Xét nghiệm antiphospholipid là gì
|
GIỚI THIỆU
HOẠT ĐỘNG BỆNH VIỆN
DỊCH VỤ
Y HỌC THƯỜNG THỨC
TIN TỨC - SỰ KIỆN
HỎI ĐÁP
CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG KHÁNG PHOSPHOLIPID
Hội chứng kháng phospholipid là gì? - Hội chứng kháng phospholipid (Antiphospholipid syndrome- APS): APS là một rối loạn tự miễn hệ thống đặc trưng bởi tình trạng huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch và/ hoặc xuất hiện biến cố thai kì kèm với sự hiện diện hằng định của kháng thể chống phospholipid (antiphospholipid antibodies- aPL) được tìm thấy qua xét nghiệm tương ứng [1]. APS có thể là nguyên phát hoặc thứ phát trong các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống (SLE) hay các tình trạng tự miễn hệ thống khác. - Kháng thể kháng phospholipid (antiphospholipid antibodies-aPL): aPL là một nhóm kháng thể khác nhau tấn công trực tiếp lên các protein gắn lên phospholipid [2]. Những xét nghiệm để phát hiện aPL trong tiêu chuẩn phân loại APS là (1) kháng thể kháng cardiolipin (anticardiolipin aCL) (loại IgG hoặc IgM) bằng kĩ thuật ELISA, (2) kháng thể kháng beta2-glycoprotein (GP) I (IgG hoặc IgM) ELISA, và (3) xét nghiệm kháng đông lupus (lupus anticoagulant- LA). - Mặc dù cardiolipin là một phospholipid, nhưng hầu hết các kháng thể có liên quan đến lâm sàng được phát hiện trong xét nghiệm này là liên kết thực sự với (các) protein liên kết với phospholipid, thường là beta2-GP I, mà chúng liên kết với cardiolipin trong xét nghiệm. Có những aPL khác không được xét trong tiêu chí phân loại APS (ví dụ, kháng thể chống prothrombin, phosphatidylserine hoặc phosphatidylinositol) không được thực hiện thường quy do các xét nghiệm này chưa chuẩn hóa và ý nghĩa lâm sàng chưa được xác định. Chẩn đoán xác định APS Ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng antiphospholipid (APS), các bác sĩ lâm sàng cần kết hợp việc hỏi bệnh sử, khám lâm sàng và thực hiện xét nghiệm thích hợp để tìm kháng thể kháng phospholipid (aPL) có liên quan [4]. Bệnh sử- Bệnh sử nên tập trung vào bản chất và tần suất của các biến cố huyết khối, kết quả của thai kì ở bệnh nhân nữ, giảm tiểu cầu và các yếu tố nguy cơ khác của huyết khối, có thể bao gồm việc nằm bất động, sử dụng thuốc tránh thai và / hoặc tiền sử gia đình bị huyết khối. Tiền sử sử dụng heparin có thể liên quan ở những bệnh nhân có thể giảm tiểu cầu do heparin (HIT). Bệnh sử cũng nên khai thác về các triệu chứng liên quan đến lupus ban đỏ hệ thống (SLE) như nhạy cảm ánh sáng, loét miệng, rụng tóc và hiện tượng Raynaud. Khám lâm sàng- Không có triệu chứng đặc hiệu của APS; tuy nhiên, các triệu chứng bất thường có thể được tìm thấy khi khám là các triệu chứng có liên quan đến thiếu máu cục bộ hoặc nhồi máu ở da, nội tạng hoặc hệ thống thần kinh trung ương. Việc khám lâm sàng có thể cho thấy những phát hiện những triệu chứng lốm đốm ở da (do tắc nghẽn mạch máu ở da do huyết khối), thiếu máu cục bộ ở chi, hoại thư, huyết khối tĩnh mạch sâu, âm thổi tim hoặc các bất thường thần kinh gợi ý đột quỵ. Kháng thể kháng phospholipid - Không phải ai có kháng thể kháng phospholipid cũng có triệu chứng hoặc biến chứng liên quan. Do đó, chẩn đoán APS được thực hiện dựa trên cả 2 yếu tố: (1) các dấu hiệu lâm sàng và (2) sự hiện diện của các tự kháng thể. Ít nhất một dấu hiệu lâm sàng và một tự kháng thể phải hiện diện.  Khi nào nghĩ đến chẩn đoán APS? Hai tình trạng lâm sàng nên nghĩ đến hội chứng kháng phospholipid (APS) là: - Xảy ra một hoặc nhiều lần biến cố huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch không giải thích được thường gây tắc mạch máu ở các cơ quan sống còn của cơ thể (như phổi, não), đặc biệt là ở những bệnh nhân trẻ tuổi. - Một hoặc nhiều biến cố lặp lại liên quan thai kì, bao gồm sảy thai sau 10 tuần thai kì, sinh non do tiền sản giật nặng hoặc thiếu nhau thai, hoặc sảy thai nhiều lần <10 tuần thai. Xét nghiệm tầm soát kháng thể kháng phospholipid Xét nghiệm kháng thể ở bệnh nhân nghi ngờ APS liên quan đến xét nghiệm miễn dịch tìm kháng thể IgG và IgM chống cardiolipin và beta2-glycoprotein (GP) I và xét nghiệm chức năng đối với kháng thể chống đông lupus (LA) [5]: - Kháng thể kháng cardiolipin (aCL) hiện diện ở mức trung bình hoặc cao; kháng thể loại IgG và IgM bằng xét nghiệm miễn dịch liên quan đến enzyme (ELISA). - Kháng thể kháng beta2-GP I hiện diện ở mức cao hơn bách phân vị 99 so với bình thường; kháng thể loại IgG và IgM bằng ELISA. - Xét nghiệm LA là một quy trình gồm ba bước: + Xét nghiệm sàng lọc phụ thuộc phospholipid của đông cầm máukéo dài. Các xét nghiệm sàng lọc thường được sử dụng bao gồm thời gian nọc độc Russell viper pha loãng (dRVVT) và thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa (aPTT). + Hỗn hợp huyết tương bệnh nhân với huyết tương bình thường không thể làm rút ngắn (các) xét nghiệm sàng lọc kéo dài. Điều này giúp loại bỏ khả năng kéo dài xét nghiệm sàng lọc là do thiếu hụt yếu tố đông máu. Nếu xét nghiệm đông máu vẫn kéo dài sau khi bổ sung huyết tương bình thường, chứng minh có chất ức chế hiện diện. + Bổ sung phospholipid dư thừa giúp rút ngắn hoặc điều chỉnh xét nghiệm đông máu kéo dài (chứng minh sự phụ thuộc phospholipid). + LA được đặc trưng bởi sự điều chỉnh thời gian đông máu kéo dài bằng cách thêm phospholipid mà không phải là thêm huyết tương bình thường, xác nhận rằng chất ức chế đông máu phụ thuộc vào phospholipid [3]. Thời gian thực hiện xét nghiệm Xét nghiệm tầm soát ban đầu thường được thực hiện ngay sau một biến cố lâm sàng liên quan, sau đó là xét nghiệm lặp lại ít nhất 12 tuần sau đó để chẩn đoán xác định - Xét nghiệm aPL ban đầu: Thông thường, xét nghiệm aPL ban đầu được thực hiện tại thời điểm xuất hiện huyết khối hoặc biến cố thai kì. Chú ý là sự hiện diện của huyết khối kích thước lớn và / hoặc sử dụng thuốc chống đông máu có thể làm bình thường hóa xét nghiệm aPTT giả. Do đó, xét nghiệm sàng lọc aPTT hoặc xét nghiệm LA khác có thể bình thường trong tình trạng bệnh ở giai đoạn cấp tính làm cho kết quả xét nghiệm không phản ánh chính xác tình trạng bệnh và cần lặp lại xét nghiệm sau đó. Còn lại các xét nghiệm miễn dịch (xét nghiệm ELISA cho aCL hoặc beta-2-GP I) không bị ảnh hưởng bởi tình trạng huyết khối cấp tính hoặc thuốc chống đông máu. - Xét nghiệm aPL lặp lại để xác định: Ở những bệnh nhân có xét nghiệm dương tính ban đầu về aPL, xét nghiệm phải được lặp lại sau ít nhất 12 tuần để xác nhận sự tồn tại của xét nghiệm aCL, anti-beta2-GPI hoặc LA. Nồng độ IgG hoặc IgM aCL tạm thời tăng cao, cũng như xét nghiệm LA dương tính, có thể xảy ra trong bối cảnh của một số bệnh nhiễm trùng hoặc do thuốc. Kết quả dương tính của xét nghiệm aPL trong 2 lần xét nghiệm cách nhau ≥12 tuần đáp ứng các tiêu chí xét nghiệm để phân loại APS. Đối với phần lớn bệnh nhân không có bằng chứng xét nghiệm về APS từ những xét nghiệm này, chúng tôi không thực hiện xét nghiệm kháng thể khác. Tuy nhiên, xét nghiệm lặp lại có thể nên cân nhắc trong các trường hợp được mà biểu hiện lâm sàng nghi ngờ cao là APS. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1.Lim W. Antiphospholipid syndrome. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2013; 2013:675. 2. Khamashta MA, Amigo MC. Antiphospholipid syndorme: overview of pathogenesis, diagnosis, and management. In: Rheumatology, 6, Hochberg MC, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH (Eds), Elsevier, Philadelphia 2015. Vol 2, p.1144. 3.Pengo V, Tripodi A, Reber G, et al. Update of the guidelines for lupus anticoagulant detection. Subcommittee on Lupus Anticoagulant/Antiphospholipid Antibody of the Scientific and Standardisation Committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis. J Thromb Haemost 2009; 7:1737. 4.Ruiz-Irastorza G, Crowther M, Branch W, Khamashta MA. Antiphospholipid syndrome. Lancet 2010; 376:1498. 5.Giannakopoulos B, Passam F, Ioannou Y, Krilis SA. How we diagnose the antiphospholipid syndrome. Blood 2009; 113:985. Huỳnh Thị Bích Huyền, Nguyễn Đắc Quỳnh Anh- Khoa HSH
TIN KHÁC
|
