Nst thường và NST giới tính là gì
Thiên Bình Tham khảo thêm: Giải bài tập trang 36 SGK Sinh lớp 9: Phát sinh giao tử và thụ tinh Ma Kết Bi Nêu những điểm khác nhau giữa NST giới tính và NST thường. Nhiễm sắc thể giới tính (còn được gọi là nhiễm sắc thể toàn phần, nhiễm sắc thể không điển hình, hoặc nhiễm sắc thể dị hợp, hoặc idiochromosome) là một nhiễm sắc thể tham gia vào quá trình xác định giới tính và có những đặc điểm khác với một nhiễm sắc thể thông thường về hình thức, kích thước và hành vi. Điển hình ở động vật có vú, giới tính của sinh vật được xác định bởi các nhiễm sắc thể giới tính. Con người và hầu hết các động vật có vú khác có hai nhiễm sắc thể giới tính, X và Y. Con cái có hai nhiễm sắc thể X trong tế bào của chúng, trong khi con đực có cả nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y trong tế bào của chúng. Tất cả các tế bào trứng đều chứa một nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào tinh trùng chứa một nhiễm sắc thể X hoặc Y. Sự sắp xếp này có nghĩa là con đực sẽ quyết định giới tính của con cái khi quá trình thụ tinh xảy ra. Điều thực sự thú vị là có sự khác biệt lớn về kích thước của hai nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể X lớn hơn nhiều so với nhiễm sắc thể Y. Mỗi nhiễm sắc thể mang những gen khác biệt rõ ràng: Hai nhà khoa học gồm Nettie Stevens và Edmund Beecher Wilson đều phát hiện ra nhiễm sắc thể giới tính một cách độc lập vào năm 1905. Tuy nhiên, Stevens được ghi nhận vì đã phát hiện ra chúng sớm hơn Wilson. Các gen trên nhiễm sắc thể và gen chức năng đều được biểu hiện. Tất cả các gen trên một nhiễm sắc thể không được biểu hiện cùng một lúc. Nhiễm sắc thể X có hàng trăm gen trên đó và nhiều gen trong số này đang kiểm soát các đặc điểm liên quan đến các cơ quan khác ngoài hệ thống sinh sản. Ví dụ: Vì vậy, các gen trên nhiễm sắc thể X không chỉ biểu hiện ở tế bào liên kết với hệ sinh sản; một số gen này thực sự được biểu hiện trong các mô sinh dưỡng khác nhau của cả hai giới trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, quy luật đó không hoàn toàn đúng đối với các gen hiện diện trên nhiễm sắc thể Y, vì nhiễm sắc thể Y chỉ có ở nam giới: tức là các gen liên kết Y không có trong tất cả các tế bào nữ. Ngoại lệ, gen AMELY trên NST Y, mã hóa cho protein men ngoại bào amelogenin biểu hiện trong quá trình phát triển của men răng, một mô không sản sinh. Hầu hết các gen liên kết NST Y được biểu hiện trong các cơ quan của hệ thống sinh sản nam giới như tinh hoàn, tuyến tiền liệt, v.v. Sự biểu hiện của gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y khởi đầu cho sự phân hóa giới tính rất sớm trong đời sống phôi. Vì vậy, sự biểu hiện của các gen trên nhiễm sắc thể Y chỉ bị hạn chế ở các cơ quan sinh sản của nam giới, và một số gen này chỉ biểu hiện trong một thời gian ngắn của đời sống phôi thai. Tài liệu tham khảo
Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hàn Thu Hương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec Kết quả xét nghiệm NST đồ sẽ được các chuyên gia di truyền tư vấn và tùy theo loại đột biến mà người có đột biến NST và gia đình sẽ được tư vấn và tiên lượng cụ thể về nguyên nhân và các khả năng có thể xảy ra đối với họ cũng như các thế hệ tương lai. Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) được dùng để mô tả bộ nhiễm sắc thể (NST) trong tế bào sinh dưỡng một loài sinh vật nhân chuẩn. Các nhiễm sắc thể được mô tả (bằng cách sắp xếp ảnh hiển vi) theo định dạng chuẩn được gọi là karyogram hoặc idiogram: theo cặp, được sắp xếp theo kích thước và vị trí của tâm động đối với NST có cùng kích thước.
Karyotype bình thường ở nam giới (Genetic Testing Techniques, 2018)
NST số 21 Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là một kỹ thuật cho phép kiểm tra bộ nhiễm sắc thể người. Kỹ thuật được sử dụng phổ biến để lập karyotype là kỹ thuật nhuộm băng G, hiện được sử dụng trong hầu hết các phòng xét nghiệm di truyền tế bào học. Kỹ thuật này chỉ cho phép phát hiện các bất thường cấu trúc có kích thước lớn. Các trường hợp bất thường NST có kích thước nhỏ, thể khảm mô, khảm tỉ lệ thấp sẽ không thể được phát hiện. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể là dấu hiệu bệnh lý di truyền. Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể được sử dụng để phát hiện các rối loạn di truyền trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh.
Những thai phụ lớn tuổi cần làm xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể
3.1. Lấy mẫu xét nghiệm
Chuyển ngay mẫu cho phòng xét nghiệm để tiến hành nuôi cấy. Trong trường hợp không thể chuyển ngay, cần bảo quản ở 4-8oC trong vòng 24h. Lấy máu ngoại vi xét nghiệm
46,XX đối với nữ giới - 46,XY đối với nam giới Karyotype bình thường ở nữ giới (Reproduced courtesy of Human Genome Centre, Universiti Sains Malaysia, Malaysia)
Rối loạn số lượng: có nhiều hoặc ít hơn 46 NST. Một số bệnh lý phổ biến hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Turner (45,X)... Karyotype bất thường của nữ giới mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) (https://www.medicalimages.com/) Rối loạn cấu trúc: NST thay đổi cấu trúc như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Karyotype bất thường ở nữ giới có chuyển đoạn (9;22) (Leukemia AML ALL FAB classification WHO classification- https://slideplayer.com/) Rối loạn cấu trúc: NST thay đổi cấu trúc như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Kết quả xét nghiệm NST đồ sẽ được các chuyên gia di truyền tư vấn và tùy theo loại đột biến mà người có đột biến NST và gia đình sẽ được tư vấn và tiên lượng cụ thể về nguyên nhân và các khả năng có thể xảy ra đối với họ cũng như các thế hệ tương lai. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ. Tài liệu tham khảo
XEM THÊM: XEM THÊM: |