cho con cái với tỷ lệ 50%. Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì bé sẽ bị Hemophilia. Còn nếu truyền cho con gái thì bé gái sẽ mang gen bệnh Hemophilia. Nếu bố là người bệnh Hemophilia và mẹ là người không mang gen bệnh thì tất cả bé gái là con của họ đều mang gen bệnh Hemophilia. Con trai của người này sẽ bình thường, đồng thời cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau. 4.2. Người phụ nữ được đánh giá là chắc chắn mang gen bệnh khi
4.3. Người phụ nữ được đánh giá là có khả năng mang gen bệnh khi
Bệnh Hemophilia A hay Hemophilia nói chung là một bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Tuy nhiên, có khoảng 30% số người bệnh không phát hiện được bản chất di truyền. Những trường hợp này được xem là do đột biến gen. Gen bình thường sẽ bị đột biến thành gen bệnh, và gen bệnh này cũng sẽ di truyền cho những thế hệ sau. Hiện nay, chúng ta có thể xác định được hầu hết người mang gen bằng phương pháp phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm DNA). 5. Chẩn đoán bệnh Hemophilia A5.1. Chẩn đoán dựa vào lâm sàngChẩn đoán bệnh Hemophilia A hay Hemophilia nói chung đầu tiên dựa vào các triệu chứng bên ngoài. Đó chính là: Chảy máu, tụ máu, bầm tím. Bên cạnh đó, có thể dựa vào tiền sử gia đình đang có người mắc bệnh Hemophilia. Vị trí chảy máu:
5.2. Chẩn đoán xác định dựa vào xét nghiệmCác xét nghiệm cần thiết nhất bao gồm:
5.3. Chẩn đoán thể bệnhBình thường, yếu tố VIII ở người dao động từ 30% đến 200%. Trong trường hợp bị bệnh, lượng yếu tố VIII hoặc IX giảm xuống dưới 30%. Có thể thành các thể bệnh nặng nhẹ như sau:
5.4. Chẩn đoán phân biệtCần chẩn đoán phân biệt bệnh Hemophilia A với những bệnh sau đây:
6. Điều trị bệnh Hemophilia A như thế nào?6.1. Nguyên tắc điều trịViệc điều trị bệnh Hemophilia A cần tuân theo những nguyên tắc sau:
6.2. Điều trị thay thế yếu tố thiếu hụtCác chế phẩm máu có thể bù yếu tố VIII thiếu hụt ở người bệnh Hemophilia thể A bao gồm:
6.3. Các biện pháp khác
6.4. Phương pháp mớiTheo nghiên cứu gần đây vào năm 2017, Emicizumab đã được đưa vào điều trị bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia A. Đây là một kháng thể đơn dòng được sử dụng đường tiêm dưới da. Nó đã được chứng minh có thể thay thế cho yếu tố VIII đông máu. Tác dụng chính là điều chỉnh chảy máu trên bệnh nhân Hemophilia A có chất ức chế. 6.5. Điều trị bệnh Hemophilia A có chất ức chếNếu chất ức chế có nồng độ < 5 BU thì điều trị yếu tố VIII cô đặc liều cao. Trong trường hợp chất ức chế có nồng độ ≥ 5 BU thì điều trị bằng yếu tố đường tắt. Đó là yếu tố VIIa hoặc phức hợp Prothrombin cô đặc APCC. 6.6. Các thuốc điều trị cầm máu hỗ trợMột số thuốc điều trị cầm máu hỗ trợ bao gồm:
Nói tóm lại, bệnh Hemophilia A hiện nay không còn là bệnh nan y như ngày xưa. Những phương pháp điều trị tiên tiến đã giúp kéo dài tuổi thọ của người bệnh. Hy vọng trong một tương lai không xa. Việc điều trị bệnh lý này sẽ ngày càng tiến bộ và giúp người bệnh tiết kiệm chi phí một cách tối ưu nhất. >> Thiếu máu tán huyết là một trong những dạng bệnh lý thiếu máu thường gặp. Bệnh có nhiều điểm khó khăn khi nhận diện và tìm phương cách để điều trị. |