Thế nào là tư vấn di truyền y học nhiệm vụ ký thuật
Câu 1 trang 118 SGK Sinh học 12 nâng cao. Bài 29: Di truyền y học (tiếp theo)
Di truyền y học tư vấn là gì? Trình bày nhiệm vụ của Di truyền y học tự vấn.
Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học. Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
Bài viết được viết bởi BS Đỗ Phước Huy - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec Tư vấn di truyền là một tiến trình tư vấn y khoa nhằm mục tiêu giúp các cá nhân, cặp đôi hay gia đình hiểu và chấp nhận những vấn đề y khoa, tâm lý, các mối quan hệ gia đình - xã hội cũng như sự ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo gây ra bởi các bệnh lý di truyền. Một tiến trình tư vấn di truyền nhìn chung gồm:
Tư vấn di truyền là một tiến trình y khoa gồm nhiều giai đoạn
Thông tin về di truyền cũng như các bệnh lý di truyền thường rất phức tạp vì vậy cần được các bác sĩ di truyền có kinh nghiệm trình bày, diễn giải bằng ngôn ngữ dễ hiểu hơn nhưng vẫn phải đảm bảo tính chính xác về khoa học và đồng thời không mang tính phán xét. Mục đích chính của tiến trình này sau khi được tư vấn di truyền, người được tư vấn di truyền có thể sử dụng thông tin được bác sĩ di truyền cung cấp một cách hiệu quả, ra quyết định phù hợp đồng thời làm giảm thiểu và tháo gỡ các vấn đề tâm lý. Tiến trình tư vấn di truyền có thể bao gồm nhiều giai đoạn, bao gồm cả giai đoạn tiền lâm sàng như tiếp xúc với khách hàng qua điện thoại, tư vấn lâm sàng trực tiếp, xét nghiệm cũng như theo dõi và hỗ trợ sau xét nghiệm. Gần như tất cả các bệnh lý đều có sự tham gia của các yếu tố di truyền nhưng với mức độ đóng góp khác nhau. Ví dụ các bệnh lý truyền nhiễm hay chấn thương thì yếu tố di truyền đóng góp trong việc hình thành bệnh lý rất thấp ngược lại các bệnh lý như tan huyết bẩm sinh, động kinh... yếu tố di truyền đóng góp rất lớn. Chính vì vậy, tùy từng nhóm bệnh lý và giai đoạn cuộc đời mà tính cần thiết của tư vấn di truyền cũng sẽ thay đổi theo: Sản khoa – phụ khoa Tiền mang thai: Trước khi mang thai, các cặp đôi cần tư vấn di truyền, nhất là đối với các cặp đôi:
Các cặp đôi gặp khó khăn trong sinh sản cần tư vấn di truyền trước khi mang thai
Đã có thai:
Nhi khoa:
Tư vấn di truyền giúp chẩn đoán các bệnh lý ở trẻ sơ sinh Các bệnh mạn tính không lâyPhần lớn các nguyên do của các bệnh mạn tính không lây như tim mạch, nội tiết, ung thư là do các nguyên nhân môi trường. Tuy nhiên, việc tư vấn di truyền cũng cần cân nhắc, và tư vấn di truyền trở nên thật sự cần thiết trong những trường hợp sau:
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế chất lượng cao tại Việt Nam với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, được đào tạo bài bản, chuyên sâu trong nước và nước ngoài, giàu kinh nghiệm. Hệ thống thiết bị y tế hiện đại, tối tân, sở hữu nhiều máy móc tốt nhất trên thế giới giúp phát hiện ra nhiều căn bệnh khó, nguy hiểm trong thời gian ngắn, hỗ trợ việc chẩn đoán, điều trị của bác sĩ hiệu quả nhất. Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn! XEM THÊM:
Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
A. chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó ngăn cấm việc kết hôn, sinh đẻ ở thế hệ sau. B. chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ và cách trị bệnh nếu có xuất hiện ở đời sau. C. chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. D. chẩn đoán về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó khuyến khích việc kết hôn, sinh đẻ giữa các gia đình này. Đáp án đúng C. Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. Lý giải việc chọn đáp án C là do:Di truyền Y học tư vấn là 1 lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành nên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền Y học Di truyền Y học tư vấn giúp chẩn đoán khả năng bị bệnh ở đời con từ đó đưa ra lời khuyên trong việc kết hôn, sinh con nhằm hạn chế gánh nặng di truyền. Chẳng hạn về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã mắc bệnh di truyền nào đó, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con nữa hay không. Khi này tư vấn di truyền học sẽ thực hiện các thao tác: – Thu thập và phân tích tiền căn bản thân và gia đình nhằm đánh giá khả năng mắc bệnh lý di truyền cũng như khả năng di truyền bệnh lý đó cho các thành viên có quan hệ huyết thống. Người được tư vấn di truyền cũng như bác sĩ di truyền cần trao đổi và ghi nhận đầy đủ thông tin sức khỏe của các thành viên trong vòng 2 thế hệ của người được tư vấn di truyền. – Giáo dục cho người được tư vấn di truyền về sự ảnh hưởng của di truyền lên hình thành bệnh lý, kiểu di truyền, các xét nghiệm cần thực hiện cũng như chương trình can thiệp, quản lý và phòng ngừa bệnh nếu có. Khuyến khích cá nhân, gia đình và các cặp đôi thực hiện những điều chỉnh tích cực, cũng như kế hoạch quản lý sức khỏe (nếu có) nhằm giảm thiểu khả năng tiến triển của bệnh. – Cung cấp thông tin, hỗ trợ gia đình, cá nhân hay các cặp vợ chồng đưa ra quyết định liên quan đến bệnh lý di truyền dựa trên các thông tin như nguyện vọng, nhu cầu, tình trạng bệnh lý hiện tại cũng như các yếu tố xã hội khác như tôn giáo. |