Có nên chuẩn đoán pgs cho phôi ngày 3
|
PGT đưa ra thông tin về sức khỏe di truyền của phôi để giúp chuyên gia hỗ trợ sinh sản chọn ra phôi tốt nhất để chuyển và cải thiện khả năng có được thai kỳ trọn vẹn. Các xét nghiệm tiền làm tổ có các lợi ích sau đây:
Show
PGT-A phù hợp cho phần lớn những phụ nữ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm IVF. Tất cả các phụ nữ đều có nguy cơ tạo ra các phôi mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18, 21, monosomy 23); khi tuổi mẹ tăng, khả năng phôi có bất thường nhiễm sắc thể còn cao hơn. Tuy nhiên, PGT-A có thể giúp phụ nữ ở tất cả các độ tuổi tăng cơ hội thụ tinh và chuyển phôi thành công.
Chỉ định cho PGT-M là các bệnh di truyền đơn gen thể lặn (ví dụ như bệnh xơ nang), các bệnh di truyền đơn gen thể trội (ví dụ như bệnh Huntington), các rối loạn liên kết giới tính (ví dụ như loạn dưỡng cơ Duchenne), rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ chuyển đoạn), các yếu tố dự đoán ung thư (ung thư vú, cổ tử cung …) hay xác định tính tương hợp HLA (để chọn phôi tương hợp về kháng nguyên HLA với người anh/chị bị bệnh cần ghép tủy, truyền máu. Người con này sau này có thể hiến tủy, chữa bệnh cho anh/chị). Với những bệnh nhân có nguy cơ truyền bệnh di truyền sang con cái của họ, PGT-M giúp làm giảm nguy cơ này, tăng khả năng sinh con khỏe mạnh, đồng thời tránh những quyết định đầy thách thức về mặt đạo đức và cảm xúc khi quyết định có nên bỏ thai hay không nếu thai mang bất thường di truyền. Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể (hay rối loại cấu trúc nhiễm thể) là những đột biến mất, lặp, đảo, chuyển các đoạn nhiễm sắc thể. Những người có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể có nguy cơ tạo ra phôi với hàm lượng, trình tự vật liệu di truyền không chính xác, thường không dẫn đến thụ thai thành công. Hiện tượng này có thể do được di truyền hoặc có thể xảy ra tự phát. Nhiều người có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể cân bằng (đoạn, chuyển đoạn) có thể vẫn khỏe mạnh và không biết về tình trạng của mình cho đến khi họ cố gắng có con. Đối với những người có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, PGT-SR có thể được thực hiện để cải thiện cơ hội mang thai khỏe mạnh. Chỉ định xét nghiệm PGT-SR là chuyển đoạn qua lại, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn. Việc lựa chọn giới tính cho thai nhi có thể thực hiện được nhờ vào sự tiến bộ của y khoa, trong quá trình điều trị các bệnh về sức khỏe sinh sản, bác sĩ có thể xác định được giới tính của phôi thai. Việc lựa chọn sẽ giúp tránh được các rối loạn di truyền liên quan đến giới tính của bé Bạn có thể lựa chọn giới tính cho con?Việc lựa chọn giới tính cho thai nhi có thể thực hiện được nhờ vào sự tiến bộ của y khoa, trong quá trình điều trị các bệnh về sức khỏe sinh sản, bác sĩ có thể xác định được giới tính của phôi thai. Việc lựa chọn sẽ giúp tránh được các rối loạn di truyền liên quan đến giới tính của bé, đồng thời hỗ trợ những gia đình mong muốn có cả con trai và con gái. Tuy nhiên, kỹ thuật lựa chọn giới tính thai nhi thường tốn kém và không dễ thực hiện. Phương pháp lựa chọn giới tính càng chính xác sẽ có giá càng cao thông qua quá trình điều trị vô sinh có xâm lấn với thuốc và các tác dụng phụ.Nếu bạn thực sự muốn sử dụng kỹ thuật để lựa chọn giới tính cho bé, cơ thể bạn phải đáp ứng được một số điều kiện nghiêm ngặt, chẳng hạn như giới hạn độ tuổi và các xét nghiệm về nội tiết tố. (Ảnh minh họa) Điều trị vô sinh và kỹ thuật lựa chọn giới tính thai nhi công nghệ caoĐiều trị vô sinh cũng được xem là một cách để lựa chọn giới tính cho bé. Thụ tinh nhân tạo (AI - Artificial insemination) và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF - In vitro fertilization) là hai phương pháp điều trị vô sinh có thể áp dụng các kỹ thuật lựa chọn giới tính. Những phương pháp điều trị này đòi hỏi bạn phải đầu tư nhiều tiền bạc, công sức và thời gian. Hãy chắc chắn rằng bạn đã nắm rõ hết vấn đề liên quan trước khi quyết định.- Thụ tinh nhân tạo là phương pháp bơm tinh trùng vào bộ phận dễ thụ tinh của người phụ nữ. Có nhiều phương pháp thụ tinh nhân tạo, nhưng Intrauterine insemination - IUI là phương pháp phổ biến nhất, bác sĩ sẽ dùng một ống catheter mỏng, mềm và nhỏ để bơm trực tiếp tinh trùng vào buồng tử cung để tăng cơ hội thụ thai. - Với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, quá trình thụ tinh diễn ra bên ngoài cơ thể của người nữ. Thụ tinh nhân tạo thường bất đầu với một đợt thuốc để kích thích buồng trứng theo một phác đồ phù hợp. Khi trứng đạt yêu cầu để lấy ra, bác sĩ sẽ gây mê và đưa một đầu dò siêu âm qua âm đạo để kiểm tra buồng trứng và các nang noãn (các túi chứa dịch có trứng đã chín). Sau đó, bác sĩ sẽ đưa 1 kim nhỏ qua âm đạo để lấy trứng từ các nang. Tiếp đến, trứng được thụ tinh với tinh trùng trong đĩa petri. 3- 5 ngày sau đó, bác sĩ sẽ cấy phôi (trứng đã thụ tinh) vào buồng tử cung. Số lượng phôi chuyển vào phụ thuộc vào độ tuổi, chất lượng phôi và hồ sơ sinh sản của bạn.  (Ảnh minh họa) Xét nghiệm di truyền tiền cấy phôi (Preimplantation genetic testing)Được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm IVF bằng cách lấy một hoặc hai tế bào từ phôi thai để kiểm tra nhiễm sắc thể hoặc các rối loại di truyền. Có 2 phương pháp: chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (preimplantation genetic diagnosis - PGD) và sàng lọc di truyền tiền cấy phôi (preimplantation genetic screening - PGS). Cả hai phương pháp đều sàng lọc giới tính của phôi thai, nhưng lựa chọn phương pháp nào còn phụ thuộc vào lý do khiến bạn muốn hoặc buộc phải lựa chọn giới tính cho bé.Ở phương pháp PGD, cha mẹ có rối loạn di truyền nghiêm trọng cần phải làm xét nghiệm phôi thai để giảm nguy cơ bé mắc phải tình trạng tương tự. Đôi khi xác định giới tính của phôi rất cần thiết vì một vài rối loạn di truyền nhất định có liên quan đến giới tính và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Ví dụ, nếu một cặp đôi có nguy cơ có con bị mắc bệnh teo cơ Dechenne thì phương pháp PGD có thể xác định phôi thai mang giới tính nam với các gen bất thường và chúng sẽ không được cấy vào tử cung.Đối với phương pháp PGS, phôi từ cha mẹ - những người được cho là có số nhiễm sắc thể bình thường, sẽ được xét nghiệm rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down.Cả hai phương pháp đều chính xác gần như 100% trong việc xác định giới tính của phôi thai.Ưu điểm:
Nhược điểm:
|
