Xét nghiệm trước sinh để chẩn đoán dị tật thai nhi vô cùng quan trọng trong thời kỳ mang thai. Trong đó có hai xét nghiệm là Double test và Triple test mẹ bầu cần phải thực hiện.
Double test là xét nghiệm kiểm tra và định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của phụ nữ mang thai, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai nhi… để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards [Trisomy 18] và Patau [Trisomy 13].
Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ khi mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm Double test để sàng lọc trước sinh, đặc biệt phải kể đến những mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao gồm:
Thời điểm tốt nhất để thực hiện Double test là khoảng 3 tháng đầu thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 11 đến tuần thứ 13. Xét nghiệm này an toàn cho cả mẹ và bé nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.
Sở dĩ thực hiện xét nghiệm vào thời điểm này là do nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A thay đổi liên tục trong suốt thời kỳ mang thai.
- β-hCG tự do cấu tạo nên hormone hCG. Ban đầu hCG được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi được thụ tinh tiết ra, tiếp đến do nhau thai bài tiết. Từ ngày thứ 6 đến ngày thứ 8 sau khi trứng được thụ tinh, hCG có mặt trong huyết thanh của người mẹ và từ ngày thứ 50 đến ngày thứ 80 tính từ lần kinh cuối, hCG sẽ đạt tới nồng độ cao nhất. Nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down.
- PAPP-A là một loại glycoprotein chủ yếu do nhau thai tiết ra. Thông thường trong suốt thai kỳ nồng độ PAPP-A sẽ tăng dần tuy nhiên nếu thai nhi mắc hội chứng Down thì nồng PAPP-A trong máu mẹ sẽ giảm ở quý I thai kỳ còn khi đến quý II nồng PAPP-A lại giữ ở mức bình thường hoặc giảm nhẹ không đáng kể. Vì vậy kết quả nồng độ PAPP-A chỉ dùng được trong quý I của thai kỳ để đưa ra kết luận thai nhi mắc hội chứng Down hay không.
Trước khi tiến hành xét nghiệm, thai phụ không cần nhịn ăn hay ăn kiêng
Thai phụ cần điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm như ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày vòng kinh, chu kỳ kinh nguyệt có đều không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, kích thước thai nhi [chiều dài đầu – mông].
Sau đó bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu ở tĩnh mạch tay của thai phụ để làm xét nghiệm và trả kết quả sau khoảng 7-10 ngày.
Nồng độ β-hCG tự do [mU/mL] và PAPP-A [mU/mL] sẽ được định lượng bằng cách sử dụng một phần mềm sàng lọc trước sinh chuyên dụng để tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ [tính theo năm], tuổi thai [tính theo tuần + ngày], cân nặng của mẹ [kg], chủng tộc, tuổi thai, chiều dài đầu mông, độ mờ da gáy… thành một đơn vị đa trung bình MoM [multiple of median].
Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh thai nhi là:
- β-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
- PAPP-A < 0,4 MoM
Dựa vào giá trị trung bình đó bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán mức độ nguy cơ mắc các hội chứng dị tật của thai nhi cao hay thấp.
Tuy nhiên có một số trường hợp đặc biệt như thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 sẽ có nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A cao khoảng gấp đôi so với thai đơn và thai đôi một buồng ối. Vì vậy nếu nhận được kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu cũng không nên quá lo lắng. Hãy kiểm tra lại bằng các phương pháp khác như NIPT [không xâm lấn] hoặc chọc ối [xâm lấn] sẽ có độ chính xác cao đến 99,9%.
Triple test hay còn gọi xét nghiệm bộ ba là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thông qua việc kiểm tra và định lượng nồng độ 3 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra bao gồm AFP, uE3 và β-hCG, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán xem thai nhi có mắc phải hội chứng Down [thừa NST 21], hội chứng Trisomy 18 [thừa NST 18] hay không.
- AFP [Alpha-fetoprotein]: Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
- uE3 [Unconjugated estriol]: Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
- β hCG [Beta human Chorionic Gonadotropin]: Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm bộ ba bao gồm tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những thai phụ:
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
- Mang thai sau 35 tuổi
- Sử dụng thuốc hoặc chất gây hại cho thai nhi trước hoặc trong thai kỳ
- Người bị bệnh tiểu đường và sử dụng insulin
- Khi mang thai bị nhiễm virus
- Người bố hoặc người mẹ làm việc/sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều cao
Dị tật nứt đốt sống ở thai nhi
Đối với xét nghiệm Triple test, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm khi thai nhi được 15 – 20 tuần tuổi và kết quả chính xác nhất khi ở tuần thai thứ 16 – 18.
Cách thực hiện xét nghiệm Triple test tương tự như Double test, bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch tay của thai phụ để làm xét nghiệm và trả kết quả sau 7 – 10 ngày.
Kết quả của xét nghiệm Triple test chỉ cho biết nguy cơ thai nhi có bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không đồng thời thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác.
Thai nhi bất thường khi nồng độ AFP tăng và giảm, cụ thể:
- Nồng độ AFP tăng: thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh [cột sống chẻ đôi] hoặc thiếu một phần não bộ [vô sọ]. Tuy nhiên nồng độ AFP còn phụ thuộc vào việc xác định chính xác tuổi thai.
- Nồng độ AFP giảm: khi AFP giảm thì nồng độ hCG và estriol cũng giảm theo dẫn đến nguy cơ cao thai nhi bị hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc bất thường NST khác.
Để có kết quả chính xác hơn nữa, thai phụ sẽ phải thực hiện thêm các chẩn đoán xác định bằng thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Thai vô não
Giữa vô vàn các cơ sở y tế có thể thực hiện sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ để lựa chọn một cơ sở y tế uy tín, có chuyên môn cao trong chuyên khoa sản phụ khoa, đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm. Chỉ có vậy mới đảm bảo được kết quả sàng lọc xét nghiệm chính xác nhất đồng thời đưa ra tư vấn phù hợp cho mẹ về cách chăm sóc thai nhi trong thời kỳ mang thai.
Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc với 15 năm hoạt động đồng hành cùng hàng nghìn thai phụ sẽ là địa chỉ uy tín cho mẹ bầu đến để sàng lọc trước sinh và làm xét nghiệm Double test và Triple test.
Tại đây có đội ngũ bác sĩ được đào tạo bài bản chuyên sâu, hệ thống thiết bị y tế hiện đại cùng các gói thai sản toàn diện sẽ giúp mẹ bầu hoàn toàn yên tâm về chất lượng dịch vụ.
Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: //www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/
Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước vô cùng cần thiết để đón con yêu chào đời khỏe mạnh. Từng loại xét nghiệm sẽ mang những chức năng, nhiệm vụ riêng biệt cũng như thời điểm hoàn toàn khác nhau. Bởi vậy, hiểu rõ về từng phương pháp xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp mẹ bầu có sự chuẩn bị tốt nhất trong suốt hành trình mang thai.
1. Vì sao cần phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Sàng lọc trước sinh hay còn gọi là phương pháp thăm dò các chỉ số phát triển của thai nhi trong những tháng đầu tiên của thai kỳ. Việc thực hiện các phương pháp sàng lọc giúp chẩn đoán chính xác được các dị tật bẩm sinh thai nhi có thể mắc phải trong thai kỳ gây ra bởi rối loạn di truyền. Những rối loạn di truyền này có khả năng làm ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tương lai của con sau này. Khi được phát hiện sớm, bác sĩ sẽ giúp mẹ đưa ra được phác đồ điều trị phù hợp nhất để đón con yêu chào đời khỏe mạnh. Do đó, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, đặc biệt là với những em bé được đánh giá có nguy cơ cao.
Có hai nhóm xét nhiệm dị tật bẩm sinh được áp dụng hiện nay đó là: nhóm xét nghiệm không xâm lấn và nhóm xét nghiệm xâm lấn. Nhóm xét nghiệm không xâm lấn sẽ được tiến hành trước bằng cách sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích. Sau đó, nếu như kết quả đưa ra cho thấy rằng thai nhi có nguy cơ cao mắc phải dị tật thì bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ thực hiện xét nghiệm xâm lấn. Mặc dù xét nghiệm xâm lấn có khả năng đưa ra kết quả với độ chính xác cao lên đến 99%, tuy nhiên phương pháp luôn tồn tại những yếu tố gây nguy hiểm tới sức khỏe của thai nhi. Cho nên, bác sĩ sẽ chỉ lấy mẫu xét nghiệm trong trường hợp cần thiết.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp bác sĩ nhanh chóng phát hiện nguy cơ mắc phải dị tật và có phác đồ điều trị phù hợp
2. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?
Có 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn đó là: xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test và xét nghiệm NIPT. Đây là những xét nghiệm mẹ cần thực hiện trong thai kỳ.
2.1 Xét nghiệm sàng lọc NIPT
Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp hiện đại nhất trong các xét nghiệm không xâm lấn và được rất nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn nhất hiện nay. NIPT được tiến hành bằng cách lấy khoảng 7-10ml mẫu máu của người mẹ, sau đó đội ngũ chuyên gia sẽ giải trình tự DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ từ đó khảo sát được những bất thường trong 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này giúp bác sĩ sàng lọc được thai nhi có mắc phải những nguy cơ như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, Turner… hay không để có hướng điều trị sớm nhất và phù hợp nhất.
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT đó là mẹ có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ và sau khi đã làm xét nghiệm NIPT rồi thì mẹ không cần phải thực hiện xét nghiệm Double test hay Triple test nữa. Với độ sàng lọc chính xác cao đến 99,98%, xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu hạn chế được nguy cơ phải tiếp tục tiến hành thực hiện chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp hiện đại nhất trong các xét nghiệm không xâm lấn
2.2 Xét nghiệm sàng lọc Double test
Double test là phương pháp xét nghiệm được bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Trong quá trình người mẹ mang thai, nhau thai sẽ tiết ra hai chất đó là β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh double test có khả năng kiểm tra được định lượng của hai chỉ số hóa sinh này. Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán kết hợp với chỉ số đo được từ siêu âm như là độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thao cùng với một số thông số khác. Từ đó, thông qua quá trình so sánh với các ngưỡng giá trị, bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi ở mức độ như thế nào.
Thông qua Double test, bác sĩ có thể sàng lọc được nguy cơ mắc phải 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền đó là hội chứng Down, Edward, Patau. Nhược điểm vẫn đang tồn tại ở xét nghiệm Double test đó là vẫn có trường hợp đưa ra kết quả dương tính giả, khiến cho mẹ bầu cần xét nghiệm xâm lấn khi không cần thiết.
Trong tuần thứ 12, mẹ bầu sẽ cần kết hợp tiến hành đồng thời xét nghiệm Double test và siêu âm 5D nhằm phát hiện nguy cơ mắc phải hội chứng Down của thai nhi
2.3 Xét nghiệm sàng lọc dị tật Triple test
Triple test là phương pháp xét nghiệm được bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thứ 16 đến 18 của thai kỳ. Phương pháp này được tiến hành bằng cách đo các chỉ số AFP, β-hCG và uE3 có trong máu của người mẹ. Sau đó, các chuyên gia sẽ kết hợp tính toán với tuổi, chiều cao, cân nặng của mẹ, tuổi thai… đồng thời sử dụng thêm phần mềm chuyên dụng để đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng Down, Edwards hay dị tật ống thần kinh.
Giống với xét nghiệm Double test đây cũng là một phương pháp đặc biệt an toàn đối với sức khỏe của cả mẹ bầu lẫn thai nhi, cho nên mẹ có thể hoàn toàn an tâm thực hiện.
Xét nghiệm Triple test nên thực hiện ở tuần thai thứ 16
3. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn là gì?
Trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, có 2 phương pháp sàng lọc xâm lấn bao gồm chọc ối và sinh thiết gai nhau. Đây là những xét nghiệm chỉ nên thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ.
3.1 Chọc ối
Chọc ối là phương pháp xét nghiệm trước sinh thông qua quá trình phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể có trong nước ối của người mẹ, nhằm xác định xem thai nhi có gặp phải hiện tượng rối loạn di truyền hay không. Đặc biệt, phương pháp này có khả năng phát hiện được những bất thường của nhiễm sắc thể liên quan trực tiếp đến hội chứng Down thường gặp phải ở thai nhi.
Bởi vì, chọc ối vẫn đang tồn tại những nguy cơ rủi ro nhất định cho thai nhi, cho nên mẹ bầu chỉ tiến hành thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ. Những trường hợp mẹ cần phải chọc ối như là: có kết quả sàng lọc trước đó cho ra kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, có bộ mẹ hoặc người thân trong gia đình mắc phải dị tật bẩm sinh hoặc đối với một số mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao. Với phương pháp này, bác sĩ sẽ thường yêu cầu mẹ thực hiện vào khoảng tuần 15-18 của thai kỳ. Để cho ra kết quả chính xác nhất, mẹ bầu nên tiến hành vào tuần thai thứ 16.
Để tiến hành chọc ối, đầu tiên bác sĩ sẽ siêu âm để xác định được vị trí chọc ối an toàn và tiến hành sát khuẩn. Sau đó, một đầu tiêm dài và mỏng sẽ được đưa vào bụng của mẹ qua vị trí đã được xác định và sát khuẩn trước đó, lấy khoảng 15-20ml nước ối. Quá trình này thường sẽ diễn ra trong vòng 30 giây.
Có một số trường hợp, mẹ bầu sẽ có cảm giác hơi đau nhức một chút tại vị trí lấy nước ối. Cho nên, sau khi mẹ tiến hành xét nghiệm này hãy nên để bản thân được nghỉ ngơi thoải mái và ngày hôm sau tình trạng đau nhức sẽ thuyên giảm.
Chọc ối là phương pháp xét nghiệm trước sinh thông qua quá trình phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể có trong nước ối của người mẹ
3.2 Sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là phương pháp được tiến hành bằng cách lấy một mẫu tế bào – chính là phần đệm bao bọc quanh phôi thai hay còn gọi là gai nhau, để tiến hành quá trình phân tích và tìm ra những bất thường của nhiễm sắc thể. Ví dụ như là thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi. Xét nghiệm này thường được bác sĩ chỉ định thực hiện vào tuần 12 đến tuần 14 của thai kỳ.
Quy trình thực hiện lấy mẫu xét nghiệm thông qua phương pháp này đó là: Bác sĩ sẽ sử dụng kim hoặc ống đi thông qua đường bụng để lấy được mẫu gai nhau. Mẹ bầu sẽ được gây tê giảm đau và giảm bớt cảm giác căng thẳng trong quá trình thực hiện, sau khi tiến hành thủ thuật này thì người mẹ có thể sẽ bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Theo các bác sĩ chuyên khoa nhận định rằng, cứ khoảng 500 người mẹ tiến hành xét nghiệm sinh thiết gai nhau thì sẽ có 1 người mẹ đứng trước nguy cơ sảy thai. Cho nên, việc mẹ quyết định bác sĩ nào tiến hành và thực hiện tại cơ sở thăm khám ở đâu vô cùng quan trọng.
Với 2 xét nghiệm sàng lọc xâm lấn này thì đối với những mẹ bầu có nguy cơ cao được chỉ định thực hiện sẽ chỉ cần tiến hành 1 trong 2 phương pháp. Tuy thuộc vào tình trạng sức khỏe của người mẹ mà bác sĩ sẽ đưa ra chỉ định phù hợp nhất.
Sinh thiết gai nhau nên thực hiện từ tuần thứ 12 đến 14 của thai kỳ
Hiện nay, tại Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI đang được rất nhiều mẹ bầu an tâm lựa chọn là cơ sở thăm khám xuyên suốt hành trình mang thai. Để giúp mẹ bầu được thăm khám hiệu quả nhất, Thu Cúc TCI đang quy tụ đội ngũ bác sĩ Sản khoa với trình độ chuyên môn cao với hơn 30 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực sản khoa cùng với trang thiết bị hiện đại bậc nhất sẽ giúp quá trình điều trị diễn ra nhanh chóng, thuận lợi và chính xác. Đặc biệt, những xét nghiệm sàng lọc cần thiết trước sinh như Double test, Triple test đều được tích hợp sẵn trong gói thai sản của Thu Cúc TCI. Nếu như, mẹ có thêm thắc mắc nào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hãy nhanh chóng liên hệ với chúng tôi để được tư vấn mẹ nhé!