Phương pháp phả hệ là gì? Tại sao người ta phảidùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyềntính trạng ở người?Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháptheo dõi sự di truyền của một tính trạng nhấtđịnh trên những người cùng thuộc một dòng họqua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyềncủa tính trạng đó.Khi nghiên cứu di truyền, người ta sử dụngphương pháp này vì:+ Người sinh sản chậm, đẻ ít con.+Vì lí do xã hội.+Đơn giản, dễ thực hiện, hiệu quả cao.Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhaucơ bản ở những điểm nào? Phương pháp nghiêncứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu ditruyền người?-Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng một kiểu gen nênbao giờ cũng cùng giới.- Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhaunên có thể cùng giới hoặc khác giới.Vai trò:-Giúp ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò củamôi trường đối với sự hình thành tính trạng.- Sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối vớitính trạng chất lượng và tính trạng số lượngBÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DITRUYỀN Ở NGƯỜI.NỘI DUNG BÀI HỌCI. Một vài bệnh di truyền ở người.II. Một số tật di truyền ở người.III. Các biện pháp hạn chế phát sinhtật, bệnh di truyền.Tác nhân vật lí và hóahọc trong tự nhiênĐột biến gen,đột biến NSTxảy ra ởngười là do:Do ô nhiễm môitrường.Do rối loạn quá trìnhtrao đổi chất trong tếbàoBệnhvà tậtditruyềnởngườiBÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DITRUYỀN Ở NGƯỜI.I. Một vài bệnh di truyền ở người.1. Bệnh ĐaoBộ NST của nam giới bình thườngĐiểm khác nhau giữa bộ NSTcủa bệnh nhân Đao và bộ NSTcủa người bình thường?Bệnh nhân Đao có 3 NST 21.Bộ NST của bệnh nhân ĐaoEm có thể nhận biết bệnhnhân Đao qua những đặcđiểm bên ngoài nào?Bệnh nhân Đao có các biểuhiện:Ảnh chụp của bệnh nhân Đao+ Bề ngoài: bé, lùn, cổ rụt,má phệ, miệng hơi há, lưỡihơi thè ra, mắt hơi sâu vàmột mí, khoảng cách 2 mắtxa nhau, ngón tay ngắn.+Về sinh lí: bị si đần bẩmsinh và không có con.BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.I. Một vài bệnh di truyền ở người.1.BệnhĐao-Biểu hiện:+ Bề ngoài: bé, lùn, cổ rụt, máphệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra,mắt hơi sâu và một mí, khoảngcách 2 mắt xa nhau, ngón tayngắn.+Về sinh lí: bị si đần bẩm sinh vàkhông có con.Một số hình ảnh của bệnh nhân ĐaoChị Luyện Thu Hằng –ngã 6,quận Ngô Quyền, TP Hải PhòngNhững đứa trẻ bị bệnh ĐaoBÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.I. Một vài bệnh di truyền ở người.2. Bệnh Tớcnơ1.BệnhĐao-Biểu hiện:+ Bề ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ,miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơisâu và một mí, khoảng cách 2 mắt xanhau, ngón tay ngắn.+Về sinh lí: bị si đần bẩm sinh vàkhông có con.Bộ NST của nữ giới bình thườngĐiểm khác nhau giữa bộ NSTcủa bệnh nhân Tớcnơ và bộNST của người bình thường?Bệnh nhân Tơcnơ có 1 NSTgiới tính [X].Bộ NST của bệnh nhân TớcnơEm có thể nhận biết bệnh nhânTớcnơ qua những đặc điểm bênngoài nào?Ảnh chụp của bệnhnhân TớcnơBệnh Tớcnơ có các biểu hiện:+ Bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổngắn, tuyến vú không phát triển.+Hội chứng này xuất hiện với tỉ lệ1/3000 ở nữ. Chỉ khoảng 2% bệnhnhân Tớcnơ sống đến lúc trưởngthành nhưng không có kinh nguyệt,tử cung nhỏ, không có con, thườngmất trí.BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.I. Một vài bệnh di truyền ở người.3.Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh2.BệnhTớcnơ-Biểu hiện:+ Bề ngoài: bệnh nhân là nữ, dánglùn, cổ ngắn, tuyến vú không pháttriển.+Về sinh lí: thường mất trí vàkhông có con.Người bạch tạngCâm điếc bẩm sinhSo sánh điểm giống và khác nhau giữa bệnhbạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinhBệnhĐặc điểmso sánhKhác nhauGiống nhauBạch tạng-Bệnh nhân códa và tóc màutrắng, mắt màuhồngCâm điếc bẩm sinh-Bệnh nhân bị câm điếcbẩm sinh.-Còn do nhiễm chấtphóng xạ, chất độc hóahọc, không cẩn thậntrong sử dụng thuốc trừsâu và thuốc diệt cỏ.Do một đột biến gen lặnBÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.I. Một vài bệnh di truyền ở người.3.Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinha. Bệnh bạch tạng:- Do đột biến gen lặn gây ra.- Biểu hiện: Bệnh nhân có da và tóc màu trắng,mắt màu hồng.b. Bệnh câm điếc bẩm sinh:-Do đột biến gen lặn gây ra, do bị nhiễm chấtphóng xạ, chất độc hóa học hoặc không cẩnthận trong sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệtcỏ.-Biểu hiện: bị câm điếc bẩm sinh.Một số bệnh di truyềnSuy tim- Khuyết tật gen số 7Một bệnh di truyền cần đượcquanTrẻbốntâmchânĐột biến genBÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.I. Một vài bệnh di truyền ở người.3.BệnhbạchtạngvàbệnhcâmđiếcbẩmsinhII. Một số tật di truyền ở ngườia. Bệnh bạch tạng:- Do đột biến gen lặn gây ra.- Bệnh nhân có da và tóc màu trắng, mắt màuhồng.b. Bệnh câm điếc bẩm sinh:-Do đột biến gen lặn gây ra, do bị nhiễm chấtphóng xạ, chất độc hóa học hoặc không cẩnthận trong sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệtcỏ.- Biểu hiện: bị câm điếc bẩm sinh.Nguyên nhân gây ra nhiều dạng quái thai và dịtật bẩm sinh ở người?Do đột biến NST gây ra.Bàn chân mất ngón vànhiều ngónBàn tay mất một số ngónBàn tay nhiều ngónTật khe hở môi-hàmMột số tật di truyềnNgười trăn – do đột biến genTật nhiều ngónBÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.I. Một vài bệnh di truyền ở người.II. Một số tật di truyền ở ngườiIII. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật,bệnh di truyền.
Bệnh là những rối loạn hoạt động sinh lí trong cơ thểRối loạn hoạt động sinh lí phát sinh trong đời sống cá thểRối loạn hoạt động sinh lí bẩm sinhVí dụ : Bệnh Đao, bệnh bạch tạng, …Ví dụ : Bệnh cúm, bệnh lao, … Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở ngườiI. Một vài bệnh di truyền ở người* Khái niệm: Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh. Quan sát hình vẽ và chỉ ra sự sai khác của bộ NST ở người bình thường với người bị bệnh.Bộ NST ở người bình thườngBộ NST ở người bị mắc bệnh di truyềnHình 29.1 SGKHình 29.2 SGK Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện bên ngoàiBệnh ĐaoBệnh TơcnơBệnh bạch tạngBệnh câm điếc bẩm sinhHoàn thành phiếu học tập theo bảng Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện bên ngoàiBệnh ĐaoBệnh TơcnơBệnh bạch tạngBệnh câm điếc bẩm sinhBài 29. Bệnh và tật di truyền ở ngườiI. Một vài bệnh di truyền ở người* Khái niệm: Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh.Cặp NST số 21 có 3 Cặp NST số 21 có 3 NSTNST- Hình thái: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng - Hình thái: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.ngắn.- Sinh lí: Si đần bẩm sinh, không có con.- Sinh lí: Si đần bẩm sinh, không có con.- Lùn, cổ ngắn, là nữ- Lùn, cổ ngắn, là nữ- Tuyến vú không phát triển, thường mất trí - Tuyến vú không phát triển, thường mất trí và không có con.và không có con.Cặp NST số 23 chỉ Cặp NST số 23 chỉ có 1 NSTcó 1 NSTĐột biến gen lặnĐột biến gen lặn- Da và tóc màu trắng. - Da và tóc màu trắng. - Mắt màu hồng- Mắt màu hồngĐột biến gen lặnĐột biến gen lặn- Câm điếc bẩm sinh.- Câm điếc bẩm sinh. Tuổi của các bà mẹTỉ lệ [ %] trẻ sơ sinh mắc bệnh Đao20 – 2425 – 2930 – 3435 - 3940 và cao hơn0,02 – 0,040,04 – 0,080,11 – 0,130,33 – 0,420,80 – 1,88Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao theo độ tuổi của các bà mẹ.Nên sinh con ở lứa tuổi nào để đảm bảo giảm tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Đao?` Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở ngườiI. Một vài bệnh di truyền ở ngườiII. Một số tật di truyền ở người * Khái niệm: Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh.* Một số bệnh di truyền: Bệnh Đao, bệnh Tơcnơ, bệnh bạch tạng, … Tật khe hở môi - hàmBàn tay mất một số ngónBàn chân mất ngón và dính ngónBàn tay nhiều ngón Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở ngườiI. Một vài bệnh di truyền ở người * Khái niệm: Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh.* Khái niệm: Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh.II. Một số tật di truyền ở người* Một số bệnh di truyền: Bệnh Đao, bệnh Tơcnơ, bệnh bạch tạng, … BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜIĐột biến gen hoặc đột biến NSTTác nhân vật lí hoặc hoá học của môI trường trong hoặc môI trường ngoàiBiện pháp hạn chế bệnh, tật di truyền:1. Đấu tranh chống sản xuất, thử vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môI trường.2. Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh,3. Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật và bệnh di truyền, hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chống đó. Một số hình ảnh về tác nhân gây ô nhiễm môI trường và biện pháp hạn chế ô nhiễm môi trường Một số hình ảnh về tác nhân gây ô nhiễm môI trường và biện pháp hạn chế ô nhiễm môi trường Một số hình ảnh về tác nhân gây ô nhiễm môI trường và biện pháp hạn chế ô nhiễm môi trường Một số hình ảnh về tác nhân gây ô nhiễm môI trường và biện pháp hạn chế ô nhiễm môi trường Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở ngườiI. Một vài bệnh di truyền ở ngườiII. Một số tật di truyền ở người * Khái niệm: Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh.* Khái niệm: Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình tháI bẩm sinh.III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền.TÁC NHÂN NGUỒN GỐC TÁC NHÂN CÁCH KHẮC PHỤCVật líHoá họcCon người- Sốc nhiệt- Chất phóng xạ.- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, các hành vi gây ô nhiễm mô trường - Thuốc trừ sâu- Thuốc diệt cỏ- Thuốc chữa bệnhNgười mang gen gây bệnh, tật di truyền kết hôn với nhau.Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, thuốc chữa bệnh, - - Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc sinh con của các cặp vợ chồng nói trên. Câu 1. Nguyên nhân dẫn đến bệnh, tật di truyền là gì?A. Do quá trình trao đổi chất nội bào bị rối loạnB. Do môI trường bị ô nhiễmC. Do các tác nhân vật lí và hoá học tác động vào quá trình phân bào.D. Cả A, B và C đều đúngCâu 2 . Bệnh Đao được biểu hiện như thế nào?A. Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơI thè ra, mắt hơI sâu và một mí, ngón tay ngắn, …B. Tay mất một số ngónC. Da và tóc màu trắng, mắt màu hồngD. Cả A, B, CChú ý: màu đỏ là đúng, màu xanh là saiChúc mừng bạn đã Chúc mừng bạn đã đúngđúngRất tiếc, bạn sai rồiRất tiếc, bạn sai rồiRất tiếc, bạn sai rồiRất tiếc, bạn sai rồiRất tiếc, bạn sai rồiRất tiếc, bạn sai rồiChúc mừng bạn đã Chúc mừng bạn đã đúngđúng HƯỚNG DẪN HỌC Ở NHÀHƯỚNG DẪN HỌC Ở NHÀ•Học bài và trả lời câu hỏi cuối bài•Đọc mục : “Em có biết”•Đọc trước bài 30: Kẻ bảng 30.1 và 30.2 vào vở •Hãy tìm hiểu tình hình ô nhiễm môi trường ở địa phương em