Có rất nhiều bệnh lý rối loạn nội tiết, hầu hết là do rối loạn quá trình sản xuất hormone trong cơ thể. Các rối loạn nội tiết xảy ra khi chức năng của hệ thống nội tiết không được duy trì. Nguyên nhân có thể xuất phát từ chính các tuyến nội tiết sản xuất hormone, các thụ thể đáp ứng với hormone hoặc cơ quan đích chịu tác động của hormone. Dù nguyên nhân từ đâu thì các rối loạn nội tiết cũng có thể gây ảnh hưởng đến chức năng của toàn cơ thể.
Hệ nội tiết là gì
Hệ nội tiết bao gồm một chuỗi các cơ quan và các tuyến có tính kết nối, có nhiệm vụ sản xuất và bài tiết các hormone nội tiết, đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát và điều hòa quá trình trao đổi chất, chuyển hóa năng lượng, sinh sản, phát triển cũng như đáp ứng của cơ thể với stress, tổn thương, tâm trạng. [1]
Hệ nội tiết bao gồm:
- Vùng hạ đồi: nằm ở nền não gần giao thoa thị, có chức năng tiết các hormone có tác dụng kích thích hoặc ức chế sự tiết hormone của tuyến yên, kiểm soát cân bằng nước trong cơ thể, nhiệt độ, sự thèm ăn, giấc ngủ và huyết áp.
- Tuyến yên: là một tuyến nội tiết nhỏ có kích thước bằng hạt đậu nằm ở phần dưới của não, là tuyến nội tiết trung tâm có vai trò chỉ huy, kiểm soát chức năng của các tuyến nội tiết khác ở ngoại biên.
- Tuyến tùng: nằm bên dưới thể chai, ở phần giữa não, tiết ra hormone melatonin giúp kiểm soát giấc ngủ.
- Tuyến giáp và tuyến cận giáp: nằm phía trước và dưới cổ, bên dưới thanh quản. Tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất của cơ thể. Tuyến cận giáp đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh cân bằng canxi của cơ thể.
- Tuyến ức: nằm ở phần trên của ngực, trong lồng ngực sau xương ức, có chức năng tạo ra các tế bào miễn dịch giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và tiêu diệt các tế bào bất thường.
- Tuyến thượng thận: có 2 tuyến thượng thận nằm phía trên mỗi quả thận. Giống như nhiều tuyến nội tiết khác, tuyến thượng thận hoạt động dưới sự kết hợp chặt chẽ với vùng dưới đồi và tuyến yên. Tuyến thượng thận tạo ra, giải phóng các hormone corticosteroid, catecholamines giúp duy trì huyết áp và điều hòa quá trình trao đổi chất.
- Tuyến tụy: nằm phía sau dạ dày. Tuyến tụy đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiêu hóa, cũng như sản xuất hormone nội tiết. Các hormone do tuyến tụy sản xuất bao gồm insulin và glucagon, giúp điều chỉnh lượng đường trong máu.
- Buồng trứng: nằm sâu trong vùng chậu của phụ nữ, ở hai bên tử cung, kết nối với tử cung thông qua ống dẫn trứng. Ngoài việc chứa các tế bào trứng cần thiết cho quá trình sinh sản, buồng trứng còn sản xuất estrogen và progesterone có vai trò quan trọng trong việc duy trì các đặc tính nữ giới, chuyển hóa trong cơ thể phụ nữ.
- Tinh hoàn: nằm trong vùng bìu của nam giới, có vai trò sản xuất tinh trùng cho quá trình sinh sản và testosterone giúp duy trì các đặc tính nam giới.
Rối loạn nội tiết có thể do các nguyên nhân
Rối loạn chức năng bắt nguồn từ chính tuyến nội tiết ngoại biên như tuyến giáp, tuyến thượng thận, buồng trứng, tinh hoàn…[còn gọi là rối loạn nguyên phát].
Rối loạn thứ phát bắt nguồn từ tuyến yên và vùng hạ đồi gây ức chế hoặc kích thích quá mức tuyến nội tiết ngoại biên.
Nguyên nhân hiếm gặp hơn là do đáp ứng bất thường của các cơ quan đích với các hormone nội tiết [thường gây suy giảm chức năng].
Các rối loạn có thể dẫn đến tăng sản xuất hormone gây cường chức năng hoặc giảm sản xuất hormone gây suy chức năng.
Triệu chứng của rối loạn nội tiết
Mỗi rối loạn nội tiết khác nhau sẽ có những triệu chứng đặc trưng tùy theo từng bệnh lý. Các rối loạn nội tiết thường gặp:
- Bệnh tiểu đường: xảy ra khi tuyến tụy không thể sản xuất đủ insulin hoặc có tình trạng đề kháng insulin dẫn đến làm tăng lượng đường trong máu. Nếu lượng đường trong máu tăng cao sẽ dẫn đến các triệu chứng như: sụt cân, khát nhiều, uống nhiều, tiểu nhiều, vết loét lâu lành, tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng đặc biệt lao phổi, mắt nhìn mờ, các biến chứng thần kinh như cảm giác tê rần 2 bàn chân, mất cảm giác, đầy bụng, khó tiêu, rối loạn đi tiểu…
- Cường giáp: xảy ra khi tuyến giáp sản xuất quá nhiều hormone giáp phóng thích vào máu, sẽ gây ra các triệu chứng và biểu hiện như sụt cân, tim đập nhanh, nhịp tim không đều, hồi hộp đánh trống ngực, run tay, tăng tiết mồ hôi, nhạy cảm với nhiệt độ nóng, yếu cơ gây khó khăn khi leo cầu thang, mau mệt mỏi, tiêu lỏng, dễ cáu gắt…
- Suy giáp: xảy ra khi tuyến giáp sản xuất không đủ hormone giáp sẽ gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, tăng cân, chậm chạp, trầm cảm, phù mặt và mi mắt, nhạy cảm với nhiệt độ lạnh, táo bón, da khô, nhịp tim chậm, chuột rút, rối loạn kinh nguyệt…
- Hội chứng Cushing: xảy ra khi có tình trạng dư thừa hormone cortisol trong cơ thể. Cortisol có vai trò giúp cơ thể đáp ứng với stress vật lý hoặc tinh thần, điều hòa trao đổi chất, duy trì huyết áp. Tình trạng dư thừa cortisol có thể do nguyên nhân nội sinh từ bên trong như trong trường hợp cơ thể có u tuyến thượng thận tăng tiết cortisol hoặc do nguyên nhân ngoại sinh từ bên ngoài như việc lạm dụng quá nhiều các thuốc có chứa corticoids. Các triệu chứng khi dư thừa cortisol bao gồm tăng cân, mặt tròn như mặt trăng, bướu mỡ sau gáy, tay chân teo nhỏ, yếu cơ, da mỏng, dễ bầm máu, vết thương lâu lành, rụng tóc, vết rạn da màu đỏ tía ở bụng-đùi, giảm chức năng tình dục…
- Cường Aldosteron nguyên phát: thường do u thượng thận hoặc bệnh tăng sản thượng thận 2 bên làm tăng tiết hormone aldosterone gây ra tăng huyết áp và hạ kali máu. Hạ kali máu sẽ gây ra các triệu chứng như yếu cơ, vọp bẻ, nhức đầu, hồi hộp đánh trống ngực, uống nhiều, tiểu nhiều, tiểu đêm. Tăng huyết áp mức độ trung bình – nặng, có thể đề kháng với điều trị thông thường. Cường aldosterone là một trong những nguyên nhân gây tăng huyết áp ở người trẻ cần tầm soát.
- Pheochromocytomas: do u xuất phát từ tủy thượng thận tăng tiết catecholamines trong máu. Các triệu chứng bao gồm các cơn tăng huyết áp, da xanh tái, vã mồ hôi, hồi hộp đánh trống ngực, đau đầu. Ngoài ra còn có các triệu chứng như nổi ga gà, buồn nôn, nôn, run tay, mệt, khó thở, đau ngực, đau thượng vị. Đây cũng là một trong những nguyên nhân gây tăng huyết áp người trẻ.
- Suy thượng thận: suy thượng thận mạn sẽ có các triệu chứng như mệt mỏi, sụt cân chóng mặt do hạ huyết áp tư thế, lo lắng, đau bụng, chậm phát triển thể chất ở trẻ em. Ngoài ra trong suy thượng thận nguyên phát [Bệnh Addison] còn có triệu chứng tăng sắc tố da, đặc biệt với những vùng da tiếp xúc ánh nắng mặt trời, vùng nếp gấp da, màn nhầy, sẹo, quầng vú. Một biến chứng nguy hiểm của suy thượng thận là tình trạng suy thượng thận cấp với các biểu hiện như yếu cơ nặng, ngất, đau bụng, buồn nôn, nôn ói, đau lưng, lú lẫn, mê sảng, tụt huyết áp và có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
- To đầu chi: thường do u tuyến yên tăng tiết hormon tăng trưởng dẫn đến sự phát triển bất thường của xương, các cơ quan, các mô khác trong cơ thể. Các triệu chứng thường gặp của to đầu chi bao gồm bàn tay và bàn chân to thô, tăng kích thước so với trước đây biểu hiện thông qua việc tăng size giày dép, găng tay, kích thước nhẫn. Các đặc điểm trên khuôn mặt thay đổi, khuôn mặt thô, đường kính dọc dài hơn, mũi to, phì đại xương trán, hàm dưới nhô ra, cung mày gồ lên, răng thưa, phì đại lưỡi, giọng trầm. Tăng tiết mồ hôi, gây nặng mùi, tăng tiết bã nhờn. Mụn thịt dư, rậm lông. HC ống cổ tay, tê tay, dị cảm đầu chi. Phì đại sụn và mô hoạt dịch dẫn đến bệnh khớp phì đại dẫn đến đau khớp, đau lưng, gù lưng.
- U tuyến yên tiết Prolactin: tăng prolactin máu gây ra những triệu chứng điển hình ở nam và nữ trước mãn kinh, nhưng không điển hình ở phụ nữ sau mãn kinh. Phụ nữ trước mãn kinh có các triệu chứng như vô sinh, thiểu kinh hoặc vô kinh, chảy sữa [ít gặp hơn so với các triệu chứng còn lại]. Nam giới sẽ có các triệu chứng như giảm ham muốn tình dục, vô sinh, bất lực, vú to nam giới, hoặc chảy sữa [rất hiếm gặp], loãng xương [nếu suy sinh dục kéo dài]. Đối với phụ nữa sau mãn kinh, tình trạng tăng prolactin máu chỉ được nhận ra khi u tuyến yên đủ lớn gây nhức đầu hoặc giảm thị lực, hoặc phát hiện khối u tuyến yên tình cờ trên MRI, triệu chứng chảy sữa hiếm gặp ở phụ nữ sau mãn kinh. Trẻ em sẽ xuất hiện các triệu chứng như vô kinh nguyên phát, dậy thì muộn.
- Hội chứng buồng trứng đa nang [PCOS]: là tình trạng buồng trứng sản xuất một lượng androgen bất thường. Androgen là một hormone sinh dục nam, bình thường chỉ có một lượng rất ít ở phụ nữ. Các triệu chứng của PCOS bao gồm thừa cân, béo phì, mất kinh, kinh nguyệt không đều hoặc kinh thưa, vô sinh, rậm lông, da tiết nhiều bã nhờn kèm mụn trứng cá, khô âm đạo, buồng trứng lớn hoặc có nhiều nang, dấu gai đen ở vùng sau gáy, dưới nách, dưới vú…
Chẩn đoán các rối loạn nội tiết
Các triệu chứng của rối loạn nội tiết có thể kín đáo, khó nhận biết, diễn tiến âm thầm theo thời gian và không đặc hiệu nên việc phát hiện trên lâm sàng thường chậm trễ sau nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm. Chính vì lí do này, việc thực hiện các xét nghiệm máu đo nồng độ hormone các tuyến nội tiết ngoại biên và tuyến yên là cần thiết trong việc phát hiện, chẩn đoán bệnh.
Chẩn đoán các rối loạn nội tiết là một quá trình phức tạp cần phối hợp các xét nghiệm máu, nước tiểu, các test động nội tiết cũng như hình ảnh học, các xét nghiệm gen – di truyền, vì hệ thống nội tiết là cấu trúc có tính kết nối – điều hòa nhiều chức năng khác nhau của cơ thể như tăng trưởng, chuyển hóa và sinh sản.
Nếu có bất kì các triệu chứng nghi ngờ rối loạn nội tiết, nên thăm khám tại chuyên khoa nội tiết, để được thực hiện các xét nghiệm dựa trên triệu chứng và bệnh lý nội tiết nghi ngờ như:
- Xét nghiệm nước tiểu.
- Xét nghiệm máu định lượng nồng độ hormone.
- Chọc hút sinh thiết bằng kim nhỏ.
- Các xét nghiệm hình ảnh: siêu âm, chụp cắt lớp vi tính [CT scan], chụp cộng hưởng từ [MRI].
- Xét nghiệm gen – di truyền.
Nếu cơ thể có những triệu chứng bất thường, người bệnh nên đến bác sĩ nội tiết khám để tìm ra nguyên nhân gây rối loạn nội tiết ảnh hưởng đến sức khỏe.
Điều trị rối loạn nội tiết
Nguyên tắc điều trị dựa trên cơ chế bệnh sinh của rối loạn nội tiết và tùy thuộc vào tình trạng bệnh.
Trong trường hợp suy giảm chức năng nội tiết, thông thường sẽ được điều trị bằng phương pháp bổ sung các hormone ngoại biên bất kể nguyên nhân suy giảm chức năng có nguồn gốc từ tuyến nội tiết ngoại biên hay từ tuyến yên-hạ đồi. Ngoại trừ một số trường hợp như chậm tăng trưởng do thiếu hormone GH là một hormone do tuyến yên tiết ra, sẽ được điều trị bằng tiêm hormone GH tổng hợp… Trong đa số các trường hợp sẽ được điều trị bằng hormone ngoại biên đường uống như trong bệnh lý suy giáp, suy thượng thận…
Đối với các trường hợp cường chức năng nội tiết do tăng hormone trong máu, phương pháp điều trị bao gồm sử dụng các thuốc ức chế quá trình tổng hợp hormone, phẫu thuật hoặc xạ trị tùy vào nguyên nhân gây bệnh cụ thể. Ví dụ, khi bệnh nhân có khối u tuyến yên tiết prolactin làm tăng prolactin máu, tùy vào kích thước khối u và triệu chứng lâm sàng, người bệnh được chỉ định thuốc uống để làm giảm nồng độ prolactin máu, giảm kích thước khối u hoặc chỉ định phẫu thuật khi cần thiết.
Phương pháp ngăn ngừa rối loạn nội tiết
Nhiều bệnh lý rối loạn nội tiết do một vài nguyên nhân không có biện pháp phòng ngừa cụ thể, tuy nhiên một số bệnh lý rối loạn nội tiết có thể phòng ngừa được thông qua việc thay đổi thói quen ăn uống, lối sống lành mạnh có thể giúp tăng cường sức khỏe và giữ cân bằng các hormon trong cơ thể, bao gồm:
- Giữ cân nặng hợp lý.
- Có chế độ ăn khoa học, cân bằng.
- Luyện tập thể dục đều đặn.
- Giảm stress căng thẳng.
- Ngủ đủ giấc, đúng giờ, tránh thức khuya.
- Không hút thuốc lá.
- Kiểm soát các bệnh lý mạn tính nếu có.
Khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM với các bác sĩ giỏi, nhiều năm kinh nghiệm, luôn tận tình thăm, khám, có phác đồ điều trị hiệu quả các bệnh rối loạn nội tiết, bệnh tuyến giáp, tiểu đường… giúp người bệnh an tâm trong việc bảo vệ sức khỏe.
Rối loạn nội tiết gây ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống. Do đó, khi cơ thể có dấu hiệu bất thường, người bệnh cần đến bác sĩ chuyên khoa Nội tiết – Đái tháo đường để được khám, tìm ra nguyên nhân, có phương pháp điều trị sớm để bảo vệ sức khỏe tốt hơn.
Cập nhật lần cuối: 10:51 24/11/2023
Nguồn tham khảo
Professional, C. C. M. [n.d.]. Hormonal imbalance. Cleveland Clinic. //my.clevelandclinic.org/health/diseases/22673-hormonal-imbalance