Nói về hội chứng wolf-hirschhorn câu nào sau đây đúng năm 2024
IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi. Show
Tham vấn y khoa: Hội chứng Wolf – Hirschhorn là một rối loạn di truyền do mất đoạn một phần / hoàn toàn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4 (4p16.3), còn được gọi là vùng Wolf – Hirschhorn quan trọng HỘI CHỨNG WOLF-HIRSCHHORN
Trong quá trình phân bào, tạo phôi thai xảy ra ngẫu nhiên đột biến NST, khiến trên NST số 4 xảy ra hiện tượng mất đoạn dẫn đến mất một số gen trên cánh ngắn (p arm) của NST như: Gen NSD2 (Còn gọi là WHSC1 and MMSET) có chức năng tạo ra 3 loại protein MMSET I, MMSET II, và RE-IIBP có vai trò quan trọng trong việc phát triển bình thường của con người. Gen LETM1 tạo ra một loại Protein hoạt động trong ti thể, có vai trò chuyển hóa phân tử can-xi, sự mất đoạn gen này có thể dẫn đến chứng động kinh, hoặc bất thường trong hoạt động điện não. Gen MSX1 rất quan trọng trong việc điều chỉnh hoạt động của một số gen khác trong quá trình hình thành cơ quan, cấu trúc cơ thể của thai nhi. Đặc biệt là sự phát triển của móng tay, móng chân, răng và cấu trúc miệng, vòm họng. Khi gen này bị mất đi sẽ ảnh hưởng đến cấu tạo của vùng miệng, dẫn đến việc trẻ bị thiếu răng, gặp nhiều bất thường về sức khỏe răng miệng. Nặng hơn dẫn đến chứng hở vòm miệng, hở hàm ếch. Hội chứng Wolf Hirschhorn (WHS) được nghiên cứu bởi người Đức và chính thức chẩn đoán thành công vào năm 1965. Đã được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Tỉ lệ mắc hội chứng này được cho là thấp.Và nếu như bạn quan tâm đến hội chứng này hãy cùng xem bài viết dưới đây nhé! Tổng quan về hội chứng Wolf Hirschhorn1. Hội chứng Wolf Hirschhorn là gì?Hội chứng Wolf Hirschhorn (WHS) hay còn gọi là 4p, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự mất đoạn xảy ra trên đoạn gần cuối của cánh ngắn (p arm) trên nhiễm sắc thể (NST) số 4. Kích cỡ của đoạn mất không cố định, mỗi bệnh nhân có thể mất các đoạn khác nhau. Khi NST mất càng nhiều thì đồng nghĩa với việc bệnh nhân sẽ gặp các triệu chứng như thiểu năng trí tuệ, các bệnh khác ảnh hưởng đến sức khỏe mức độ nặng hơn các bệnh nhân chỉ mất đoạn ngắn hơn. 2. Độ phổ biến của hội chứng Wolf HirschhornTheo như các nghiên cứu cho thấy tỉ lệ mắc hội chứng này thấp chỉ có khoảng 1/50000 trường hợp mới mắc hội chứng này. Và do một số lí do, tỉ lệ nữ giới mắc phải cao gấp đôi so với nam giới Triệu chứng & nguyên nhân hội chứng Wolf Hirschhorn1. Triệu chứng hội chứng Wolf Hirschhorn+ Về khuôn mặt biến dạng
+ Về sức khỏe thể chất
+ Về mặt tinh thần
2. Nguyên nhân của hội chứng Wolf Hirschhorn
Ở hội chứng này, kích thước của các khiếm khuyết dường như không quan trọng vì đối với một tổn thương nhỏ cũng có thể phát triển hội chứng WHS Một nguyên nhân ít phổ biến hơn đó là do sự rối loạn được di truyền từ cha mẹ có đột biến chuyển đoạn cân bằng. Chẩn bệnh & điều trị hội chứng Wolf Hirschhorn1. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Wolf HirschhornHiện nay, có nhiều loại hình phương pháp để chẩn đoán hội chứng WHS như: chọc ối, Double test - Triple test, NIPT và một số xét nghiệm xác định mất đoạn trên nhánh NST 4 để sớm kiểm tra các bất thường có trong giai đoạn mang thai
2. Cách điều trị hội chứng Wolf Hirschhorn
Q&A1. Hội chứng Wolf Hirschhorn có di truyền không?Khoảng 85% đến 90% các trường hợp mắc bệnh Wolf – Hirschhorn là ngẫu nhiên, không phải di truyền. Tỉ lệ đột biến mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn là khá hiếm. Thế nên các bà mẹ trẻ không cần phải quá lo lắng mà hãy theo dõi trong suốt thai kỳ của mình để kiểm soát sức khỏe mẹ và bé. Ở những trường hợp còn lại, bệnh Wolf-Hirschhorn được di truyền từ bộ gen có nhiễm sắc thể 4p không hoàn thiện. Sự mất cân bằng trong bộ nhiễm sắc thể này gây ra hiện tượng khiếm khuyết, khuyết tật không mong muốn. 2. Hội chứng Wolf Hirschhorn có trị dứt được không?Theo những chuyên gia, tới tại thời điểm này vẫn chưa có những phương pháp chính thức đối với việc chữa trị Wolf Hirschhorn vì hội chứng này xuất hiện do sự mất đoạn nhiễm sắc thể và hiện tại chưa có phương pháp nào có thể phục hồi đoạn nhiễm sắc thể đã mất nên việc trị dứt điểm hội chứng WHS là chưa thể. Tuy nhiên, đừng lo lắng bởi vì có một số phương pháp giúp phát hiện kịp thời cũng như làm giảm thiểu tương đối vấn đề của hội chứng này. Lời kết Hội chứng Wolf Hirschhorn là hội chứng hiếm gặp và thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và bài viết đã tổng quát một số bạn cần biết khi tìm hiểu về hội chứng này. Bài viết được trung tâm xét nghiệm adn genviet tổng hợp. Hy vọng bài viết đã giúp ích cho bạn có thêm nhiều kiến thức về các hội chứng hiếm gặp. |